recesywna dystroficzna epidermolysis bullosa
Recesywna dystroficzna epidermolysis bullosa (RDEB) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jest jedną z najcięższych postaci epidermolysis bullosa, grupy schorzeń charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy i nadżerek na skórze oraz błonach śluzowych w wyniku minimalnego urazu.
Przyczyną RDEB są mutacje w genie COL7A1, kodującym kolagen typu VII, który jest głównym składnikiem włókien kotwiczących w strefie błony podstawnej skóry. Defekt ten prowadzi do osłabienia połączenia skórno-naskórkowego, co skutkuje tworzeniem się pęcherzy podnaskórkowych.
Choroba objawia się od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa rozległymi pęcherzami i nadżerkami, które goją się z pozostawieniem blizn zanikowych. Charakterystyczne są również zmiany dystroficzne paznokci, zrosty palców (pseudosyndaktylia), zwężenie przełyku oraz podwyższone ryzyko rozwoju agresywnego raka kolczystokomórkowego skóry. Pacjenci z RDEB wymagają kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki medycznej obejmującej m.in. leczenie dermatologiczne, przeciwbólowe, dietetyczne i chirurgiczne.
Diagnostyka opiera się na badaniach immunofluorescencyjnych, mikroskopii elektronowej oraz analizie molekularnej genu COL7A1. Obecnie nie ma leczenia przyczynowego RDEB, a postępowanie terapeutyczne koncentruje się na profilaktyce powstawania pęcherzy, pielęgnacji ran, zapobieganiu powikłaniom oraz poprawie jakości życia pacjentów. Obiecujące wydają się terapie eksperymentalne, w tym terapia genowa, komórkowa oraz zastosowanie rekombinowanego kolagenu VII.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Epidemiologia
Epidermolysis bullosa (EB) to heterogenna grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się kruchością skóry i błon śluzowych, prowadzących do powstawania pęcherzy i nadżerek po minimalnych urazach mechanicznych. Epidemiologia EB wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i metodologiczne, z zapadalnością wahaącą się od około 19,6 do 67,8 przypadków na milion żywych urodzeń oraz chorobowością od 6,0 do 54,0 przypadków na milion populacji w różnych krajach. Najczęstszym podtypem jest EB simplex (EBS) stanowiący 70-92% przypadków, z zapadalnością 7,87/milion żywych urodzeń i chorobowością 6,0/milion populacji. Dystroficzne EB (DEB) stanowi 25-30% przypadków, z zapadalnością dominującej formy 2,12, a recesywnej 3,05/milion żywych urodzeń oraz chorobowością około 3,3/milion populacji. Złączeniowe EB (JEB) to około 5% przypadków, z zapadalnością 2,68/milion żywych urodzeń i chorobowością 0,49/milion populacji, natomiast zespół Kindlera (KEB) jest najrzadszy, z około 400 zgłoszonymi przypadkami na świecie. EB dotyka obie płcie i wszystkie grupy etniczne, choć obserwuje się geograficzne różnice związane z czynnikami genetycznymi i społeczno-kulturowymi, np. wysokim odsetkiem małżeństw konsanguinicznych w niektórych regionach. Śmiertelność jest najwyższa w JEB-Herlitz, gdzie niemal wszystkie niemowlęta umierają w ciągu 1-2 lat życia. U pacjentów z recesywną dystroficzną EB (RDEB) obserwuje się wysokie ryzyko rozwoju raka kolczystokomórkowego (SCC), z wystąpieniem SCC już od 16 roku życia i skumulowanym ryzykiem sięgającym do 76,1% do 35 roku życia w ciężkiej postaci RDEB-GS.
atopowe zapalenie skóry, badanie kliniczne, beremagene geperpavec, diagnostyka genetyczna, dupilumab, dystroficzne epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa simplex, fibroblast, gentamycyna, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, nadżerki, poradnictwo genetyczne, przeszczep szpiku kostnego, rak kolczystokomórkowy, recesywna dystroficzna epidermolysis bullosa, repozycjonowanie leków, ryzyko zgonu, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia genowa, terapia komórkowa, zapalenie skóry, zespół Kindlera