sitosterolemia homozygotyczna
Sitosterolemia homozygotyczna to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zwiększoną absorpcją steroli roślinnych (fitosteroli) i ograniczonym ich wydalaniem z żółcią. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genach ABCG5 lub ABCG8, kodujących białka transportowe odpowiedzialne za eliminację steroli roślinnych z organizmu.
U pacjentów z sitosterolemią homozygotyczną obserwuje się podwyższone stężenie fitosteroli w osoczu i tkankach, co prowadzi do rozwoju przedwczesnej miażdżycy, powstawania żółtaków ścięgien i skóry oraz zaburzeń hematologicznych (głównie makrotrombocytopenii). Choroba może również manifestować się bólami stawów, hepatosplenomegalią oraz przedwczesną chorobą wieńcową.
Diagnostyka sitosterolemii homozygotycznej opiera się na oznaczeniu stężenia fitosteroli w surowicy krwi oraz badaniach genetycznych. W leczeniu stosuje się dietę z ograniczeniem spożycia steroli roślinnych oraz ezetymib – lek hamujący wchłanianie steroli w jelicie. Skuteczne leczenie pozwala na redukcję ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych i poprawę rokowania pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezetimibe Genoptim 10 mg
Ezetimibe Genoptim, zawierający 10 mg ezetymibu w formie tabletek, jest skutecznym lekiem hipolipemizującym, który selektywnie hamuje jelitową absorpcję cholesterolu, co prowadzi do obniżenia stężenia cholesterolu całkowitego oraz LDL-C. Wskazania do stosowania obejmują pierwotną hipercholesterolemię (heterozygotyczną rodzinną i nierodzinną) zarówno w monoterapii, gdy statyny są przeciwwskazane lub nietolerowane, jak i w terapii skojarzonej ze statynami u pacjentów, u których monoterapia statyną nie przynosi wystarczającej redukcji lipidów. Terapia powinna być prowadzona równolegle z dietą niskocholesterolową. Ponadto, lek jest rekomendowany w prewencji wtórnej u pacjentów z chorobą wieńcową (CHD) oraz po ostrym zespole wieńcowym (ACS), gdzie stosowany jest jako uzupełnienie terapii statynowej w celu dalszej redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego.
afereza LDL, cholesterol całkowity, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, dieta niskocholesterolowa, dysfagia, ezetymib, fitosterolemia, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, nietolerancja laktozy, nietolerancja statyn, ostry zespół wieńcowy, sitosterolemia homozygotyczna, sterole roślinne, terapia skojarzona ze statyną, wchłanianie cholesterolu, zaburzenie lipidowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Ezetimibe Mylan 10 mg
Ezetymib, należący do grupy leków modyfikujących stężenie lipidów (ATC: C10AX09), działa poprzez selektywne hamowanie wchłaniania cholesterolu i fitosteroli w jelicie cienkim, wiążąc się z białkiem NPC1L1 na rąbku szczoteczkowym. W badaniu z udziałem 18 pacjentów z hipercholesterolemią wykazano, że ezetymib zmniejsza wchłanianie cholesterolu o 54% w porównaniu z placebo. W monoterapii (10 mg/dobę) u 1719 pacjentów z pierwotną hipercholesterolemią obserwowano redukcję cholesterolu całkowitego o 13%, LDL o 19%, apolipoproteiny B o 14% oraz trójglicerydów o 8%, przy jednoczesnym wzroście HDL o 3%. Terapia skojarzona ezetymibem i statyną (np. symwastatyna 40 mg) u pacjentów, którzy nie osiągnęli docelowego LDL (2,6-4,1 mmol/l) na monoterapii, zwiększa odsetek osiągających cele lipidowe (72% vs 19%) i obniża LDL o 25% vs 4% w grupie placebo. W badaniu IMPROVE-IT (n=18 144) terapia skojarzona obniżyła LDL do 1,4 mmol/l (53,2 mg/dl) po roku i zmniejszyła ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych o 6,4% (p=0,016) w porównaniu z monoterapią symwastatyną (LDL 1,8 mmol/l). W badaniu SHARP u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek terapia skojarzona zmniejszyła LDL o 38% i ryzyko poważnych incydentów naczyniowych o 16% (p=0,001). Ezetymib wykazuje selektywność, nie wpływając na wchłanianie trójglicerydów, kwasów tłuszczowych, witamin A, D, E, progesteronu czy etynyloestradiolu.
afereza LDL, apolipoproteina B, białko C-reaktywne, białko NPC1L1, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, ezetymib, grubość błony wewnętrznej i środkowej, hamowanie wchłaniania cholesterolu, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna, hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna, kampesterol, niestabilna dławica piersiowa, ostry zespół wieńcowy, przewlekła choroba nerek, przezskórna interwencja wieńcowa, rąbek szczoteczkowy jelita, rewaskularyzacja naczyń wieńcowych, sitosterol, sitosterolemia homozygotyczna, stenoza aortalna, sterole roślinne, tętnica szyjna, trójglicerydy, udar mózgu, wskaźnik przesączania kłębuszkowego, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezetimibe Mylan 10 mg
Ezetimibe Mylan zawiera 10 mg ezetymibu, który selektywnie hamuje jelitowe wchłanianie cholesterolu, prowadząc do obniżenia stężenia lipidów we krwi. Lek jest wskazany w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii (heterozygotycznej rodzinnej i nierodzinnej) zarówno jako monoterapia u pacjentów nietolerujących statyn, jak i w terapii skojarzonej ze statyną u pacjentów wymagających intensyfikacji leczenia. Ponadto, Ezetimibe Mylan jest stosowany w prewencji wtórnej u pacjentów z chorobą wieńcową i przebytym ostrym zespołem wieńcowym, jako uzupełnienie lub element terapii inicjowanej ze statyną. W ciężkich przypadkach homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej lek pełni rolę wspomagającą terapię skojarzoną ze statyną i dietą, często uzupełnianą o aferezę LDL. Wskazaniem jest także homozygotyczna sitosterolemia rodzinna, gdzie ezetymib ogranicza wchłanianie steroli roślinnych.
afereza LDL, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, enzymy wątrobowe, ezetymib, fitosterol, fitosterolemia, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia pierwotna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, laktoza jednowodna, leczenie hipolipemizujące, niewydolność wątroby, ostry zespół wieńcowy, parametr lipidowy, ryzyko sercowo-naczyniowe, sitosterolemia homozygotyczna, sterole roślinne, stężenie lipidów we krwi, terapia skojarzona, triglicerydy, zaburzenie lipidowe