guz przytarczyc
Guzy przytarczyc to nowotwory rozwijające się w gruczołach przytarczycznych, które odpowiadają za regulację gospodarki wapniowo-fosforanowej w organizmie. Większość guzów przytarczyc to łagodne gruczolaki (około 85%), rzadziej występują raki przytarczyc (poniżej 1%) lub hiperplazja (rozrost) przytarczyc.
Najczęstszą manifestacją kliniczną guzów przytarczyc jest pierwotna nadczynność przytarczyc charakteryzująca się podwyższonym stężeniem parathormonu (PTH) oraz hiperkalcemią. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśniowe, kamicę nerkową, osteoporozę, zaburzenia neuropsychiatryczne oraz dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego.
Diagnostyka guzów przytarczyc opiera się na badaniach laboratoryjnych (PTH, wapń, fosfor) oraz obrazowych (USG, scyntygrafia MIBI, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny). Metodą z wyboru w leczeniu jest zabieg chirurgiczny – parathyroidektomia, której zakres zależy od typu i rozległości patologii. W przypadku małych gruczolaków wykonuje się minimalnie inwazyjną paratyroidektomię, natomiast w hiperplazji może być konieczne usunięcie kilku gruczołów.
Monitorowanie pacjentów po leczeniu obejmuje regularne kontrole stężenia wapnia i PTH. Nawroty choroby występują rzadko w przypadku gruczolaków, częściej w hiperplazji. Nieleczone guzy przytarczyc mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak osteitis fibrosa cystica, przewlekła niewydolność nerek czy przełom hiperkalcemiczny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (men 1) – Etiologia i przyczyny
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (MEN1) jest dziedziczną chorobą autosomalną dominującą, spowodowaną mutacjami w genie MEN1 na chromosomie 11q13, kodującym białko meninę – supresor nowotworowy. Mutacje, w tym frameshift, nonsense, missense, splicingowe oraz delecje, prowadzą do utraty funkcji meniny, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek w tkankach endokrynnych. Penetracja kliniczna MEN1 wynosi około 50% w wieku 20 lat i wzrasta do 95% w wieku 40 lat, jednak ekspresja fenotypowa jest zmienna i nie koreluje jednoznacznie z typem mutacji. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (występowanie co najmniej dwóch guzów: przytarczyc, trzustki neuroendokrynnej lub przysadki) oraz testach genetycznych, które umożliwiają wczesne wykrycie mutacji u bezobjawowych nosicieli i planowanie badań przesiewowych.
badanie biochemiczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, ekspresja fenotypowa, gen CDKN1B, gen MEN1, gen supresorowy, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny trzustki, guz przysadki mózgowej, guz przytarczyc, guz żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, korelacja genotyp-fenotyp, MEN4, menina, model dwóch uderzeń Knudsona, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja somatyczna, mutacja splicingowa, mutacja zarodkowa, mutacja zmiany sensu, penetracja choroby, poradnictwo genetyczne, przerzut odległy, supresor nowotworowy, wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1, zespół Wermera - Leksykon chorób i schorzeń
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (men 1) – Diagnostyka i diagnoza
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (MEN 1) to dziedziczna choroba charakteryzująca się występowaniem nowotworów w przytarczycach, przysadce mózgowej oraz trzustce lub przewodzie pokarmowym. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (co najmniej dwa z wymienionych guzów), rodzinnych (obecność guza u pacjenta i mutacji u krewnego I stopnia) oraz genetycznych (potwierdzenie mutacji w genie MEN1). Kluczowe badania laboratoryjne obejmują oznaczenia stężeń wapnia, parathormonu (PTH), gastryny, insuliny, glukagonu, prolaktyny, hormonu wzrostu (GH), IGF-1, ACTH, kortyzolu oraz markerów neuroendokrynnych (chromogranina A i B). Diagnostyka obrazowa obejmuje USG szyi, scyntygrafię MIBI, tomografię komputerową (CT), rezonans magnetyczny (MRI), endoskopową ultrasonografię (EUS) oraz badania medycyny nuklearnej (Octreoscan, PET z galu-68-DOTATATE/DOTATOC). Testy prowokacyjne, takie jak test z sekretyną i wapniem, są stosowane w diagnostyce gastrinomy.
ACTH, endoskopowa ultrasonografia, FSH, gastrinoma, GEP-NET, glukagonoma, guz neuroendokrynny trzustki, guz przytarczyc, hormon luteinizujący, hormon wzrostu, IGF-1, insulinoma, parathormon, pierwotna nadczynność przytarczyc, prolaktyna, przysadka mózgowa, rezonans magnetyczny głowy, rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia, scyntygrafia przytarczyc, scyntygrafia receptorów somatostatynowych, sekwencjonowanie genu, test z sekretyną, TSH, wapń w surowicy, wazoaktywny peptyd jelitowy, wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1, zespół von Hippla-Lindaua, zespół Wermera, zespół Zollingera-Ellisona