fenotyp wolnej acetylacji

Fenotyp wolnej acetylacji to genetycznie uwarunkowana cecha metaboliczna, charakteryzująca się zmniejszoną aktywnością enzymu N-acetylotransferazy 2 (NAT2). Osoby z tym fenotypem metabolizują wolniej leki i substancje chemiczne podlegające procesowi acetylacji w porównaniu do osób o fenotypie szybkiej acetylacji.

Wolni acetylatorzy stanowią około 50-60% populacji europejskiej, przy czym występowanie tego fenotypu wykazuje znaczne różnice etniczne. U osób z fenotypem wolnej acetylacji obserwuje się podwyższone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych po zastosowaniu leków metabolizowanych przez NAT2, takich jak izoniazyd, hydralazyna, prokainamid czy sulfonamidy, ponieważ substancje te są dłużej eliminowane z organizmu.

Fenotyp wolnej acetylacji wiąże się również z wyższym ryzykiem wystąpienia toksyczności polekowej, szczególnie hepatotoksyczności indukowanej izoniazydem w leczeniu gruźlicy. Z drugiej strony, wolni acetylatorzy mogą być w mniejszym stopniu narażeni na niektóre nowotwory indukowane środowiskowo, takie jak rak pęcherza moczowego związany z narażeniem na aminy aromatyczne, ze względu na wolniejszą aktywację prokancerogenów.

Oznaczenie fenotypu acetylacji ma istotne znaczenie w farmakogenetyce i medycynie spersonalizowanej, pozwalając na indywidualizację dawkowania leków i minimalizację ryzyka działań niepożądanych. Współcześnie określenie statusu acetylacji możliwe jest zarówno poprzez badania fenotypowe (testy obciążeniowe z zastosowaniem substancji testowych), jak i genotypowanie polimorfizmów genu NAT2.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl