wyrośla chrzęstno-kostne
Wyrośla chrzęstno-kostne, zwane również egzostozami lub osteochrondromami, to łagodne nowotwory kości powstające w wyniku nieprawidłowego rozrostu chrząstki stawowej. Charakteryzują się występowaniem czapeczki chrzęstnej pokrywającej trzon kostny wyrastający z powierzchni kości.
Najczęściej lokalizują się w okolicy przynasad kości długich, szczególnie w obrębie kości udowej, piszczelowej oraz kości ramiennej. Mogą występować pojedynczo (postać sporadyczna) lub jako mnogie wyrośla w zespole egzostoz mnogich, chorobie dziedziczonej autosomalnie dominująco, związanej z mutacjami genów EXT1 i EXT2.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny, który pozwala na dokładną ocenę czapeczki chrzęstnej. Transformacja złośliwa do chrzęstniakomięsaka występuje rzadko (poniżej 1% przypadków sporadycznych i do 5% w postaci mnogiej).
Leczenie wyrośli chrzęstno-kostnych jest wskazane w przypadku dolegliwości bólowych, zaburzeń funkcji, ucisku na struktury naczyniowo-nerwowe, złamań patologicznych lub podejrzenia transformacji złośliwej. Podstawową metodą terapeutyczną jest leczenie operacyjne polegające na doszczętnym usunięciu zmiany wraz z czapeczką chrzęstną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Zapobieganie i profilaktyka
Chondrosarcoma to rzadki, złośliwy nowotwór tkanki chrzęstnej, dla którego nie opracowano skutecznych metod pierwotnej profilaktyki z powodu nieznanej etiologii i braku modyfikowalnych czynników ryzyka. Kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie i monitorowanie łagodnych zmian kostnych, zwłaszcza u pacjentów z predyspozycjami genetycznymi (np. dziedziczne mnogie wyrośla chrzęstno-kostne, choroba Olliera) lub po wcześniejszej radioterapii. Regularne badania kontrolne oraz konsultacje genetyczne u osób z rodzinnym występowaniem chondrosarcoma są rekomendowane w celu oceny ryzyka i wdrożenia odpowiedniego nadzoru. Pomimo braku specyficznych testów przesiewowych, monitorowanie pacjentów z czynnikami ryzyka przez interdyscyplinarny zespół specjalistów może przyczynić się do wczesnego rozpoznania i poprawy rokowania.
badania genetyczne, badania kontrolne, badania obrazowe, całkowite przeżycie, chondrosarcoma, choroba Olliera, choroba przerzutowa, czynniki ryzyka, ekspozycja na promieniowanie, enchondromatoza, konsultacja genetyczna, leczenie chirurgiczne, łyżeczkowanie, margines chirurgiczny, nawrót miejscowy, poradnictwo genetyczne, predyspozycje genetyczne, profilaktyka pierwotna, przerzuty nowotworowe, przeżycie wolne od nawrotu, radioterapia, schorzenia dziedziczne, stopień złośliwości guza, tkanka chrzęstna, wyrośla chrzęstno-kostne, zmiany kostne - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Etiologia i przyczyny
Chondrosarcoma stanowi drugi co do częstości pierwotny złośliwy nowotwór kości u dorosłych, rozwijający się głównie w tkance chrzęstnej. Patogeneza tego guza wiąże się z mutacjami genów IDH1 i IDH2, obecnymi w 50-70% przypadków, które prowadzą do produkcji 2-hydroksyglutaranu zaburzającego procesy epigenetyczne i proliferację komórek chrzęstnych. Dodatkowo, amplifikacja protoonkogenu c-myc oraz czynników transkrypcyjnych AP-1 (fos/jun) sprzyja niekontrolowanemu wzrostowi i hamowaniu apoptozy. Charakterystyczne są również aberracje chromosomalne w rejonach 9p21, 10, 13q14 i 17p13, dotyczące genów supresorowych. Chondrosarcoma może powstawać de novo lub wtórnie na podłożu łagodnych guzów chrzęstnych, takich jak enchondroma i osteochondroma, z ryzykiem transformacji złośliwej odpowiednio do 1% i 5-10% w przypadku mnogich zmian.
2-hydroksyglutaran, apoptoza, chondrosarcoma, choroba Olliera, choroba Pageta, czynnik transkrypcyjny, enchondroma, enchondromatoza, gen supresorowy nowotworu, mutacja DNA, naczyniak, nieprawidłowość chromosomalna, niestabilność genetyczna, nowotwór kości, odróżnicowany chondrosarcoma, osteochondroma, predyspozycja genetyczna, promieniowanie jonizujące, radioterapia, terapia celowana, tkanka chrzęstna, transformacja złośliwa, wyrośla chrzęstno-kostne, zespół Li-Fraumeni, zespół Maffucciego