pierwotna dystonia szyjna
Pierwotna dystonia szyjna, znana również jako kręcz szyjny (torticollis), jest formą dystonii ogniskowej, w której występują mimowolne skurcze mięśni szyi, prowadzące do nieprawidłowego, często bolesnego ułożenia głowy. Jest to najczęstsza postać dystonii ogniskowej, dotykająca około 3-5 osób na 10 000.
Etiologia pierwotnej dystonii szyjnej nie jest w pełni poznana, chociaż uważa się, że u jej podłoża leżą zaburzenia w obwodach podstawno-wzgórzowych i móżdżkowych. W odróżnieniu od wtórnej dystonii szyjnej, pierwotna forma nie jest spowodowana urazem, infekcją, ekspozycją na leki czy innymi identyfikowalnymi przyczynami. Genetyczne podłoże choroby jest sugerowane przez występowanie rodzinne w około 10-25% przypadków.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, wykluczeniu przyczyn wtórnych i ocenie wzorca ruchowego. Leczenie pierwszego wyboru stanowią iniekcje toksyny botulinowej do nadaktywnych mięśni szyi, które przynoszą poprawę u 70-90% pacjentów. Dodatkowo stosuje się leczenie farmakologiczne (m.in. baklofen, benzodiazepiny), fizjoterapię, a w wybranych przypadkach leczenie operacyjne, w tym głęboką stymulację mózgu (DBS).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia szyjna – Epidemiologia
Dystonia szyjna (DS) jest najczęstszą postacią dystonii ogniskowej u dorosłych, charakteryzującą się mimowolnymi skurczami mięśni szyi prowadzącymi do nieprawidłowego ułożenia głowy. Chorobowość DS wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i metodologiczne, z wartościami od 5 do 30 przypadków na 100 000 mieszkańców (50 na milion według metaanalizy pierwotnej dystonii). W USA chorobowość wynosiła 390 na 100 000 (3900 na milion) w 2007 roku, a w Finlandii 304 na milion w latach 2007-2016. W 2022 roku w siedmiu głównych rynkach (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia) zdiagnozowano łącznie około 106 252 przypadków DS, z przewagą kobiet (stosunek kobiet do mężczyzn około 2:1). Średni wiek wystąpienia DS to około 42 lata, z dominującymi postaciami klinicznymi: torticollis, laterocollis, retrocollis i anterocollis. Zapadalność szacowana jest na 8-12 przypadków na milion osobolat, z roczną zapadalnością w USA około 1,18 na 100 000 osobolat.
anterocollis, blepharospasm, choroba neurologiczna, choroba Parkinsona, chorobowość i zapadalność, czynnik genetyczny, dystonia czaszkowa, dystonia kończyn, dystonia ogniskowa, dystonia późna, dystonia szyjna, faza plateau, idiopatyczna dystonia szyjna, kurcz powiek, laterocollis, lęk i depresja, lek przeciwbólowy, lek przeciwpsychotyczny, mimowolny skurcz mięśni szyi, pierwotna dystonia szyjna, retrocollis, stwardnienie rozsiane, toksyna botulinowa, torticollis, udar - Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia szyjna – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Dystonia szyjna jest przewlekłym schorzeniem o znaczącym wpływie na jakość życia, choć nie skraca długości życia pacjentów. Samoistna remisja występuje u 10-20% chorych, głównie w ciągu pierwszego roku od pojawienia się objawów, a prawdopodobieństwo remisji maleje wraz z czasem trwania choroby. Choroba może progresować lub osiągnąć plateau, a u 6,3% pacjentów dochodzi do rozprzestrzeniania się dystonii na inne części ciała. Leczenie toksyną botulinową (BoNT) wykazuje długoterminową skuteczność, utrzymującą się średnio przez 18,5 roku, choć możliwy jest rozwój przeciwciał neutralizujących i utrata odpowiedzi klinicznej. W przypadku immunooporności na BoNT typu A, skuteczne może być przejście na BoNT typu B. Wczesne rozpoczęcie terapii jest kluczowe dla lepszych wyników, a przebieg choroby przed terapią wpływa na dobór dawki i efektywność leczenia.
Botox, czynnik prognostyczny, dystonia ogniskowa, dystonia szyjna, dystonia uogólniona, głęboka stymulacja mózgu, GPi-DBS, idiopatyczna dystonia szyjna, pierwotna dystonia szyjna, przeciwciało neutralizujące, remisja samoistna, rozprzestrzenianie choroby, skala Tsui, skala TWSTRS, STN-DBS, terapia niechirurgiczna, toksyna botulinowa, toksyna botulinowa typu A, toksyna botulinowa typu B, zaburzenia nastroju