HeFH
Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH, ang. Heterozygous Familial Hypercholesterolemia) to genetyczne zaburzenie metabolizmu lipidów, spowodowane mutacją w jednym allelu genu kodującego receptor LDL, apolipoproteinę B, PCSK9 lub innych genów związanych z metabolizmem cholesterolu. Prowadzi to do znaczącego podwyższenia stężenia cholesterolu LDL we krwi od urodzenia.
Pacjenci z HeFH charakteryzują się 2-3-krotnie wyższym stężeniem cholesterolu LDL w porównaniu do osób zdrowych, co skutkuje przyspieszonym rozwojem miażdżycy i zwiększonym ryzykiem wczesnych incydentów sercowo-naczyniowych. Częstość występowania HeFH szacuje się na 1:200-1:250 osób w populacji ogólnej, co czyni ją jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych.
Diagnostyka HeFH opiera się na ocenie klinicznej (żółtaki ścięgien, rąbek rogówkowy), wywiadzie rodzinnym, pomiarze stężenia lipidów oraz opcjonalnie badaniach genetycznych. Leczenie wymaga intensywnej terapii hipolipemizującej, obejmującej statyny o wysokiej intensywności, ezetymib, inhibitory PCSK9, a w niektórych przypadkach także aferezę LDL.
Wczesne rozpoznanie i leczenie HeFH ma kluczowe znaczenie dla redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego. Zaleca się kaskadowe badania przesiewowe w rodzinach osób z rozpoznaną HeFH, co umożliwia identyfikację nierozpoznanych przypadków i wczesne wdrożenie terapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Ezetimibe Aurovitas 10 mg
Ezetymib, klasyfikowany pod kodem ATC C10AX09, jest selektywnym inhibitorem wchłaniania cholesterolu w jelitach poprzez blokadę białka NPC1L1, co odróżnia go od statyn hamujących syntezę cholesterolu w wątrobie. W monoterapii oraz w skojarzeniu ze statynami wykazuje istotne obniżenie stężenia cholesterolu LDL (do 49% w populacji pediatrycznej i 25% w badaniach dorosłych), cholesterolu całkowitego, apolipoproteiny B oraz triglicerydów, przy jednoczesnym wzroście HDL. W badaniu klinicznym IMPROVE-IT, obejmującym 18 144 pacjentów po ostrym zespole wieńcowym, dodanie ezetymibu 10 mg do symwastatyny 40 mg skutkowało redukcją LDL do 53,2 mg/dl (1,4 mmol/l) i zmniejszeniem ryzyka względnego poważnych incydentów sercowo-naczyniowych o 6,4% (p=0,016) w porównaniu z monoterapią statyną. Ezetymib charakteryzuje się wysoką selektywnością, nie wpływając na absorpcję triglicerydów, kwasów tłuszczowych, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach ani hormonów steroidowych, co przekłada się na korzystny profil bezpieczeństwa.
apolipoproteina B, badanie IMPROVE-IT, białko C-reaktywne, białko NPC1L1, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, cholesterol nie-HDL, choroba wieńcowa, ezetymib, grubość błony wewnętrznej i środkowej, HeFH, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, hipercholesterolemia rodzinna, incydent sercowo-naczyniowy, kwas żółciowy, lek hipolipemizujący, leki modyfikujące stężenie lipidów, niestabilna dławica piersiowa, ostry zawał mięśnia sercowego, ostry zespół wieńcowy, pochodne kwasu fibrynowego, prewencja incydentów sercowo-naczyniowych, profil bezpieczeństwa, rąbek szczoteczkowy jelita cienkiego, statyna, symwastatyna, terapia skojarzona, triglicerydy, udar krwotoczny, żywice wiążące kwasy żółciowe