hipercholesterolemia pierwotna typu IIa
Hipercholesterolemia pierwotna typu IIa, znana również jako hipercholesterolemia rodzinna (FH), jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu lipoprotein charakteryzującym się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL (lipoproteiny o niskiej gęstości) w osoczu przy prawidłowym poziomie trójglicerydów.
Zaburzenie to wynika najczęściej z mutacji w genie receptora LDL (LDLR), co prowadzi do upośledzenia wiązania i katabolizmu cząsteczek LDL. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, a heterozygoty wykazują stężenie cholesterolu LDL 2-3 razy wyższe od wartości prawidłowych, podczas gdy homozygoty mają nawet 6-8 razy wyższe wartości.
Klinicznie hipercholesterolemia pierwotna typu IIa objawia się przedwczesną miażdżycą tętnic, szczególnie tętnic wieńcowych, co prowadzi do wczesnego występowania choroby niedokrwiennej serca. Charakterystycznymi objawami są żółtaki ścięgien (zwłaszcza ścięgna Achillesa), żółtaki powiek (xanthelasma) oraz rąbek starczy rogówki (arcus cornealis) występujący przed 45. rokiem życia.
Diagnostyka obejmuje badania lipidogramu, badania genetyczne oraz ocenę ryzyka sercowo-naczyniowego. Leczenie polega na modyfikacji stylu życia oraz farmakoterapii, przede wszystkim przy użyciu statyn jako leku pierwszego rzutu. W przypadkach opornych na leczenie stosuje się terapię skojarzoną z ezetymibem, inhibitorami PCSK9 lub aferezę LDL.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Suvardio 5 mg
Rozuwastatyna, substancja czynna leku Suvardio, jest wskazana w leczeniu zaburzeń lipidowych, takich jak pierwotna hipercholesterolemia typu IIa, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna oraz mieszana dyslipidemia typu IIb, u pacjentów od 6. roku życia. Lek stosowany jest jako uzupełnienie diety i niefarmakologicznych metod leczenia, gdy te okazują się niewystarczające. W przypadku rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii Suvardio może być stosowany jako uzupełnienie terapii hipolipemizującej, w tym aferezy LDL, lub jako alternatywa, gdy inne metody są nieodpowiednie lub niedostępne. Dostępne dawki leku to 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg, co umożliwia indywidualizację terapii w zależności od wyjściowego stężenia cholesterolu LDL i tolerancji pacjenta.
afereza LDL, angioplastyka, cholesterol LDL, choroba sercowo-naczyniowa, choroba wieńcowa, cukrzyca, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia pierwotna typu IIa, leczenie hipolipemizujące, metoda niefarmakologiczna, mieszana dyslipidemia typu IIb, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie mięśnia sercowego, niestabilna dławica piersiowa, pomostowanie aortalno-wieńcowe, prewencja pierwotna, prewencja zdarzeń sercowo-naczyniowych, receptor LDL, rewaskularyzacja, rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia, rozuwastatyna wapniowa, ryzyko sercowo-naczyniowe, trójglicerydy, udar mózgu, zaburzenie gospodarki lipidowej, zaburzenie krążenia mózgowego, zawał mięśnia sercowego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Crosuvo 20 mg
Lek Crosuvo, zawierający rozuwastatynę w postaci soli wapniowej, jest wskazany w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa (w tym rodzinnej heterozygotycznej), mieszanej dyslipidemii typu IIb oraz rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii u pacjentów od 6. roku życia. Stosowany jest jako uzupełnienie diety i innych metod niefarmakologicznych, takich jak modyfikacja stylu życia, aktywność fizyczna i redukcja masy ciała, zwłaszcza gdy te metody nie przynoszą oczekiwanych efektów. Crosuvo jest również stosowany w prewencji pierwotnej i wtórnej zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem, gdzie terapia powinna być częścią kompleksowego podejścia do redukcji czynników ryzyka. Dostępny jest w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg i 40 mg, z zawartością laktozy jednowodnej odpowiednio 45,975 mg, 91,95 mg, 183,90 mg i 235,19 mg na tabletkę, co jest istotne u pacjentów z nietolerancją laktozy.
afereza LDL, cholesterol LDL, Crosuvo, dieta niskocholesterolowa, funkcja wątroby, hipercholesterolemia pierwotna, hipercholesterolemia pierwotna typu IIa, laktoza jednowodna, leczenie hipolipemizujące, mieszana dyslipidemia, mieszana dyslipidemia typu IIb, nadciśnienie tętnicze, nietolerancja laktozy, parametry lipidowe, prewencja pierwotna, rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia, rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia, rozuwastatyna, rozuwastatyna wapniowa, terapia hipolipemizująca, zaburzenie gospodarki lipidowej, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Zahron 10 mg
Rozuwastatyna (Zahron 10 mg) jest wskazana w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa oraz mieszanej dyslipidemii typu IIb u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 lat, ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z rodzinną heterozygotyczną i homozygotyczną hipercholesterolemią. W przypadku heterozygotycznej formy, lek stosuje się po nieskutecznej terapii niefarmakologicznej, obejmującej dietę niskocholesterolową, aktywność fizyczną i redukcję masy ciała. W rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii rozuwastatyna jest elementem terapii skojarzonej, często uzupełniającej aferezę LDL lub stanowiącej alternatywę, gdy inne metody są niedostępne. Wskazania obejmują także prewencję pierwotną zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem, definiowanym m.in. przez cukrzycę typu 2, przewlekłą chorobę nerek (GFR < 60 ml/min/1,73m²), ciężkie nadciśnienie tętnicze oraz 10-letnie ryzyko incydentu ≥ 5% wg skali SCORE.
afereza LDL, cholesterol HDL, cholesterol LDL, cukrzyca typu 2, dyslipidemia, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia pierwotna, hipercholesterolemia pierwotna typu IIa, mieszana dyslipidemia, mieszana dyslipidemia typu IIb, nadciśnienie tętnicze, niestabilna dławica piersiowa, prewencja pierwotna, profil lipidowy, przewlekła choroba nerek, rewaskularyzacja naczyń wieńcowych, rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia, rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia, rozuwastatyna, trójglicerydy, udar niedokrwienny mózgu, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Suvardio 40 mg
Lek Suvardio zawierający rozuwastatynę, dostępny w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg, jest inhibitorem reduktazy HMG-CoA stosowanym w leczeniu zaburzeń lipidowych, w tym pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa, heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej oraz mieszanej dyslipidemii typu IIb. Preparat jest wskazany u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6 roku życia, jako uzupełnienie diety i niefarmakologicznych metod terapii. W ciężkich przypadkach rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii Suvardio stosuje się jako element skojarzonego leczenia hipolipemizującego, często w połączeniu z innymi lekami lub metodami takimi jak afereza LDL. Ponadto, lek jest zalecany w prewencji zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem, w ramach kompleksowego podejścia do redukcji czynników ryzyka, takich jak nadciśnienie, cukrzyca, otyłość czy palenie tytoniu.
afereza LDL, aminotransferaza, choroba wieńcowa, cukrzyca, dyslipidemia mieszana typu IIb, frakcja LDL, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia pierwotna typu IIa, hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna, hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna, inhibitor reduktazy HMG-CoA, kinaza kreatynowa, miopatia, nadciśnienie tętnicze, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, prewencja sercowo-naczyniowa, profil lipidowy, rozuwastatyna, statyna, udar mózgu, współczynnik przesączania kłębuszkowego, zaburzenie lipidowe, zawał mięśnia sercowego, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy