dystonia uogólniona

Dystonia uogólniona to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się mimowolnymi, długotrwałymi skurczami mięśni, które prowadzą do nienaturalnych, powtarzalnych ruchów lub nieprawidłowych pozycji ciała. W przeciwieństwie do dystonii ogniskowej, która dotyczy jednej części ciała, dystonia uogólniona obejmuje wiele grup mięśniowych jednocześnie.

Etiologia dystonii uogólnionej może być różnorodna – od przyczyn genetycznych (np. mutacje w genach DYT1, DYT6), przez strukturalne uszkodzenia mózgu, choroby neurodegeneracyjne, zatrucia, urazy, po choroby metaboliczne. Szczególnie istotną rolę odgrywają zaburzenia w obrębie jąder podstawy i ich połączeń z korą mózgową.

Objawy dystonii uogólnionej obejmują nieregularne skurcze mięśni, które mogą powodować wykręcanie kończyn, skręcanie tułowia, nieprawidłowe postawy ciała oraz zaburzenia chodu. Często towarzyszy im drżenie, zwiększone napięcie mięśniowe oraz ból. Dystonia uogólniona może znacząco upośledzać codzienne funkcjonowanie pacjenta.

Diagnostyka opiera się na dokładnym wywiadzie, badaniu neurologicznym, badaniach obrazowych (MRI mózgu), testach genetycznych oraz badaniach elektrofizjologicznych. Leczenie obejmuje farmakoterapię (leki antycholinergiczne, benzodiazepiny, baklofen), iniekcje toksyny botulinowej, terapię głębokiej stymulacji mózgu (DBS) w przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne, oraz rehabilitację.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl