zespół autosomalny dominujący
Zespół autosomalny dominujący to dziedziczna choroba genetyczna, która występuje, gdy wystarczy jedna zmutowana kopia genu (allel) na autosomie (chromosomie innym niż płciowy X lub Y), aby wywołać objawy choroby. Ten wzorzec dziedziczenia charakteryzuje się 50% ryzykiem przekazania mutacji potomstwu przez osobę dotkniętą chorobą, niezależnie od płci.
Typowymi cechami chorób autosomalnych dominujących są: występowanie choroby w każdym pokoleniu, równa częstość występowania u obu płci oraz możliwość przekazania choroby zarówno przez matkę, jak i ojca. Penetracja genu może być różna, co oznacza, że objawy mogą mieć różne nasilenie u różnych osób z tą samą mutacją.
Do zespołów autosomalnych dominujących należą m.in. choroba Huntingtona, zespół Marfana, rodzinna hipercholesterolemia, dystrofia miotoniczna oraz niektóre formy choroby Alzheimera. Diagnostyka tych schorzeń opiera się na badaniach genetycznych, w tym sekwencjonowaniu DNA i analizie kariotypu, a także na szczegółowym wywiadzie rodzinnym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Epidemiologia
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, występujący sporadycznie (90% przypadków) lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1, 10%). NF1 jest autosomalnym dominującym zespołem genetycznym o częstości około 1:2000-3000 żywych urodzeń, predysponującym do rozwoju nowotworów, w tym nerwiakowłókniaków splotowatych (plexiform neurofibromas), które diagnozowane są u około 30% pacjentów z NF1, często we wczesnym dzieciństwie. Ryzyko transformacji złośliwej nerwiakowłókniaków splotowatych do złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wynosi 3-5%, a całkowite ryzyko nowotworu złośliwego do 50. roku życia u pacjentów z NF1 sięga 20%. Epidemiologia NF1 wykazuje zmienność geograficzną, a rozpoznanie bywa niedostateczne, co podkreśla potrzebę systematycznego nadzoru klinicznego i obrazowego, zwłaszcza w okresie przejścia z dzieciństwa do dorosłości.
badanie fizykalne, badanie neurologiczne, badanie przesiewowe, FDG PET/CT, glejak nerwu wzrokowego, guz nerwu wzrokowego, guzek Lischa, korelacja genotyp-fenotyp, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osłonki nerwów obwodowych, patofizjologia, podejście wielodyscyplinarne, potencjał onkogenny, protokół nadzoru, rezonans magnetyczny całego ciała, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, zespół autosomalny dominujący, zespół nowotworowy, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Epidemiologia
Zespół Noonana (NS) to autosomalnie dominujący zespół wad wrodzonych o częstości występowania szacowanej na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, z mutacjami w genie PTPN11 (około 50% przypadków) oraz innych genach szlaku Ras-MAPK (SOS1, RAF1, KRAS). Diagnostyka genetyczna potwierdza NS w 70-80% przypadków, a około 60% mutacji jest de novo. Fenotyp jest zmienny, a rozpoznanie często następuje około 9. roku życia, choć łagodne postaci mogą pozostawać nierozpoznane. Prenatalne cechy sugerujące NS obejmują wielowodzie, wysięk opłucnowy, obrzęk, zwiększoną przezierność karkową (NT), wodonercze i wady serca. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniu mutacji w genach PTPN11, KRAS i RAF1, szczególnie przy obecności zwiększonej NT i innych cech ultrasonograficznych. Nadzór medyczny jest indywidualizowany, obejmuje regularne badania audiometryczne, okulistyczne oraz ocenę wad serca i wnętrostwa, z koniecznością wielodyscyplinarnej opieki pediatrycznej i genotypowo ukierunkowanego monitorowania.
audiometria, białaczka, chłoniak, glejak, kariotyp, mięsak prążkowanokomórkowy, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, morfologia krwi, mutacja genetyczna, neuroblastoma, nowotwór hematologiczny, obrzęk, płyn owodniowy, przezierność karkowa, rak pęcherza moczowego, RASopatie, szlak RAS/MAPK, test genetyczny, wady wrodzone, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, wrodzona wada serca, wysięk opłucnowy, zespół autosomalny dominujący, zespół mielodysplastyczny, zespół mieloproliferacyjny, zespół Noonana