zespół nowotworowy
Zespół nowotworowy (zespół paraneoplastyczny) to grupa objawów i zaburzeń, które występują u pacjentów z chorobą nowotworową, ale nie są bezpośrednio związane z miejscowym wzrostem guza czy przerzutami. Objawy te powstają na skutek wydzielania przez komórki nowotworowe różnych substancji biologicznie czynnych (cytokin, hormonów, autoprzeciwciał) lub w wyniku nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej organizmu na obecność nowotworu.
Zespoły paraneoplastyczne mogą dotyczyć wielu układów i narządów, w tym układu nerwowego (encefalopatie, neuropatie obwodowe), skóry (zapalenie skórno-mięśniowe, rogowacenie brunatne), układu krwiotwórczego (niedokrwistość, trombocytoza), układu hormonalnego (zespół Cushinga, hiperkalcemia) oraz układu pokarmowego. Często pojawiają się przed rozpoznaniem choroby nowotworowej, co może mieć istotne znaczenie diagnostyczne.
Rozpoznanie zespołu nowotworowego opiera się na wykluczeniu innych przyczyn objawów oraz potwierdzeniu obecności nowotworu. Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na terapię choroby podstawowej – eliminację nowotworu, co często prowadzi do ustąpienia objawów zespołu paraneoplastycznego. W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie objawowe, w tym immunosupresja, szczególnie w zespołach o podłożu autoimmunologicznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Etiologia i przyczyny
Sarcoma nabłonkowate jest rzadkim, złośliwym nowotworem tkanek miękkich, którego główną etiologiczną determinantą jest inaktywacja genu supresorowego SMARCB1/INI1 (chromosom 22q11.2), obserwowana w 80-90% przypadków. Utrata funkcji tego genu prowadzi do dysregulacji kompleksu SWI/SNF, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek i transformacją nowotworową. Kluczowe mechanizmy molekularne obejmują nadaktywację PRC2, metylację histonu H3K27, zwiększoną ekspresję VEGF, utratę E-kadheryny oraz aktywację szlaku PI3K/AKT/mTOR. W etiologii uwzględnia się także delecje genów i rearanżacje, w tym translokacje w locus 22q11. Dodatkowo, metylotransferazy histonowe odgrywają rolę w represji genów różnicowania komórek, co sprzyja progresji nowotworu.
angiogeneza, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, delecja genu, dysfagia, E-kadheryna, gen SMARCB1, gen supresorowy nowotworu, inaktywacja SMARCB1, kompleks PRC2, metylotransferaza histonowa, nerwiakowłókniakowatość, nowotwór tkanek miękkich, obrzęk limfatyczny, polichlorofenol, polipowatość gruczolakowata, radioterapia, sarcoma nabłonkowate, siatkówczak, stwardnienie guzowate, szlak sygnałowy, szlak sygnałowy PI3K/AKT/mTOR, transformacja nowotworowa, transkrypcja DNA, uraz, zespół Gardnera, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół nowotworowy, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Epidemiologia
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, występujący sporadycznie (90% przypadków) lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1, 10%). NF1 jest autosomalnym dominującym zespołem genetycznym o częstości około 1:2000-3000 żywych urodzeń, predysponującym do rozwoju nowotworów, w tym nerwiakowłókniaków splotowatych (plexiform neurofibromas), które diagnozowane są u około 30% pacjentów z NF1, często we wczesnym dzieciństwie. Ryzyko transformacji złośliwej nerwiakowłókniaków splotowatych do złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wynosi 3-5%, a całkowite ryzyko nowotworu złośliwego do 50. roku życia u pacjentów z NF1 sięga 20%. Epidemiologia NF1 wykazuje zmienność geograficzną, a rozpoznanie bywa niedostateczne, co podkreśla potrzebę systematycznego nadzoru klinicznego i obrazowego, zwłaszcza w okresie przejścia z dzieciństwa do dorosłości.
badanie fizykalne, badanie neurologiczne, badanie przesiewowe, FDG PET/CT, glejak nerwu wzrokowego, guz nerwu wzrokowego, guzek Lischa, korelacja genotyp-fenotyp, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osłonki nerwów obwodowych, patofizjologia, podejście wielodyscyplinarne, potencjał onkogenny, protokół nadzoru, rezonans magnetyczny całego ciała, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, zespół autosomalny dominujący, zespół nowotworowy, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Epidemiologia
Glejak wielopostaciowy (GBM) jest najczęstszym i najbardziej agresywnym pierwotnym nowotworem złośliwym mózgu u dorosłych, stanowiąc około 14,5% wszystkich guzów OUN i 48,6% złośliwych guzów OUN. Średni czas przeżycia wynosi około 15 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to zaledwie 5-6,9%. Roczna standaryzowana częstość występowania w USA wynosi 3,19/100 000, z wyższą zapadalnością u mężczyzn (3,97/100 000) niż u kobiet (2,53/100 000), a mediana wieku diagnozy to 64 lata. GBM lokalizuje się głównie w płatach czołowym, skroniowym i ciemieniowym, a czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące, czynniki immunologiczne, polimorfizmy genetyczne oraz zespoły dziedziczne (np. zespół Turcota, Li-Fraumeni). Epidemiologia wykazuje różnice rasowe i etniczne, z najwyższą zapadalnością u białych nie-Latynosów (3,51/100 000) i najniższą u Azjatów (1,18/100 000).
badanie asocjacyjne całego genomu, choroba Olliera, glejak wielopostaciowy, guz nadnamiotowy, guz ośrodkowego układu nerwowego, immunoterapia, limfocyt T cytotoksyczny, lokalizacja nadnamiotowa, metylacja promotora MGMT, mutacja IDH, nadzór epidemiologiczny, nowotwór złośliwy mózgu, ocena geriatryczna, polimorfizm nukleotydowy, promieniowanie jonizujące, resekcja guza, temozolomid, wskaźnik zapadalności, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół Maffucciego, zespół nowotworowy, zespół Turcota