wrodzone upośledzenie odporności

Wrodzone upośledzenie odporności (PID – Primary Immunodeficiency Disorders) to heterogenna grupa chorób genetycznych, charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Defekty te mogą dotyczyć odporności humoralnej, komórkowej, fagocytozy lub układu dopełniacza.

Pierwotne niedobory odporności manifestują się najczęściej nawracającymi, ciężkimi lub nietypowymi infekcjami bakteryjnymi, wirusowymi i grzybiczymi. Objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym, ale część zaburzeń ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Typowe oznaki obejmują przewlekłe zapalenia płuc, przewlekłe biegunki, słaby przyrost masy ciała oraz opóźniony rozwój.

Diagnostyka PID obejmuje badania laboratoryjne, w tym morfologię krwi, oznaczenie poziomów immunoglobulin, subpopulacji limfocytów, testy funkcjonalne fagocytów i badania molekularne. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla wprowadzenia odpowiedniego leczenia, które może obejmować terapię substytucyjną immunoglobulinami, profilaktykę antybiotykową, przeszczep szpiku kostnego lub terapię genową w wybranych przypadkach.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl