osteopetroza

Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zwiększoną gęstością kości. Schorzenie wynika z zaburzenia równowagi między formowaniem kości a resorpcją kostną, gdzie dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania osteoklastów – komórek odpowiedzialnych za resorpcję tkanki kostnej.

Wyróżnia się kilka typów osteopetrozy, w tym postać autosomalną dominującą (łagodniejszą, typu Albers-Schönberga) oraz autosomalną recesywną (ciężką, niemowlęcą). W ciężkiej postaci niemowlęcej objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu i mogą obejmować złamania patologiczne, opóźnienie wzrostu, niedokrwistość, nawracające infekcje oraz zaburzenia neurologiczne związane z uciskiem nerwów przez pogrubiałe kości.

Diagnostyka osteopetrozy opiera się na badaniach obrazowych (RTG, TK, MRI), które ukazują charakterystyczne zagęszczenie struktury kostnej, oraz badaniach genetycznych. Leczenie zależy od typu i nasilenia choroby – od postępowania objawowego do przeszczepu szpiku kostnego w ciężkich przypadkach, który może przywrócić prawidłową funkcję osteoklastów.

Mimo zwiększonej gęstości, kości pacjentów z osteopetrozą są paradoksalnie bardziej podatne na złamania z powodu ich nieprawidłowej struktury mikroskopowej. Obserwacja i monitorowanie pacjentów przez multidyscyplinarny zespół specjalistów jest kluczowa dla zapobiegania powikłaniom takim jak utrata wzroku, słuchu czy funkcji neurologicznych.