hipowentylacja centralna
Hipowentylacja centralna to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niewystarczającą wentylacją płuc, spowodowaną nieprawidłowym funkcjonowaniem ośrodka oddechowego w pniu mózgu. W przeciwieństwie do hipowentylacji obwodowej, która wynika z problemów z mięśniami oddechowymi lub klatką piersiową, hipowentylacja centralna jest wynikiem braku lub zmniejszenia odpowiedzi neurologicznej na podwyższone stężenie dwutlenku węgla (hiperkapnię) i zmniejszone stężenie tlenu (hipoksemię) we krwi.
Najczęstszą postacią tego zaburzenia jest wrodzony zespół hipowentylacji centralnej (CCHS), zwany również zespołem Ondyny, spowodowany mutacją genu PHOX2B. Hipowentylacja centralna może występować również jako nabyta postać w wyniku uszkodzeń pnia mózgu, infekcji, guzów, chorób neurodegeneracyjnych lub stosowania określonych leków (zwłaszcza opioidów). Pacjenci z hipowentylacją centralną doświadczają najpoważniejszych objawów podczas snu, szczególnie w fazie REM.
Diagnostyka hipowentylacji centralnej obejmuje badania gazometryczne krwi tętniczej, polisomnografię, testy genetyczne oraz badania obrazowe mózgu. Leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na zapewnienie odpowiedniej wentylacji, zwłaszcza w nocy, i może obejmować nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem, wentylację mechaniczną poprzez tracheostomię, stymulację nerwu przeponowego lub, w niektórych przypadkach, farmakoterapię stymulującą ośrodek oddechowy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba rąk, stóp i jamy ustnej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba rąk, stóp i jamy ustnej (HFMD) jest zazwyczaj samoograniczającą się infekcją wirusową z dobrym rokowaniem, gdzie ostra faza trwa 10-14 dni, a pełne wyzdrowienie następuje w ciągu 7-21 dni. Niemniej jednak, u dzieci poniżej 5 roku życia może dojść do ciężkich powikłań neurologicznych i sercowo-płucnych, które zwiększają ryzyko śmiertelności. Kluczowymi czynnikami ryzyka ciężkiego przebiegu HFMD są: leukocytoza >15×10⁹/L (RI: 49,47, p<0,001), hiperglikemia >8,3 mmol/L (RI: 3,40, p<0,001), odsetek limfocytów <40%, stężenie chlorków <98 mmol/L, podwyższone stężenie mleczanu oraz NT-proBNP, który jest niezależnym predyktorem ciężkości. Objawy kliniczne takie jak zajęcie rdzenia kręgowego (RI: 26,62), opon mózgowo-rdzeniowych, sinica, tachykardia, wymioty, częstotliwość oddechów ≥26/min, wiek <4 lat, letarg, duszność, drgawki i śpiączka również korelują z ciężkim przebiegiem i zwiększonym ryzykiem zgonu.
ADHD, choroba rąk, stóp i jamy ustnej, częstość oddechowa, drgawki, dysfagia, dysfunkcja krążenia, gorączka, hiperglikemia, hipowentylacja centralna, następstwa neurologiczne, nawracające zakażenie, niewydolność sercowo-oddechowa, NT-proBNP, odsetek limfocytów, podwyższona liczba leukocytów, porażenie nerwu twarzowego, powikłania neurologiczne, poziom glukozy we krwi, propeptyd natriuretyczny typu B, sinica, tachykardia, uszkodzenie korzeni nerwowych, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, uszkodzenie rdzenia kręgowego, uszkodzenie układu nerwowego, wymioty, zaburzenia neurorozwojowe, zaburzenia psychiczne, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – Objawy
Autoimmunologiczne zapalenie mózgu (AZM) to heterogenna grupa schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się podostrym początkiem objawów rozwijających się w ciągu dni do miesięcy. Klinicznie manifestuje się szerokim spektrum objawów neurologicznych (zaburzenia funkcji poznawczych, napady padaczkowe oporne na standardowe leki, zaburzenia ruchowe, mowy, obniżenie świadomości) oraz psychiatrycznych (agresja, psychoza, zaburzenia nastroju), często poprzedzonych fazą prodromalną z objawami grypopodobnymi. W przebiegu choroby mogą wystąpić także dysfunkcje autonomiczne, wymagające intensywnej terapii u około 50% pacjentów. Typowe podtypy AZM, takie jak encephalitis z przeciwciałami anty-NMDAR i anty-LGI1, różnią się wiekiem chorych, charakterem objawów i przebiegiem klinicznym, co ma istotne znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne. W diagnostyce kluczowe są badania obrazowe (MRI z hiperintensywnością w T2/FLAIR), analiza płynu mózgowo-rdzeniowego oraz wykrycie specyficznych przeciwciał.
afazja, ataksja, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, badanie PET, dysfunkcja układu autonomicznego, dystonia, gastropareza, halucynacja słuchowa, halucynacja wzrokowa, hiponatremia, hipowentylacja centralna, katatonia, mioklonia, napad padaczkowy, objaw parkinsonowski, objaw prodromalny, obniżenie poziomu świadomości, ośrodkowy układ nerwowy, pleocytoza, potworniak jajnika, prążek oligoklonalny, ruch pląsawiczy, stan padaczkowy, urojenie, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenie autonomiczne, zaburzenie snu, zaburzenie termoregulacji, zapalenie limbiczne