jądro soczewkowate
Jądro soczewkowate (nucleus lentiformis) to struktura anatomiczna mózgu stanowiąca część jąder podstawy. Składa się z dwóch głównych elementów: gałki bladej (globus pallidus) położonej przyśrodkowo oraz skorupy (putamen) znajdującej się bocznie. Razem z jądrem ogoniastym tworzy ciało prążkowane, które odgrywa kluczową rolę w kontroli motorycznej.
Strukturalnie jądro soczewkowate ma kształt przypominający soczewkę (stąd jego nazwa), a jego położenie w mózgu jest dość głębokie – znajduje się pod korą wyspy, bocznie od torebki wewnętrznej. Unaczynienie pochodzi głównie z tętnicy środkowej mózgu oraz z gałęzi tętnicy przedniej mózgu.
W aspekcie funkcjonalnym jądro soczewkowate uczestniczy przede wszystkim w regulacji ruchów mimowolnych, postawy ciała oraz napięcia mięśniowego. Uszkodzenia tej struktury mogą prowadzić do różnorodnych zaburzeń motorycznych, w tym chorób pozapiramidowych jak choroba Parkinsona czy pląsawica Huntingtona. W diagnostyce obrazowej jądro soczewkowate jest dobrze widoczne w badaniach rezonansu magnetycznego mózgowia.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica glutarowa typu 1 (GA1) to autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne wynikające z niedoboru mitochondrialnej dehydrogenazy glutarylo-CoA (GCDH), prowadzące do akumulacji neurotoksycznych metabolitów: kwasu glutarowego (GA), 3-hydroksyglutarowego (3-OH-GA) oraz glutarylokarnityny (C5DC) w mózgu i płynach ustrojowych. Nagromadzenie tych kwasów, przekraczające w tkance mózgowej stężenia osoczowe nawet 10-1000-krotnie, zaburza metabolizm energetyczny poprzez hamowanie kompleksu dehydrogenazy 2-oksoglutaranowej i wpływ na cykl Krebsa oraz fosforylację oksydacyjną. Charakterystyczne uszkodzenia dotyczą prążkowia, co manifestuje się dystonią u niemowląt między 6. a 18. miesiącem życia, wynikającą z ekscytotoksyczności glutaminianergicznej i aktywacji mikrogleju oraz astrocytów. Udar metaboliczny w GA1 przebiega w trzech fazach: ostrą (obrzęk cytotoksyczny i oligemia), podostrą (obrzęk naczyniopochodny i zmniejszona perfuzja) oraz przewlekłą (zanik prążkowia). Dodatkowo, dysfunkcje naczyniowe, w tym przerwanie bariery krew-mózg i zaburzenia integralności śródbłonka, przyczyniają się do krwotoków mózgowych, a niedojrzały mózg jest szczególnie podatny na uszkodzenia z powodu wzmożonego wychwytu lizyny i zmniejszonej aktywności enzymów metabolizmu aminokwasów.
badania przesiewowe noworodków, bariera krew-mózg, cykl kwasu trójkarboksylowego, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dehydrogenaza 2-oksoglutaranowa, dehydrogenaza acylo-CoA, dehydrogenaza glutarylo-CoA, dystonia, ekscytotoksyczność, fosforylacja oksydacyjna, gałka blada, gen GCDH, glutarylokarnityna, jądro ogoniaste, jądro soczewkowate, kryzys encefalopatyczny, kwas 3-hydroksyglutarowy, kwas glutarowy, kwasica glutarowa typu 1, L-karnityna, obrazowanie rezonansem magnetycznym, obrzęk cytotoksyczny, obrzęk naczyniopochodny, prążkowie, receptory NMDA, VE-kadheryna, wychwyt glutaminianu -
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba Wilsona to autosomalnie recesywne zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B (13q14.3), kodującym miedziowo-transportującą ATP-azę 2, kluczową dla transportu i wydalania miedzi. Mutacje, takie jak His1069Gly czy p.Met645Arg, prowadzą do dysfunkcji białka ATP7B, skutkując zmniejszonym wydzielaniem miedzi do żółci (u zdrowych osób ~2 mg/d, u chorych 0,2-0,4 mg/d) oraz zaburzeniem włączania miedzi do ceruloplazminy. W efekcie dochodzi do patologicznej akumulacji miedzi w wątrobie, mózgu (jądra podstawy, jądro soczewkowate), nerkach i innych narządach, co wywołuje uszkodzenia oksydacyjne i szeroki wachlarz objawów klinicznych – od wątrobowych (zapalenie, marskość) przez neurologiczne (dysatria, dystonia, parkinsonizm) po okulistyczne (pierścień Kayser-Fleischera). Fenotyp choroby jest modyfikowany przez czynniki genetyczne (np. warianty w genie PRNP), epigenetykę i środowisko. Częstość występowania choroby szacuje się na 3,3/100 000 klinicznie, a 14,3/100 000 genetycznie, z nosicielstwem mutacji u około 1% populacji.
ataksja, ceruloplazmina, choroba Wilsona, dystonia, dyzartria, dziedziczenie autosomalne recesywne, gałka blada, gen ATP7B, jądra podstawy, jądro soczewkowate, marskość wątroby, metabolizm miedzi, mutacja zmiany sensu, penicylamina, pierścień Kayser-Fleischera, pląsawica, przesunięcie ramki odczytu, trientyna, wektor wirusowy, wolne rodniki, zaburzenia chodu, zespół parkinsonowski -
Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie osobowości schizotypowej (STPD) charakteryzuje się trwałym wzorcem deficytów w relacjach interpersonalnych, zaburzeniami poznawczymi i percepcyjnymi oraz ekscentrycznym zachowaniem. Etiologia STPD jest wieloczynnikowa, obejmując komponent genetyczny (dziedziczność 30-50%), biologiczny oraz środowiskowy. Genetyczne podłoże potwierdzają badania rodzinne i bliźniąt, a także identyfikacja polimorfizmów genów takich jak COMT Val158Met, rs1006737 genu CACNA1C, ZNF804A, NOTCH4, GLRA1 i p250GAP, które wpływają na neuroprzekaźnictwo dopaminergiczne, funkcje poznawcze i reakcje na stres. Strukturalne i funkcjonalne nieprawidłowości mózgu obejmują m.in. zmniejszoną objętość istoty szarej w płatach skroniowych i przedczołowych, zaburzenia w układzie dopaminergicznym, nieprawidłowości w ciele migdałowatym oraz dysfunkcje w obrębie pęczka haczykowatego i torebki wewnętrznej. Oś HPA oraz czynniki środowiskowe, takie jak trauma w dzieciństwie, przewlekły stres, niskie wsparcie emocjonalne i czynniki socjoekonomiczne, również odgrywają istotną rolę w patogenezie STPD.
anhedonia, chromosom 22, ciało migdałowate, dopamina, istota biała, istota szara, jądro ogoniaste, jądro soczewkowate, kora przedczołowa, kortyzol, kwas homowanilinowy, neuroprzekaźnik, objawy psychotyczne, oś HPA, paranoja, pęczek haczykowaty, płat skroniowy, polimorfizm COMT Val158Met, prążkowie, przysadka mózgowa, receptor D1, schizofrenia, serotonina, spektrum schizofrenii, torebka wewnętrzna, układ dopaminergiczny, układ limbiczny, zaburzenie osobowości schizotypowej, zaburzenie psychotyczne, zakręt skroniowy
