hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna

Hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna (HeFH) to genetyczne zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w osoczu od urodzenia. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do rozwoju choroby wystarczy odziedziczenie jednego zmutowanego allelu od jednego z rodziców.

Najczęstszą przyczyną HeFH są mutacje w genie receptora LDL (LDLR), jednak zidentyfikowano również mutacje w genach APOB, PCSK9 i LDLRAP1. Mutacje te prowadzą do upośledzenia usuwania cząsteczek LDL z krwiobiegu, co skutkuje znacznym podwyższeniem stężenia cholesterolu LDL, zwykle w zakresie 190-400 mg/dl.

Klinicznie HeFH manifestuje się przedwczesną chorobą wieńcową, żółtakami ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), rąbkiem rogówkowym i żółtakami powiek (xanthelasma). Ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej u nieleczonych pacjentów z HeFH jest 10-20 razy wyższe niż w populacji ogólnej, a objawy mogą wystąpić już w 3-4 dekadzie życia.

Diagnoza opiera się na kryteriach klinicznych (skale Dutch Lipid Clinic Network, Simon Broome, MEDPED), badaniach lipidogramu i może być potwierdzona testami genetycznymi. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, ponieważ skuteczne leczenie znacząco zmniejsza ryzyko sercowo-naczyniowe.

Leczenie HeFH obejmuje intensywną terapię hipolipemizującą, w tym statyny o wysokiej intensywności, ezetimib, inhibitory PCSK9 (alirokumab, ewolokumab), a w przypadkach opornych – aferezę LDL. Zalecane jest osiągnięcie stężenia LDL-C < 70 mg/dl u pacjentów z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym i < 55 mg/dl u osób z bardzo wysokim ryzykiem lub chorobą sercowo-naczyniową.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl