terapia komórkowa
Terapia komórkowa to innowacyjna metoda leczenia polegająca na wprowadzaniu do organizmu pacjenta żywych komórek w celu naprawy, zastąpienia lub regeneracji uszkodzonych tkanek i narządów. W przeciwieństwie do tradycyjnych metod leczenia, terapie komórkowe wykorzystują biologiczny potencjał komórek do stymulowania procesów naprawczych organizmu.
W praktyce klinicznej stosuje się różne rodzaje terapii komórkowych, w tym transplantację komórek macierzystych hematopoetycznych w leczeniu chorób krwi i nowotworów układu krwiotwórczego, terapie wykorzystujące mezenchymalne komórki macierzyste w regeneracji tkanek, czy zaawansowane terapie z użyciem zmodyfikowanych genetycznie limfocytów T (np. CAR-T) w immunoterapii nowotworów.
Dynamiczny rozwój terapii komórkowych obejmuje również prace nad zastosowaniem indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC), komórek progenitorowych specyficznych dla tkanek oraz egzosomów pochodzących z komórek macierzystych. Wyzwaniami pozostają standaryzacja metod izolacji, hodowli i aplikacji komórek, optymalizacja przeżywalności przeszczepionych komórek oraz zapewnienie bezpieczeństwa tych terapii.
Terapie komórkowe są przedmiotem intensywnych badań klinicznych w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych, kardiologicznych, autoimmunologicznych, metabolicznych oraz w medycynie regeneracyjnej. Stanowią one obiecującą alternatywę dla pacjentów z chorobami dotychczas nieuleczalnymi lub trudnymi w leczeniu konwencjonalnymi metodami.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Leczenie
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory tkanki łącznej, wymagające zindywidualizowanego, multidyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Podstawą leczenia jest chirurgia z szerokim wycięciem guza i marginesem 1-3 cm, często z zastosowaniem technik oszczędzających kończyny (>90% przypadków). Radioterapia (dawki 40-60 Gy) pełni rolę neoadjuwantową, adjuwantową lub paliatywną, wykorzystując zaawansowane metody jak IMRT, protonoterapię czy brachyterapię. Chemioterapia, oparta głównie na antracyklinach (doksorubicyna), ifosfamidzie, gemcytabinie i trabektedynie, jest stosowana w zależności od typu histologicznego i stopnia zaawansowania. Terapie celowane (np. imatynib, pazopanib, larotrektynib) oraz immunoterapia (inhibitory PD-1, CTLA-4, terapie TCR i CAR-T) stanowią nowoczesne opcje leczenia, szczególnie w zaawansowanych i opornych przypadkach. Ablacje (RFA, krioablacja, elektroporacja) są alternatywą dla pacjentów niekwalifikujących się do operacji.
ablacja falami radiowymi, ablacja mikrofalowa, antracyklina, brachyterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia paliatywna, chirurgia Mohsa, chrzęstniakomięsak, elektroporacja nieodwracalna, gemcytabina, guz desmoidalny, hipertermiczna chemioterapia dootrzewnowa, ifosfamid, imatynib, immunoterapia, inhibitor EZH2, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor MDM2, inhibitor NTRK, inhibitor punktu kontrolnego, kostniakomięsak, krioablacja, lek cytostatyczny, limfadenektomia, mięsak, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięsak naczyniowy, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nawigacja komputerowa, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrazowanie śródoperacyjne, pembrolizumab, profilowanie molekularne, przeciwciało monoklonalne, radioterapia pooperacyjna, radioterapia protonowa, radioterapia przedoperacyjna, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, resekcja chirurgiczna, stereotaktyczna radioterapia ciała, terapia adjuwantowa, terapia celowana, terapia komórkowa, terapia neoadjuwantowa, terapia paliatywna, terapia TCR, tkanka łączna, tłuszczakomięsak, wirus onkolityczny, wycięcie guza, wycięcie miejscowe, zabieg oszczędzający kończynę, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Mukowiscydoza – Leczenie
Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna bez leku przyczynowego, wymagająca kompleksowego leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach. Główne cele terapii to kontrola infekcji płucnych, usuwanie śluzu, zapobieganie niedrożności jelitowej, optymalne odżywianie oraz utrzymanie funkcji płuc. Przełomem są modulatory białka CFTR, takie jak iwakaftor, lumakaftor/iwakaftor, tezakaftor/iwakaftor oraz trójskładnikowa terapia eleksakaftor/tezakaftor/iwakaftor (Trikafta/Kaftrio), która zwiększa ppFEV1 o 14-15%. Nowością jest lek Alyftrek zatwierdzony w 2024 r. dla dzieci od 6 lat z mutacją F508del. Terapia obejmuje także fizjoterapię dróg oddechowych, antybiotyki (np. tobramycyna wziewna, aztreonam), mukolityki (dornaza alfa, hipertoniczny roztwór soli), bronchodilatatory i leczenie powikłań, w tym transplantację płuc w ciężkich przypadkach. Pacjenci wymagają diety wysokokalorycznej, suplementacji witamin A, D, E, K oraz enzymów trzustkowych (90-95% z niewydolnością enzymatyczną).
Badania nad terapią genową i komórkową, w tym inhalacyjnym lekiem BI 3720931 oraz protezą molekularną CM001 (amfoterycyna B cystetyczna do inhalacji), otwierają nowe perspektywy leczenia niezależnie od mutacji. Rehabilitacja pulmonologiczna i indywidualne plany leczenia są kluczowe dla poprawy jakości życia. Zalecenia obejmują długoterminowe stosowanie hipertonicznego roztworu soli u pacjentów ≥6 lat, wziewnej tobramycyny, dornazy alfa, iwakaftoru i aztreonamu u chorych z umiarkowaną do ciężką postacią oraz doustnego ibuprofenu w wysokich dawkach u dzieci z FEV1 >60% wartości przewidywanej. Przewlekłe stosowanie kortykosteroidów wziewnych i modyfikatorów leukotrienów nie jest rekomendowane. Wczesna diagnoza i wdrożenie terapii modulującej CFTR znacząco wydłużają przeżycie i poprawiają rokowanie pacjentów z mukowiscydozą.
aktywny cykl technik oddechowych, albuterol, amfoterycyna B, antybiotyk, azytromycyna, badanie przesiewowe noworodków, białko CFTR, bronchodilatator, CRISPR, cukrzyca związana z mukowiscydozą, dornaza alfa, drenaż ułożeniowy, dysfagia, enzym trzustkowy, fizjoterapia klatki piersiowej, hipertoniczny roztwór soli, ibuprofen, iwakaftor, kortykosteroid wziewny, lek przeciwzapalny, lek rozszerzający oskrzela, lumakaftor, mannitol, modulator CFTR, mukolityk, mukowiscydoza, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niewydolność trzustki, rehabilitacja pulmonologiczna, terapia genowa, terapia komórkowa, tlenoterapia, transplantacja płuc, zaostrzenie choroby - Leksykon chorób i schorzeń
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek – Leczenie
Leczenie pediatrycznych zaburzeń leukocytów wymaga indywidualnego podejścia uwzględniającego etiologię, typ schorzenia oraz nasilenie objawów. W przypadku neutropenii, zwłaszcza ciężkiej, stosuje się profilaktykę infekcji (unikanie miejsc publicznych, noszenie maseczek, higiena) oraz terapię czynnikami stymulującymi kolonie granulocytów (G-CSF) takimi jak filgrastym i pegfilgrastym, które zwiększają produkcję neutrofili i zmniejszają ryzyko infekcji. W ciężkich przypadkach, np. przewlekłej neutropenii lub chorobie ziarniniakowej, rozważa się przeszczep szpiku kostnego. Leczenie białaczek obejmuje chemioterapię indukcyjną i podtrzymującą, terapię celowaną (np. inhibitory kinazy tyrozynowej u Ph+), immunoterapię oraz w wybranych przypadkach radioterapię. W terapii wspomagającej stosuje się transfuzje, antybiotyki, immunoglobuliny oraz wsparcie psychologiczne i rehabilitacyjne. Nowoczesne metody, takie jak terapia CAR-T, terapie komórkowe NK oraz terapia genowa (np. Zynteglo, Lyfgenia), stanowią obiecujące opcje terapeutyczne w leczeniu wybranych zaburzeń.
anemia aplastyczna, białaczka, chemioterapia, ciężki złożony niedobór odporności, czynnik stymulujący kolonię granulocytów, filgrastym, hematolog dziecięcy, immunoterapia, indukcja remisji, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórka NK, lek immunosupresyjny, lek przeciwgrzybiczny, leukocyt, liczba neutrofili, limfohistiocytoza hemofagocytarna, neutropenia ciężka, onkolog dziecięcy, pegfilgrastym, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba ziarniniakowa, radioterapia, szpik kostny, terapia CAR-T, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia zastępcza immunoglobulinami, transfuzja krwi, zaburzenie immunologiczne, zespół Kostmanna, zespół Wiskotta-Aldricha - Leksykon chorób i schorzeń
Ischemia mięśnia sercowego – Leczenie
Niedokrwienie mięśnia sercowego charakteryzuje się zmniejszonym przepływem krwi bogatej w tlen do mięśnia sercowego, co może prowadzić do zawału, zaburzeń rytmu i niewydolności serca. Leczenie obejmuje farmakoterapię (beta-blokery, blokery kanału wapniowego, azotany, aspirynę, statyny, inhibitory ACE, ranolazynę) mającą na celu poprawę bilansu tlenowego mięśnia sercowego oraz rewaskularyzację (angioplastyka ze stentowaniem, CABG) u pacjentów z cięższym niedokrwieniem. W przypadku bezobjawowego niedokrwienia (SMI) skuteczna jest kombinacja beta-blokerów, azotanów i blokerów kanału wapniowego, a rewaskularyzacja jest wskazana przy zwężeniach >50% w naczyniach wieńcowych i frakcji wyrzutowej lewej komory ≤35%. W ostrym zawale serca (STEMI) priorytetem jest szybka reperfuzja, najlepiej pierwotna PCI w ciągu 90 minut od przyjęcia, a w NSTEMI stosuje się strategię farmakologiczną i inwazyjną z PCI lub CABG. Terapia przeciwpłytkowa (aspiryna 150,5–325 mg) i leki przeciwzakrzepowe są kluczowe w leczeniu.
angioplastyka i stentowanie, azotan, beta-bloker, blaszka miażdżycowa, blok lewej odnogi pęczka Hisa, bloker kanału wapniowego, choroba niedokrwienna serca, ciche niedokrwienie mięśnia sercowego, cząstkowa rezerwa przepływu, dławica naczynioskurczowa, echokardiografia, frakcja wyrzutowa lewej komory, inhibitor konwertazy angiotensyny, ischemia mięśnia sercowego, kwas acetylosalicylowy, leczenie fibrynolityczne, lek przeciwzakrzepowy, mezenchymalna komórka macierzysta, naczynie wieńcowe, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, nitrogliceryna, NSTEMI, pomostowanie tętnic wieńcowych, przezskórna interwencja wieńcowa, pulsoksymetria, ranolazyna, rehabilitacja kardiologiczna, rewaskularyzacja tętnic wieńcowych, scyntygrafia, skrzep krwi, statyna, STEMI, terapia białkowa, terapia egzosomami, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia przeciwpłytkowa, tętnica wieńcowa, troponina I, wzmocniona zewnętrzna kontrapulsacja, zaburzenie rytmu serca, zawał serca, zawał serca z uniesieniem odcinka ST - Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Sucha degeneracja plamki żółtej (dry AMD) jest główną przyczyną nieodwracalnej utraty widzenia centralnego w krajach rozwiniętych, dotykając centralnej części siatkówki. Choroba ta charakteryzuje się powolnym postępem, który może trwać wiele lat, a jej przebieg jest zróżnicowany między pacjentami. Wczesne przesunięcie o co najmniej dwa stopnie na 9-stopniowej skali nasilenia AMD w ciągu pierwszych dwóch lat jest silnym predyktorem progresji do późnego stadium choroby w ciągu kolejnych pięciu lat. Nowoczesne modele oparte na uczeniu głębokim osiągają wysoką dokładność prognostyczną (C-statystyka 86,4; 95% CI 86,2-86,6) i przewyższają tradycyjne metody kliniczne, co może znacząco usprawnić podejmowanie decyzji terapeutycznych. Obecnie brak jest skutecznych terapii zatrzymujących postęp suchej AMD, jednak suplementacja witaminami i minerałami wg formuły AREDS zmniejsza ryzyko progresji o 25%.
AMD, analiza przeżycia, atrofia plamki, badanie obrazowe, halucynacje wzrokowe, kwasy tłuszczowe omega-3, luteina, plamka żółta, późne stadium AMD, środek neuroprotekcyjny, sucha degeneracja plamki żółtej, terapia genowa, terapia komórkowa, uczenie głębokie, widzenie centralne, widzenie obwodowe, wysiękowa postać AMD, zdjęcie dna oka, zespół Charlesa Bonneta - Leksykon chorób i schorzeń
Rak głowy i szyi – Leczenie
Rak głowy i szyi obejmuje nowotwory zlokalizowane w jamie ustnej, gardle, krtani, zatokach przynosowych oraz gruczołach ślinowych. Leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego chirurgię (w tym techniki małoinwazyjne, TORS, TLM), radioterapię (IMRT, protonowa, SBRT) oraz chemioterapię z lekami takimi jak cisplatyna, fluorouracyl, metotreksat, karboplatyna, paklitaksel i docetaksel. Terapie celowane, np. cetuksymab (dawka początkowa 400 mg/m² i podtrzymująca 250 mg/m² tygodniowo przez 6-7 tygodni), oraz immunoterapia (pembrolizumab, niwolumab) stanowią istotny postęp, szczególnie w leczeniu nawrotowego lub przerzutowego raka płaskonabłonkowego. Wybór terapii zależy od lokalizacji, stadium (I-IV), typu histologicznego oraz stanu pacjenta, a leczenie skojarzone jest standardem w zaawansowanych przypadkach.
badania obrazowe, badanie endoskopowe, biomarker predykcyjny, cetuksymab, charakterystyka molekularna nowotworu, chemioradioterapia, chemioterapia, chirurgia małoinwazyjna, chirurgia onkologiczna, chirurgia robotyczna, choroba przerzutowa, cisplatyna, deeskalacja leczenia, drugi nowotwór pierwotny, dysfagia, gruczoły ślinowe, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, jama ustna, karboplatyna, kserostomia, leczenie adjuwantowe, leczenie indukcyjne, leczenie neoadiuwantowe, logopeda, margines chirurgiczny, niedoczynność tarczycy, niwolumab, obrzęk limfatyczny, onkolog medyczny, opieka paliatywna, osteoradionekroza, pembrolizumab, podejście multidyscyplinarne, promieniowanie jonizujące, radioterapeuta, radioterapia, radioterapia IMRT, radioterapia protonowa, radioterapia stereotaktyczna, rak gardła, rak głowy i szyi, rak gruczołów ślinowych, rak jamy ustnej, rak krtani, rak nosogardła, rak zatok przynosowych, receptor EGFR, rehabilitacja fizyczna, rehabilitacja mowy, rehabilitacja połykania, rekonstrukcja chirurgiczna, stadium zaawansowania, szczękościsk, terapia CAR-T, terapia celowana, terapia komórkowa, typ histologiczny, węzły chłonne, wirus HPV, zatoki przynosowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rozdarciu menisku (uszkodzenie chrząstki kolanowej) – Zapobieganie i profilaktyka
Rozdarcia menisku stanowią jedne z najczęstszych urazów stawu kolanowego, a ich profilaktyka jest kluczowa ze względu na ograniczone zdolności regeneracyjne łąkotki wynikające ze słabego ukrwienia. Efektywne zapobieganie obejmuje wzmacnianie mięśni otaczających staw kolanowy, w tym mięśni czworogłowych uda, kulszowo-goleniowych, pośladkowych oraz łydek, a także trening stabilizacyjny core, co poprawia stabilność i kontrolę neuromięśniową. Istotne jest stosowanie prawidłowej techniki ruchu, unikanie gwałtownych skrętów, nadmiernego zgięcia kolana pod obciążeniem oraz stopniowe zwiększanie intensywności treningu. Właściwe przygotowanie do aktywności fizycznej, w tym rozgrzewka, dynamiczne rozciąganie i aktywacja mięśni, a także dobór odpowiedniego obuwia i sprzętu ochronnego, znacząco redukują ryzyko urazu. Utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz zdrowych nawyków życiowych dodatkowo chroni staw kolanowy przed przeciążeniem i degeneracją.
choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego, chrząstka stawowa, ćwiczenie pliometryczne, ćwiczenie proprioceptywne, częściowa meniscektomia, hamstring, łąkotka, łąkotka boczna, mięsień czworogłowy uda, mięsień kulszowo-goleniowy, mięsień pośladkowy, naprawa menisku, protokół RICE, przeszczep menisku, rozdarcie menisku, stabilizator kolana, terapia komórkowa, uraz ACL, uraz stawu kolanowego, uszkodzenie chrząstki kolanowej, więzadło krzyżowe, wkładka ortopedyczna, zablokowanie kolana, zmiana degeneracyjna, zmiana zwyrodnieniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Uraz rdzenia kręgowego – Leczenie
Uraz rdzenia kręgowego (URK) stanowi poważne wyzwanie kliniczne, prowadząc do trwałych deficytów motorycznych, czuciowych i autonomicznych. Wczesna interwencja obejmuje unieruchomienie kręgosłupa, podtrzymanie funkcji oddechowych oraz zapobieganie wstrząsowi i powikłaniom, takim jak zakrzepy czy infekcje. Farmakologicznie stosuje się metyloprednizolon w dawce 30 mg/kg w bolusie przez 15 minut, następnie infuzję 5,4 mg/kg/h przez 23 godziny, podawaną w ciągu 8 godzin od urazu, co według badań NASCIS II i III może poprawić funkcje neurologiczne. Wskazana jest pilna dekompresja chirurgiczna w przypadku postępującego pogorszenia neurologicznego, stabilizacja kręgosłupa oraz usunięcie ciał obcych i fragmentów kostnych. Kompleksowa rehabilitacja, obejmująca fizjoterapię, terapię zajęciową, trening lokomocyjny oraz nowoczesne metody, takie jak stymulacja elektryczna rdzenia czy terapia wodna, jest kluczowa dla maksymalizacji funkcji i jakości życia pacjentów.
dysrefleksja autonomiczna, egzoszkielet, fizjoterapeuta, funkcja mięśniowa, funkcjonalna stymulacja elektryczna, inżynieria tkankowa, kołnierz szyjny, komórki macierzyste, kortykosteroid, metyloprednizolon, odpowiedź zapalna, pęcherz neurogenny, przepuklina dysku, stymulacja elektryczna rdzenia kręgowego, stymulator nerwu przeponowego, terapeuta zajęciowy, terapia komórkowa, terapia wodna, unieruchomienie kręgosłupa, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie rdzenia kręgowego, wolne rodniki, zatrzymanie moczu, zespół rehabilitacyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Zapobieganie i profilaktyka
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa dziedzicznych chorób pęcherzowych skóry, wynikających z mutacji genetycznych wpływających na białka strukturalne skóry, co prowadzi do jej nadmiernej kruchości i powstawania pęcherzy. Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje pielęgnację ran z użyciem nieprzylepnych opatrunków, kontrolę zakażeń (stosowanie łagodnych antybiotyków miejscowych jak Polysporin czy Bacitracin), wsparcie żywieniowe (dieta bogata w kalorie, białko, witaminy, suplementacja żelaza, selenu i witaminy D) oraz zapobieganie powikłaniom. Profilaktyka skupia się na minimalizowaniu urazów skóry poprzez stosowanie miękkiej odzieży, odpowiedniego obuwia, unikanie tarcia i przegrzania (utrzymanie umiarkowanej temperatury otoczenia), a także delikatne obchodzenie się z dzieckiem, szczególnie w okolicy pieluchowej. Wskazane jest także regularne przycinanie paznokci i stosowanie rękawiczek na noc w celu zapobiegania drapaniu i infekcjom. Wczesne wykrycie i regularne kontrole dermatologiczne, w tym badania skóry od 10. roku życia, są kluczowe dla monitorowania i zapobiegania powikłaniom, w tym nowotworom skóry.
amniocenteza, atopowe zapalenie skóry, białko strukturalne skóry, biopsja kosmówki, bisfosfonian, choroba pęcherzowa skóry, edycja genów, epidermolysis bullosa, higiena rąk, inhibitory JAK, kortykosteroid, kruchość skóry, mutacja genowa, niedożywienie, osteoporoza, pęcherz skórny, pielęgnacja rany, poradnictwo genetyczne, próchnica, rak skóry, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia RNA, tlenek cynku, zaćma - Leksykon chorób i schorzeń
Marskość wątroby – Leczenie
Marskość wątroby stanowi zaawansowane stadium przewlekłej choroby wątroby, charakteryzujące się nieodwracalnym włóknieniem i utratą funkcji narządu. Leczenie koncentruje się na spowolnieniu progresji włóknienia, terapii przyczynowej oraz zapobieganiu powikłaniom, takim jak nadciśnienie wrotne, wodobrzusze, encefalopatia wątrobowa czy samoistne bakteryjne zapalenie otrzewnej. Warto podkreślić, że w marskości alkoholowej kluczowe jest całkowite zaprzestanie spożywania alkoholu, a w wirusowym zapaleniu wątroby typu B i C stosuje się skuteczne leki przeciwwirusowe. W przypadku NAFLD/MASH zalecana jest redukcja masy ciała, kontrola cukrzycy i leczenie chorób metabolicznych, a od marca 2024 roku FDA zatwierdziła resmetirom (Rezdiffra) jako pierwszy lek przeciwbliznowy stosowany w terapii MASH. Leczenie powikłań obejmuje m.in. beta-blokery, endoskopowe opaskowanie żylaków, diuretyki (spironolakton i furosemid), laktulozę i ryfaksyminę, a także profilaktykę antybiotykową u pacjentów z niskim stężeniem białka w płynie puchlinowym (<1,5 g/dl).
alkoholowa marskość wątroby, antybiotykoterapia, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, beta-bloker, bliznowacenie, choroba Wilsona, encefalopatia wątrobowa, endoskopowe opaskowanie żylaków, hemochromatoza, kwas ursodeoksycholowy, laktuloza, lek moczopędny, lek przeciwwirusowy, lek przeciwwłóknieniowy, marskość wątroby, mezenchymalne komórki macierzyste, nadciśnienie wrotne, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niewydolność wątroby, paracenteza, pierwotne zapalenie dróg żółciowych, profilaktyka antybiotykowa, przeszczep wątroby, przezszyjne wewnątrzwątrobowe zespolenie wrotno-systemowe, rak wątrobowokomórkowy, ryfaksymina, samoistne bakteryjne zapalenie otrzewnej, skala MELD, skleroterapia endoskopowa, stłuszczeniowe zapalenie wątroby, terapia komórkowa, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wodobrzusze, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba parkinsona – Leczenie
Choroba Parkinsona to przewlekłe, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, w którym podstawą leczenia są leki dopaminergiczne, przede wszystkim lewodopa podawana z inhibitorem dekarboksylazy (karbidopa lub benserazyd), co zwiększa jej dostępność w mózgu i zmniejsza działania niepożądane. Lewodopa skutecznie łagodzi objawy motoryczne, takie jak bradykinezja, sztywność i drżenie, jednak długotrwałe stosowanie może prowadzić do fluktuacji ruchowych i dyskinez. Agoniści dopaminy (ropinirol, pramipeksol) oraz inhibitory MAO-B (selegilina, rasagilina, safinamid) i COMT (entakapon, tolkapon, opikapon) stanowią uzupełnienie terapii, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby. Zaawansowane metody leczenia obejmują głęboką stymulację mózgu (DBS), ultradźwięki skoncentrowane pod kontrolą MRI (MRgFUS) oraz ciągłe podawanie lewodopy w postaci żelu jelitowego (Duopa), które poprawiają kontrolę objawów motorycznych i zmniejszają dawki leków o 20-50%.
ablacja termiczna, agonista dopaminy, agonista receptora GLP-1, amantadyna, aspiracja, bradykinezja, choroba Parkinsona, depresja, drżenie, fizjoterapia, fluktuacje ruchowe, gałka blada wewnętrzna, głęboka stymulacja mózgu, halucynacje, hipokinezja, hipotonia ortostatyczna, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, inhibitor COMT, jądro niskowzgórzowe, karbidopa, katecholo-O-metylotransferaza, leczenie przyczynowe, lek antycholinergiczny, lek dopaminergiczny, lewodopa, neuron dopaminergiczny, niedociśnienie ortostatyczne, nudności, objawy motoryczne, receptor dopaminergiczny, schorzenie neurodegeneracyjne, spowolnienie ruchowe, stymulacja elektryczna rdzenia kręgowego, sztywność mięśniowa, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia modyfikująca przebieg choroby, terapia zajęciowa, trudność w połykaniu, zaburzenia poznawcze, zaburzenie kontroli impulsów, zaparcia, α-synukleina - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty – Leczenie
Leczenie tętniaka aorty opiera się na rozmiarze, lokalizacji oraz czynnikach ryzyka pacjenta. Małe tętniaki (<5 cm) są monitorowane za pomocą badań obrazowych (USG, CT) oraz kontrolowane farmakologicznie poprzez modyfikację stylu życia, w tym rzucenie palenia, kontrolę ciśnienia tętniczego (beta-blokery, blokery kanału wapniowego) i obniżenie cholesterolu (statyny). Wytyczne Society for Vascular Surgery (SVS) z 2018 roku zalecają badania kontrolne co 3 lata dla tętniaków o średnicy 3,0-3,9 cm. Interwencja chirurgiczna jest wskazana przy średnicy ≥5,5 cm u mężczyzn i ≥5,0 cm u kobiet, szybkim wzroście (>0,5 cm/rok), objawach klinicznych, tętniakach workowatych lub w przypadku pęknięcia/rozwarstwienia. U pacjentów z zespołem Marfana lub rodzinnym występowaniem tętniaków aorty, operację rozważa się już przy średnicy 5,0 cm (aorta wstępująca) lub 6,0 cm (aorta zstępująca).
beta-bloker, bloker kanału wapniowego, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, endoleak, EVAR, lek przeciwnadciśnieniowy, mezenchymalna komórka macierzysta, nanocząsteczka, paraliż, pęcherzyk zewnątrzkomórkowy, pęknięcie tętniaka aorty, POChP, rozwarstwienie aorty, statyna, stent-graft, terapia komórkowa, tętniak aorty, tętniak workowaty, TEVAR, udar mózgu, wewnątrznaczyniowa naprawa tętniaka, zakrzep naczyniowy, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 – Zapobieganie i profilaktyka
Cukrzyca typu 1 (T1D) jest autoimmunologiczną chorobą charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do insulinozależności. Chorobę klasyfikuje się w trzech stadiach: stadium 1 – obecność ≥2 autoprzeciwciał przy normoglikemii, stadium 2 – autoprzeciwciała z dysglikemią, oraz stadium 3 – klinicznie jawna cukrzyca. Diagnostyka przesiewowa, szczególnie u krewnych pierwszego i drugiego stopnia, umożliwia wczesne wykrycie osób zagrożonych, gdyż obecność dwóch lub więcej autoprzeciwciał wiąże się z niemal 100% ryzykiem rozwoju choroby. Profilaktyka dzieli się na pierwotną (zapobieganie autoimmunizacji), wtórną (opóźnianie progresji u osób z autoimmunizacją) oraz trzeciorzędową (zachowanie funkcji komórek beta po rozpoznaniu). Przełomem w profilaktyce wtórnej jest teplizumab – humanizowane przeciwciało monoklonalne anty-CD3, zatwierdzone przez FDA dla pacjentów ≥8 lat w stadium 2, podawane w 14-dniowej infuzji dożylnej, które opóźnia wystąpienie klinicznej cukrzycy średnio o 2-3 lata.
allel HLA, autoimmunizacja, badanie przesiewowe, choroba autoimmunologiczna, ciężka hipoglikemia, doustny test tolerancji glukozy, dysglikemia, gospodarka węglowodanowa, hydroksychlorochina, inhibitor TYK2, jawna cukrzyca, komórka beta trzustki, kwasica ketonowa, lek immunomodulujący, marker predykcyjny, nikotynamid, powikłanie mikronaczyniowe, profilaktyka pierwotna, profilaktyka trzeciorzędowa, profilaktyka wtórna, przeciwciało monoklonalne, przeciwciało monoklonalne anty-CD3, teplizumab, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia komórkowa, tolerancja immunologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Leczenie
Ostra białaczka szpikowa (AML) to agresywny nowotwór hematologiczny wymagający natychmiastowego wdrożenia terapii po potwierdzeniu rozpoznania. Standardem indukcji remisji jest schemat „7+3”, obejmujący cytarabinę w ciągłym wlewie przez 7 dni oraz antracykliny (daunorubicynę lub idarubicynę) przez pierwsze 3 dni, mający na celu redukcję blastów w szpiku do <5% i normalizację morfologii krwi. Konsolidacja polega na podawaniu wysokich dawek cytarabiny (HiDAC) przez 5 dni w cyklach trwających 3-4 miesiące, a leczenie podtrzymujące może obejmować azacytydynę, decytabinę lub midostaurynę. Terapie celowane, takie jak inhibitory FLT3 (midostauryna, gilteritinib), IDH1/2 (iwosydenib, enasydenib) oraz BCL-2 (wenetoklaks), są stosowane w zależności od profilu molekularnego. Allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych (allo-HSCT) pozostaje jedyną metodą potencjalnie leczącą, szczególnie u pacjentów z wysokim ryzykiem nawrotu lub opornością na leczenie.
allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych, antracyklina, autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, chemioterapia, chimeryczny receptor antygenowy, cytarabina, indukcja remisji, inhibitor BCL-2, inhibitor FLT3, inhibitor IDH, inhibitor punktów kontrolnych, komórki białaczkowe, kwas all-trans-retinowy, leczenie podtrzymujące, lek przeciwgrzybiczny, leukafereza, medycyna precyzyjna, napromienianie całego ciała, nawrót białaczki, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, profilowanie genetyczne, przeciwciało monoklonalne, schemat 7+3, szczepionka przeciwnowotworowa, szpik kostny, terapia celowana, terapia epigenetyczna, terapia komórkowa, trójtlenek arsenu, wielodyscyplinarny zespół specjalistów, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego - Leksykon chorób i schorzeń
Tachykardia komorowa – Leczenie
Tachykardia komorowa (VT) definiowana jest jako co najmniej trzy kolejne pobudzenia komorowe z częstością >100/min, a utrwalona VT (>30 s lub powodująca niestabilność hemodynamiczną) wymaga pilnej interwencji. Leczenie zależy od stanu hemodynamicznego i typu VT: niestabilna VT wymaga zsynchronizowanej kardiowersji elektrycznej (100 J dla defibrylatorów jednofazowych) lub defibrylacji w przypadku VT bez tętna, z podaniem amiodaronu 300 mg i adrenaliny 1 mg po trzecim wyładowaniu. Stabilna VT może być leczona dożylnymi lekami antyarytmicznymi (amiodaron, prokainamid, sotalol, lidokaina) lub kardiowersją po sedacji. W VT idiopatycznej pierwszym wyborem są beta-blokery lub antagoniści wapnia. W przypadku VT związanej z niedokrwieniem konieczna jest szybka rewaskularyzacja. Leki antyarytmiczne, takie jak amiodaron (300 mg bolus, następnie 900 mg/24h), lidokaina (1-1,5 mg/kg i.v.), prokainamid, sotalol oraz siarczan magnezu (2 g i.v. w torsade de pointes), stanowią podstawę terapii doraźnej i długoterminowej.
ablacja epikardialna, ablacja przezkateterowa, amiodaron, antagonista aldosteronu, antagonista wapnia, beta-adrenolityk, beta-bloker, blokada zwoju gwiaździstego, burza elektryczna, defibrylacja, denerwacja współczulna, dysfunkcja lewej komory, egzosom, frakcja wyrzutowa, idiopatyczna tachykardia komorowa, inhibitor ACE, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiowersja elektryczna, katecholaminergiczna polimorficzna tachykardia komorowa, koronarografia, lek antyarytmiczny, lidokaina, monomorficzna tachykardia komorowa, nagła śmierć sercowa, niedokrwienie mięśnia sercowego, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność serca, prokainamid, radiochirurgia stereotaktyczna, rewaskularyzacja, siarczan magnezu, sotalol, stymulacja antyarytmiczna, tachykardia komorowa, tachykardia komorowa bez tętna, terapia komórkowa, torsade de pointes, utrwalona tachykardia komorowa, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zespół długiego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Etiologia i przyczyny
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry i błon śluzowych na pęcherze i nadżerki po minimalnym urazie mechanicznym, wynikającą z defektów białek strukturalnych w obrębie połączenia skórno-naskórkowego (DEJ). EB dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie, a mutacje dotyczą co najmniej 18 genów, m.in. KRT5, KRT14 (EBS), LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 (JEB), COL7A1 (DEB) oraz FERMT1 (Kindler). Klasyfikacja opiera się na poziomie oddzielenia warstw skóry: naskórek (EBS), blaszka jasna (JEB), blaszka gęsta (DEB) oraz wielowarstwowa (Kindler). EB acquisita to odrębna, autoimmunologiczna postać z przeciwciałami przeciwko kolagenowi typu VII. Ciężkość fenotypu koreluje z poziomem niedoboru białka i typem mutacji, co determinuje przebieg kliniczny i rokowanie.
amyloidoza, badanie immunofluorescencyjne, białko rekombinowane, białko strukturalne skóry, błona podstawna, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalnie dominujące, dziedziczenie autosomalnie recesywne, Epidermolysis bullosa acquisita, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, gabapentyna, hemidesmosomy, integralność tkanek, keratyna, lek przeciwhistaminowy, mikroskopia elektronowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, posocznica, przeszczep komórek macierzystych, szpiczak mnogi, terapia genowa, terapia komórkowa, tetracyklina, toczeń rumieniowaty układowy, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zapalna choroba jelit, zespół Kindlera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wieńcowa – Leczenie
Leczenie choroby wieńcowej opiera się na kompleksowej terapii obejmującej modyfikację stylu życia, farmakoterapię oraz procedury rewaskularyzacyjne. Kluczowe zalecenia lifestyle’owe to zaprzestanie palenia, regularna aktywność fizyczna (≥150 minut umiarkowanego wysiłku tygodniowo), dieta śródziemnomorska, kontrola masy ciała, ograniczenie alkoholu oraz redukcja stresu. Farmakoterapia obejmuje niskodawkowy kwas acetylosalicylowy (ASA 75-100 mg/dobę) w prewencji wtórnej, podwójną terapię przeciwpłytkową (DAPT) po PCI przez 6-12 miesięcy, statyny z celem LDL <100 mg/dl (2,59 mmol/l) lub <70 mg/dl (1,8 mmol/l) u pacjentów bardzo wysokiego ryzyka, beta-adrenolityki, inhibitory ACE lub ARB, blokery kanałów wapniowych, azotany oraz ranolazynę w wybranych przypadkach. Procedury rewaskularyzacyjne obejmują PCI ze stentami uwalniającymi leki (DES) oraz CABG, preferowane u pacjentów z chorobą wielonaczyniową, zwężeniem pnia lewej tętnicy wieńcowej lub cukrzycą, z okresem rekonwalescencji 6-12 tygodni. Hybrydowa rewaskularyzacja łączy elementy obu metod.
angiogeneza, angioplastyka wieńcowa, antagonista receptora angiotensyny II, aterektomia, azotan, beta-adrenolityk, bloker kanału wapniowego, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, dieta śródziemnomorska, dławica mikronaczyniowa, dławica naczynioskurczowa, dławica piersiowa, ezetymib, hybrydowa rewaskularyzacja wieńcowa, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor ACE, inhibitor PCSK9, kwas acetylosalicylowy, lek przeciwpłytkowy, mezenchymalna komórka macierzysta, nitrogliceryna, podwójna terapia przeciwpłytkowa, pomostowanie aortalno-wieńcowe, przezskórna interwencja wieńcowa, ranolazyna, rehabilitacja kardiologiczna, samoistne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej, statyna, stent uwalniający lek, terapia komórkowa, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Patofizjologia i mechanizm
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się zaburzeniami strukturalnymi i czynnościowymi, które prowadzą do niewydolności serca oraz nagłej śmierci sercowej. Patogeneza jest wieloczynnikowa, obejmując mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących białka sarkomerowe, które wpływają na mechanizmy kurczliwości i relaksacji mięśnia sercowego poprzez zaburzenia gospodarki wapniowej i mechanotransdukcji. W kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) mutacje dotyczą około 20-48% przypadków, prowadząc do dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej, włóknienia oraz przebudowy mięśnia sercowego. Kardiomiopatia przerostowa (HCM), najczęstsza dziedziczna choroba serca (1:500), wiąże się z hiperkontrakcyjnością i przerostem lewej komory, a nowoczesne terapie, takie jak allosteryczne inhibitory miozyny (mavacamten), wykazują obiecujące efekty kliniczne. W patogenezie istotną rolę odgrywają także szlaki sygnałowe, m.in. Ras/Raf/MEK/ERK, TGF-β oraz mechanotransdukcja zależna od titiny, które modulują procesy włóknienia i apoptozy kardiomiocytów.
amyloidoza, białka sarkomerowe, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja mikronaczyniowa, ferroptoza, fosfolamban, frakcja wyrzutowa lewej komory, funkcja skurczowa, gospodarka wapniowa, inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę, interleukina-1, interleukina-6, kardiomiocyt, kardiomiopatia, kardiomiopatia arytmogenna, kardiomiopatia cukrzycowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mechanotransdukcja, migotanie komór, mutacje genetyczne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, późne wzmocnienie gadolinem, reaktywne formy tlenu, sarkoidoza, sygnalizacja TGF-β, szlak apoptozy, szlak sygnałowy Ras/Raf/MEK/ERK, tachykardia komorowa, terapia genowa, terapia komórkowa, tlenek azotu, włóknienie, włóknienie śródmiąższowe, zakrzep krwi, zapalenie serca, zawał, zwężenie drogi odpływu lewej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia mięśniowa – Leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującym zanikiem mięśni. Podstawą farmakoterapii są glikokortykosteroidy, takie jak prednizon, deflazacort (Emflaza) oraz vamorolon (Agamree), które poprawiają funkcje motoryczne i oddechowe, opóźniają utratę zdolności chodzenia oraz progresję kardiomiopatii. Terapie „exon skipping” (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen) umożliwiają produkcję skróconej, lecz funkcjonalnej dystrofiny u pacjentów z określonymi mutacjami. Givinostat (Duvyzat) oraz leki kardiologiczne (inhibitory ACE, beta-blokery) wspomagają leczenie, a suplementacja kreatyną może poprawić siłę mięśni. W czerwcu 2023 FDA zatwierdziła terapię genową Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) dla dzieci w wieku 4-5 lat, podawaną jednorazowo dożylnie, która dostarcza gen mikrodystrofiny i spowalnia progresję choroby. Trwają badania nad nowymi terapiami genowymi, w tym systemem trzywektorowym, terapią in utero oraz technologią Bobcat mRNA.
antysensowny oligonukleotyd, beta-bloker, dysfagia, dystrofia mięśniowa, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, edycja genów, elektrostymulacja mięśni, eteplirsen, farmakoterapia, fizjoterapia, givinostat, glikokortykosteroid, inhibitor ACE, interwencja chirurgiczna, jakość życia, kardiomiopatia, komórka macierzysta, mięsień szkieletowy, nanocząsteczka lipidowa, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, opieka multidyscyplinarna, orteza, osteoporoza, prednizon, przykurcz, rozrusznik serca, skolioza, tenotomia ścięgna Achillesa, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia tlenowa, terapia zajęciowa, tracheostomia, wentylacja wspomagana - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Epidemiologia
Epidermolysis bullosa (EB) to heterogenna grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się kruchością skóry i błon śluzowych, prowadzących do powstawania pęcherzy i nadżerek po minimalnych urazach mechanicznych. Epidemiologia EB wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i metodologiczne, z zapadalnością wahaącą się od około 19,6 do 67,8 przypadków na milion żywych urodzeń oraz chorobowością od 6,0 do 54,0 przypadków na milion populacji w różnych krajach. Najczęstszym podtypem jest EB simplex (EBS) stanowiący 70-92% przypadków, z zapadalnością 7,87/milion żywych urodzeń i chorobowością 6,0/milion populacji. Dystroficzne EB (DEB) stanowi 25-30% przypadków, z zapadalnością dominującej formy 2,12, a recesywnej 3,05/milion żywych urodzeń oraz chorobowością około 3,3/milion populacji. Złączeniowe EB (JEB) to około 5% przypadków, z zapadalnością 2,68/milion żywych urodzeń i chorobowością 0,49/milion populacji, natomiast zespół Kindlera (KEB) jest najrzadszy, z około 400 zgłoszonymi przypadkami na świecie. EB dotyka obie płcie i wszystkie grupy etniczne, choć obserwuje się geograficzne różnice związane z czynnikami genetycznymi i społeczno-kulturowymi, np. wysokim odsetkiem małżeństw konsanguinicznych w niektórych regionach. Śmiertelność jest najwyższa w JEB-Herlitz, gdzie niemal wszystkie niemowlęta umierają w ciągu 1-2 lat życia. U pacjentów z recesywną dystroficzną EB (RDEB) obserwuje się wysokie ryzyko rozwoju raka kolczystokomórkowego (SCC), z wystąpieniem SCC już od 16 roku życia i skumulowanym ryzykiem sięgającym do 76,1% do 35 roku życia w ciężkiej postaci RDEB-GS.
atopowe zapalenie skóry, badanie kliniczne, beremagene geperpavec, diagnostyka genetyczna, dupilumab, dystroficzne epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa simplex, fibroblast, gentamycyna, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, nadżerki, poradnictwo genetyczne, przeszczep szpiku kostnego, rak kolczystokomórkowy, recesywna dystroficzna epidermolysis bullosa, repozycjonowanie leków, ryzyko zgonu, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia genowa, terapia komórkowa, zapalenie skóry, zespół Kindlera - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Objawy
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa rzadkich, genetycznych chorób skóry charakteryzujących się nadmierną kruchością naskórka i tworzeniem pęcherzy po minimalnym urazie mechanicznym. EB dzieli się na cztery główne typy: EBS (najczęstsza i najłagodniejsza forma, z powierzchownymi pęcherzami głównie na dłoniach i stopach), JEB (ciężka forma z rozległymi pęcherzami i powikłaniami, w tym uogólniona ciężka postać Herlitz, często śmiertelna w niemowlęctwie), DEB (dominująca i recesywna, z bliznowaceniem i deformacjami, w tym recesywna forma o ciężkim przebiegu i ryzyku raka skóry) oraz zespół Kindlera (rzadka odmiana z wrażliwością na światło i bliznowaceniem). Objawy obejmują pęcherze na skórze i błonach śluzowych, łysienie bliznowaciejące, zmiany paznokci, trudności w połykaniu oraz liczne powikłania, takie jak infekcje, niedożywienie, przykurcze stawowe i ryzyko rozwoju raka kolczystokomórkowego. W ciężkich postaciach, np. JEB generalized severe, śmiertelność w pierwszym roku życia sięga około 87% z powodu powikłań takich jak infekcje i odwodnienie.
anemia, biopsja skóry, ból neuropatyczny, ból nocyceptywny, dysfagia, epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, łysienie bliznowaciejące, odwodnienie, opóźnienie wzrostu, pęcherze jamy ustnej, próchnica, przykurcze stawowe, rak kolczystokomórkowy, świąd, syndaktylia, terapia białkowa, terapia genowa, terapia komórkowa, zapalenie spojówek, zespół Kindlera, zwężenie przełyku