torticollis
Torticollis, znany również jako kręcz szyi, to zaburzenie charakteryzujące się nieprawidłowym ustawieniem głowy spowodowanym skurczem lub napięciem mięśni szyi. Objawia się skręceniem głowy w jedną stronę, przechyleniem w bok i/lub nadmiernym zgięciem lub wyprostowaniem. Stan ten może być wrodzony (congenital torticollis) lub nabyty w późniejszym okresie życia.
Etiologia torticollis jest zróżnicowana i obejmuje: urazy okołoporodowe, nieprawidłową pozycję wewnątrzmaciczną, uszkodzenie mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego, zaburzenia neurologiczne, infekcje, urazy, zapalenie węzłów chłonnych, zmiany w obrębie kręgosłupa szyjnego, czy reakcje na leki (szczególnie neuroleptyki). Torticollis może również wystąpić jako objaw dystonii szyjnej.
Diagnostyka torticollis obejmuje dokładny wywiad, badanie fizykalne oraz, w zależności od podejrzenia przyczyny, badania obrazowe (RTG, TK, MRI) i laboratoryjne. Leczenie zależy od etiologii i może obejmować fizjoterapię, leki przeciwbólowe i rozkurczające mięśnie, iniekcje toksyny botulinowej, a w niektórych przypadkach interwencję chirurgiczną. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia, szczególnie w przypadku torticollis wrodzonego, znacznie poprawia rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia szyjna – Epidemiologia
Dystonia szyjna (DS) jest najczęstszą postacią dystonii ogniskowej u dorosłych, charakteryzującą się mimowolnymi skurczami mięśni szyi prowadzącymi do nieprawidłowego ułożenia głowy. Chorobowość DS wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i metodologiczne, z wartościami od 5 do 30 przypadków na 100 000 mieszkańców (50 na milion według metaanalizy pierwotnej dystonii). W USA chorobowość wynosiła 390 na 100 000 (3900 na milion) w 2007 roku, a w Finlandii 304 na milion w latach 2007-2016. W 2022 roku w siedmiu głównych rynkach (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia) zdiagnozowano łącznie około 106 252 przypadków DS, z przewagą kobiet (stosunek kobiet do mężczyzn około 2:1). Średni wiek wystąpienia DS to około 42 lata, z dominującymi postaciami klinicznymi: torticollis, laterocollis, retrocollis i anterocollis. Zapadalność szacowana jest na 8-12 przypadków na milion osobolat, z roczną zapadalnością w USA około 1,18 na 100 000 osobolat.
anterocollis, blepharospasm, choroba neurologiczna, choroba Parkinsona, chorobowość i zapadalność, czynnik genetyczny, dystonia czaszkowa, dystonia kończyn, dystonia ogniskowa, dystonia późna, dystonia szyjna, faza plateau, idiopatyczna dystonia szyjna, kurcz powiek, laterocollis, lęk i depresja, lek przeciwbólowy, lek przeciwpsychotyczny, mimowolny skurcz mięśni szyi, pierwotna dystonia szyjna, retrocollis, stwardnienie rozsiane, toksyna botulinowa, torticollis, udar - Leksykon chorób i schorzeń
Plagiocefalia i brachycefalia (zespół płaskiej głowy) – Zapobieganie i profilaktyka
Plagiocefalia i brachycefalia, występujące u około 48% niemowląt, to deformacje czaszki wynikające z długotrwałego nacisku na określony obszar głowy, które mogą rozwinąć się przed, w trakcie lub po porodzie. Mimo że nie wpływają bezpośrednio na rozwój mózgu, wczesna profilaktyka i leczenie są kluczowe, zwłaszcza w pierwszych 4-5 miesiącach życia, gdy czaszka jest najbardziej plastyczna. Zalecane są techniki zmiany pozycji (R.E.D.: Repositioning, Exercise, Distribution pressure), regularne sesje czasu na brzuszku (początkowo 2-3 minuty 2-3 razy dziennie, stopniowo do 40-60 minut dziennie do 3-4 miesiąca życia), a także unikanie długotrwałego przebywania w fotelikach samochodowych i bujaczkach. Wczesna fizjoterapia kręczu szyi jest istotna, gdyż ogranicza preferencję obracania głowy na jedną stronę, co sprzyja asymetrii.
asymetria głowy, czas na brzuszku, deformacja czaszki, fizjoterapeuta pediatryczny, kręcz szyi, niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy D, orteza czaszkowa, plagiocefalia i brachycefalia, podejście wielodyscyplinarne, rozwój motoryczny, SIDS, spłaszczenie czaszki, techniki manualne, techniki pozycjonowania, torticollis, zespół nagłej śmierci niemowląt, zespół płaskiej głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Plagiocefalia i brachycefalia (zespół płaskiej głowy) – Patofizjologia i mechanizm
Plagiocefalia i brachycefalia to deformacje czaszki niemowląt wynikające z długotrwałego nacisku na miękką, rozwijającą się czaszkę, szczególnie w pierwszych 4-5 miesiącach życia, kiedy czaszka osiąga około 85% dorosłego rozmiaru i jest najbardziej podatna na odkształcenia. Plagiocefalia charakteryzuje się asymetrycznym spłaszczeniem jednej strony głowy, często z wysunięciem brwi i policzka, natomiast brachycefalia to symetryczne spłaszczenie tylnej części głowy, prowadzące do krótszego i szerszego kształtu. Czynniki ryzyka obejmują ograniczoną przestrzeń w macicy, pozycję płodu, komplikacje porodowe, wcześniactwo, pozycję snu na plecach, kręcz szyi (torticollis) oraz ograniczony czas spędzany na brzuchu. Diagnostycznie istotne jest różnicowanie deformacyjnej plagiocefali i brachycefali od kraniosynostozy, która wymaga interwencji chirurgicznej i charakteryzuje się przedwczesnym zespoleniem szwów czaszkowych.
asymetria twarzy, brachycefalia, czaszka niemowlęcia, dysplazja stawu biodrowego, fizjoterapia, kraniosynostoza, mięsień mostkowo-obojczykowo-sutkowy, opóźnienie rozwojowe, plagiocefalia, plagiocefalia deformacyjna, położenie miednicowe, poród kleszczowy, preferencja pozycyjna, problemy z karmieniem, SIDS, skafocefalia, szew lambdoidalny, szwy czaszkowe, torticollis, zespół płaskiej głowy - Leksykon substancji czynnych
Amisulpryd – Działania niepożądane
Amisulpryd, lek przeciwpsychotyczny II generacji, stosowany w schizofrenii i zaburzeniach psychotycznych, charakteryzuje się szerokim spektrum działań niepożądanych, których częstość i nasilenie zależą od dawki oraz czasu terapii. Najczęstsze działania obejmują hiperprolaktynemię z objawami takimi jak mlekotok, zaburzenia miesiączkowania, ginekomastia i zaburzenia erekcji, a także objawy pozapiramidowe (drżenie, hipertonia, hipokineza, akatyzja, dyskineza), które występują bardzo często, zwłaszcza przy dawkach powyżej 300 mg/dobę. Ostra dystonia (np. torticollis, oculogyric crisis) oraz późna dyskineza pojawiają się odpowiednio często i niezbyt często, przy czym późna dyskineza jest oporna na leczenie przeciwparkinsonowskie. Rzadkie, ale poważne powikłania neurologiczne to złośliwy zespół neuroleptyczny, napady padaczkowe i zespół niespokojnych nóg. W zakresie układu sercowo-naczyniowego amisulpryd może powodować rzadkie, ale groźne zaburzenia rytmu serca, w tym wydłużenie QT, torsade de pointes, częstoskurcz komorowy, migotanie komór oraz nagły zgon, a także częste niedociśnienie tętnicze i niezbyt częste nadciśnienie oraz bradykardię.
agranulocytoza, akatyzja, amenorrhea, bezsenność, częstoskurcz komorowy, dyskineza, ginekomastia, hipercholesterolemia, hiperglikemia, hiperprolaktynemia, hipertonia, hipertriglicerydemia, hipokineza, hiponatremia, lęk, lek przeciwpsychotyczny, leki przeciwparkinsonowskie, leukopenia, migotanie komór, mlekotok, nadwrażliwość na światło, neutropenia, niedociśnienie tętnicze, niewyraźne widzenie, nudności, objawy pozapiramidowe, obrzęk naczynioruchowy, oculogyric crisis, osteopenia, osteoporoza, ostra dystonia, padaczka, pobudzenie, pokrzywka, późna dyskineza, prolactinoma, przyrost masy ciała, rabdomioliza, schizofrenia, splątanie, suchość w jamie ustnej, torsade de pointes, torticollis, tremor, trismus, uszkodzenie wątroby, wydłużenie odstępu QT, wymioty, zaburzenia erekcji, zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia orgazmu, zaburzenia psychotyczne, zaburzenia rytmu serca, zakrzepica żył głębokich, zaparcia, zatorowość płucna, zatrzymanie krążenia, zatrzymanie moczu, zespół niespokojnych nóg, zespół odstawienia u noworodka, zespół SIADH, złośliwy zespół neuroleptyczny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Plagiocefalia i brachycefalia (zespół płaskiej głowy) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Plagiocefalia i brachycefalia to deformacje kształtu czaszki niemowląt, charakteryzujące się odpowiednio asymetrycznym lub równomiernym spłaszczeniem tylnej części głowy. Częstość ich występowania wzrosła z 1 na 300 niemowląt przed 1992 rokiem do 1-2 na 10 obecnie. W większości przypadków deformacje te ulegają samoistnej poprawie wraz z rozwojem dziecka, zwłaszcza przy aktywności i odpowiedniej stymulacji. Wczesne techniki repozycjonowania oraz systematyczna interwencja fizjoterapeutyczna są kluczowe dla skutecznej korekcji. Terapia ortotyczna hełmem jest zarezerwowana dla umiarkowanych i ciężkich przypadków i powinna być rozpoczęta przed ukończeniem 12 miesiąca życia. Należy wykluczyć craniosynostozę, która wiąże się z wyższym ryzykiem opóźnień rozwojowych.
ADHD, asymetria czaszki, brachycefalia, craniosynostoza, kryteria diagnostyczne, opóźnienie rozwojowe, opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie rozwoju poznawczego, pediatra, plagiocefalia, problemy z karmieniem, torticollis, wczesna interwencja, zaburzenia równowagi, zaburzenie uczenia się, zespół płaskiej głowy, zmiany strukturalne mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Plagiocefalia i brachycefalia (zespół płaskiej głowy) – Diagnostyka i diagnoza
Plagiocefalia i brachycefalia to deformacje czaszki niemowląt, charakteryzujące się odpowiednio asymetrycznym lub symetrycznym spłaszczeniem głowy. Częstość ich występowania sięga nawet 46,6% u niemowląt w wieku 7-12 tygodni. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, ocenie kształtu czaszki oraz pomiarach takich jak wskaźnik asymetrii sklepienia czaszki (CVAI ≥3,5 wskazuje na ciężką asymetrię) oraz wskaźnik czaszkowy (CI >81% sugeruje brachycefalię). Wskazane jest różnicowanie plagiocephalii pozycyjnej od kraniosynostozy, która wymaga interwencji chirurgicznej i może być potwierdzona badaniami obrazowymi (RTG, USG, CT 3D). Wczesne rozpoznanie, najlepiej do 6 miesiąca życia, jest kluczowe dla skutecznego leczenia i zapobiegania progresji deformacji.
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Objawy
Guzy zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego to agresywne nowotwory wywodzące się z komórek embrionalnych, najczęściej diagnozowane u niemowląt i małych dzieci. Charakteryzują się szybkim wzrostem, wysoką aktywnością mitotyczną oraz tendencją do wczesnego rozsiewu przez płyn mózgowo-rdzeniowy, co obserwuje się u 10-40% pacjentów (np. rdzeniak – medulloblastoma). Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza (nadnamiotowa, podnamiotowa, szyszynka) i wieku pacjenta, obejmując m.in. bóle głowy, nudności, zaburzenia koordynacji, napady drgawkowe oraz objawy wodogłowia. U niemowląt objawy mogą być mniej specyficzne, takie jak makrocefalia, opóźnienie rozwoju czy drażliwość. W przypadku rozsiewu pojawiają się dodatkowo bóle pleców, niedowłady i zaburzenia funkcji pęcherza.
ataksja, chemioterapia wysokodawkowa, ciśnienie śródczaszkowe, dysmetria, dyzartria, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, komórka embrionalna, kręcz szyi, makrocefalia, medulloblastoma, napad drgawkowy, niedowład, nowotwór złośliwy, objaw zachodzącego słońca, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, radioterapia, rak zarodkowy, rdzeń kręgowy, rdzeniak, torticollis, tylny dół czaszki, wodogłowie, zastawka komorowo-otrzewnowa, zespół Parinaud - Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia szyjna – Objawy
Dystonia szyjna (cervical dystonia) to przewlekłe, nieuleczalne zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się mimowolnymi skurczami mięśni szyi, prowadzącymi do nieprawidłowego ułożenia głowy (np. torticollis, anterocollis, retrocollis, laterocollis). Najczęściej dotyka osoby w wieku 30-50 lat, częściej kobiety. Objawy obejmują ból szyi i barków (67-75% pacjentów), trzęsienie głowy (ok. 50%), powiększenie mięśni szyi (ok. 75%) oraz drżenie rąk. Przebieg dzieli się na dwa typy: typ 1 z powolnym rozwojem (średnio 3,8 ± 3,5 lat) i stabilizacją, oraz typ 2 z szybkim nasileniem objawów (ok. 8,7 ± 8,0 tygodni), często poprzedzonym stresem. Objawy mogą ulec remisji u 10-15% pacjentów w ciągu 5 lat, jednak trwałe remisje są rzadkie (<1%). Dystonia może rozprzestrzeniać się na twarz, szczękę, barki, ramiona i tułów, ale rzadko przechodzi w dystonię uogólnioną. Objawy nasilają stres, zmęczenie i określone pozycje ciała, a pacjenci często stosują "triki sensoryczne" (geste antagoniste) dla ulgi.
anterocollis, baklofen, benzodiazepina, drżenie rąk, dystonia ogniskowa, dystonia szyjna, dystonia uogólniona, gałka blada, geste antagoniste, głęboka stymulacja mózgu, globus pallidus, impuls elektryczny, iniekcja toksyny botulinowej, kołnierz szyjny, laterocollis, lek dopaminergiczny, lek przeciwdrgawkowy, mimowolny skurcz mięśni szyi, osteofit, przeciwciało neutralizujące, retrocollis, sztywność szyi, toksyna botulinowa, torticollis, triheksyfenidyl, trik sensoryczny, ucisk korzeni nerwowych, układ GABA-ergiczny, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zespół niespokojnych nóg, zwężenie kanału kręgowego, zwyrodnienie kręgosłupa szyjnego