neuropatia małych włókien
Neuropatia małych włókien (small fiber neuropathy, SFN) to schorzenie neurologiczne charakteryzujące się uszkodzeniem cienkich, niemielinowych włókien nerwowych typu C oraz cienkich mielinowych włókien typu Aδ. Te włókna są odpowiedzialne za przekazywanie bodźców bólowych, temperaturowych oraz autonomicznych, dlatego ich uszkodzenie prowadzi do charakterystycznych objawów klinicznych.
W obrazie klinicznym dominuje ból, najczęściej opisywany jako piekący, kłujący lub przeszywający, zwykle zlokalizowany symetrycznie w dystalnych częściach kończyn. Pacjenci często zgłaszają również parestezje, dyzestezje oraz zaburzenia odczuwania temperatury. W przeciwieństwie do neuropatii dużych włókien, w SFN odruchów głębokich, siła mięśniowa i czucie wibracji są zazwyczaj zachowane.
Diagnostyka neuropatii małych włókien opiera się na badaniu klinicznym, ilościowych testach czuciowych (QST), badaniach elektrofizjologicznych (często prawidłowych w SFN), biopsji skóry z oceną gęstości włókien nerwowych (IENFD) oraz testach funkcji autonomicznej. Przyczyny SFN są różnorodne i obejmują cukrzycę, choroby autoimmunologiczne, gammapatię monoklonalną, sarkoidozę, amyloidozę, infekcje (HIV, HCV), zatrucia oraz podłoże genetyczne.
Leczenie neuropatii małych włókien polega na terapii przyczynowej (gdy możliwa) oraz leczeniu objawowym bólu neuropatycznego z wykorzystaniem leków przeciwpadaczkowych (pregabalina, gabapentyna), przeciwdepresyjnych (duloksetyna, amitryptylina) oraz miejscowych (lidokaina, kapsaicyna). W przypadkach opornych na leczenie rozważa się stosowanie opioidów lub interwencyjne metody leczenia bólu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Fibromialgia – Patofizjologia i mechanizm
Fibromialgia to złożony zespół charakteryzujący się przewlekłym, rozlanym bólem mięśniowo-szkieletowym, związany z centralną sensytyzacją i dysfunkcją neuroprzekaźnictwa monoaminergicznego. U pacjentów obserwuje się obniżony próg bólu (o około 50% w porównaniu do osób zdrowych), hiperalgezję, allodynię oraz zwiększone stężenia substancji P (2-3-krotnie), endogennych opioidów (3-4-krotnie), glutaminianu (2-krotnie) i czynników neurotroficznych w płynie mózgowo-rdzeniowym. Patofizjologia obejmuje również neurogenne zapalenie z podwyższonymi poziomami cytokin prozapalnych (TNF, IL-1, IL-6, IL-8) oraz aktywację mikrogleju, co przyczynia się do utrzymania hiperalgezji i objawów takich jak zmęczenie. Dysfunkcja osi podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowej manifestuje się nadprodukcją ACTH i obniżonym poziomem kortyzolu, a neuropatia małych włókien potwierdza udział dysautonomii i bólu neuropatycznego. Ponadto, zmiany w mikrobiomie jelitowym, w tym dysbioza i SIBO, mogą odgrywać rolę w patogenezie fibromialgii poprzez modulację układu immunologicznego i metabolizmu bakteryjnych metabolitów.
aktywacja mikrogleju, allodynia, ból mięśniowo-szkieletowy, ból neuropatyczny, centralna sensytyzacja, cytokiny prozapalne, dysautonomia, dysbioza, endogenne opioidy, glutaminian, hiperalgezja, hormon adrenokortykotropowy, hormon uwalniający kortykotropinę, inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, komórki tuczne, kortyzol, mikrobiom jelitowy, mózgowy czynnik neurotroficzny, neurogeniczne zapalenie, neuropatia małych włókien, oś podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowa, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytronowa tomografia emisyjna, pregabalina, receptor NMDA, serotonina i noradrenalina, stan zapalny, substancja P, transmisja GABAergiczna, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne, zapalenie neurogenne - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipermobilności stawów – Patofizjologia i mechanizm
Zespół hipermobilności stawów (JHS) to zaburzenie tkanki łącznej charakteryzujące się nadmierną elastycznością stawów, wynikającą głównie z mutacji genetycznych wpływających na kolagen, zwłaszcza typów III i V, co prowadzi do osłabienia więzadeł i luźności stawów. JHS jest częścią spektrum zaburzeń hipermobilności, w tym zespołu Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego (hEDS), dla którego nie zidentyfikowano jeszcze konkretnej mutacji genetycznej. Patogeneza obejmuje również zmieniony profil ekspresji integryn (α2β1, α5β1, αvβ3), co wskazuje na zaburzenia adhezji komórek do kolagenu i dysfunkcję fibroblastów. Biomechaniczne przeciążenia stawów oraz zaburzenia propriocepcji przyczyniają się do mikrourazów i przewlekłego bólu, a centralna sensytyzacja w układzie nerwowym może potęgować dolegliwości bólowe. Dysautonomia, neuropatia małych włókien nerwowych oraz zaburzenia receptorów zatoki szyjnej są istotnymi elementami patomechanizmu, wpływając na objawy takie jak tachykardia i niedociśnienie.
ADHD, adhezja komórkowa, autonomiczny układ nerwowy, białko błonowe, centralna sensytyzacja, cytoszkielet, dolegliwość mięśniowo-szkieletowa, dysautonomia, elastyczność stawów, fibroblast, kolagen, macierz pozakomórkowa, mutacja genetyczna, neuropatia małych włókien, ośrodkowy układ nerwowy, tkanka łączna, uogólniona hipermobilność stawów, uogólnione zaburzenie lękowe, zaburzenie lękowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie paniki, zaburzenie propriocepcji, zatoka szyjna, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipermobilności stawów - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannomatosis – Objawy
Schwannomatoza to rzadka choroba charakteryzująca się obecnością mnogich, łagodnych guzów schwannoma w osłonkach nerwowych, manifestująca się głównie przewlekłym bólem neuropatycznym u około 68% pacjentów, często o różnorodnym charakterze (pulsujący, piekący, kłujący). Objawy neurologiczne obejmują parestezje, osłabienie i zanik mięśni, zaburzenia czucia oraz problemy z równowagą, zależne od lokalizacji guzów (np. kręgosłup, nerwy obwodowe, okolica miednicy, twarz, głowa). Schwannomatoza segmentalna dotyczy około 1/3 chorych, z guzami ograniczonymi do jednej części ciała. W przebiegu choroby obserwuje się zmniejszenie gęstości wewnątrznaskórkowych włókien nerwowych (IENFD), co wskazuje na neuropatię małych włókien, a bolesne guzy wydzielają czynniki uwrażliwiające neurony zwojów korzeni grzbietowych (DRG), co tłumaczy heterogeniczność i trudności w leczeniu bólu. Schwannomatoza różni się od NF2 brakiem obustronnych schwannom przedsionkowych i utraty słuchu, a także lepszym rokowaniem i normalną długością życia pacjentów.
ból kłujący, ból neuropatyczny, ból piekący, ból przeszywający, ból przewlekły, ból pulsujący, dysfagia, gwiaździak, lek przeciwbólowy, mutacja SMARCB1, nerwiak nerwu słuchowego, neurofibromatoza typu 2, neuropatia cienkich włókien, neuropatia małych włókien, niezmielinizowane włókno C, oponiak, osłabienie mięśni, osłonka nerwowa, parestezja, schwannoma, schwannoma przedsionkowy, schwannomatoza, szumy uszne, utrata słuchu, włókno nerwowe, wyściółczak, zaburzenia równowagi, zanik mięśni, zawroty głowy, zwieracz - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół bólowy kompleksowy – Patofizjologia i mechanizm
Zespół bólowy kompleksowy (CRPS) to złożone zaburzenie neuropatyczne charakteryzujące się przewlekłym bólem kończyny po urazie, wynikające z interakcji procesów zapalnych, immunologicznych, sensytyzacji obwodowej i centralnej oraz dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego. W patogenezie kluczową rolę odgrywa neurozapalenie z udziałem cytokin prozapalnych (IL-1, IL-2, IL-6, TNF-α) i neuropeptydów (CGRP, substancja P), które nasilają odpowiedź zapalną i prowadzą do nadwrażliwości nocyceptorów. U około 70% pacjentów wykrywa się przeciwciała IgG przeciwko antygenom neuronów autonomicznych, co wskazuje na komponent autoimmunologiczny. Genetyczne predyspozycje, w tym allel HLA-DQ1, HLA-B62 i HLA-DQ8, oraz polimorfizmy SNP w genach ANO10, P2RX7, PRKAG1 i SLC12A9, zwiększają ryzyko rozwoju CRPS. Sensytyzacja obwodowa i centralna prowadzi do hiperalgezji i allodynii, a dysfunkcja układu współczulnego powoduje zaburzenia naczynioruchowe, manifestujące się zmianami temperatury i koloru skóry kończyny. Stres oksydacyjny i dysfunkcja mitochondrialna również przyczyniają się do patogenezy, co potwierdza skuteczność witaminy C w profilaktyce CRPS po złamaniach nadgarstka.
allel HLA, allodynia, ból neuropatyczny, ból nocyceptywny, cytokina prozapalna, dysfunkcja autonomiczna, dysfunkcja mitochondrialna, ekspresja genu, hiperalgezja, komórka glejowa, lek przeciwzapalny, mechanizm autoimmunologiczny, neuroinflammacja, neuropatia małych włókien, peptyd związany z genem kalcytoniny, płyn mózgowo-rdzeniowy, polimorfizm genu, proces zapalny, przeciwciało klasy IgG, reaktywna forma tlenu, receptor NMDA, reorganizacja korowa, sensytyzacja centralna, sensytyzacja obwodowa, stres oksydacyjny, substancja P, zapalenie neurogenne, zespół autoimmunologiczny, zespół bólowy kompleksowy, zmiana neuroplastyczna