mikroskopia elektronowa
Mikroskopia elektronowa to zaawansowana technika obrazowania, wykorzystująca wiązkę elektronów zamiast światła widzialnego do uzyskania obrazów o znacznie wyższej rozdzielczości niż w mikroskopii optycznej. Dzięki temu można obserwować struktury o wymiarach nanometrycznych, co jest niemożliwe przy użyciu mikroskopów świetlnych.
W medycynie i naukach biologicznych mikroskopia elektronowa znajduje szerokie zastosowanie w diagnostyce, badaniach naukowych oraz analizie strukturalnej komórek i tkanek. Wyróżniamy dwa główne typy: transmisyjną mikroskopię elektronową (TEM), pozwalającą na obserwację ultrastruktury wewnątrzkomórkowej, oraz skaningową mikroskopię elektronową (SEM), umożliwiającą trójwymiarowe obrazowanie powierzchni badanych obiektów.
Technika ta jest nieoceniona w diagnostyce patologicznej, szczególnie w rozpoznawaniu chorób nerek, identyfikacji patogenów wirusowych, analizie zmian nowotworowych oraz w diagnostyce chorób związanych z nieprawidłowościami w strukturze komórkowej. W badaniach naukowych mikroskopia elektronowa pozwala na szczegółowe poznanie budowy i funkcjonowania komórek oraz ich organelli, przyczyniając się do postępu w rozumieniu procesów patologicznych na poziomie ultrastrukturalnym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Norowirus (zakażenie jelit) – Diagnostyka i diagnoza
Norowirus jest wysoce zakaźnym patogenem wywołującym ostre zapalenie żołądka i jelit, charakteryzujące się nagłym początkiem wymiotów, biegunki, bólu brzucha i nudności, z możliwą gorączką i bólami mięśniowymi. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i wywiadzie epidemiologicznym, a badania laboratoryjne są wskazane u pacjentów z obniżoną odpornością, ciężkimi lub przedłużającymi się objawami (>3-4 dni), podczas ognisk epidemicznych oraz w celu identyfikacji źródła zakażenia. Preferowaną metodą jest RT-PCR (RT-qPCR) wykrywająca RNA wirusa z czułością i swoistością na poziomie 90-100%, zdolna wykryć 10-100 kopii wirusa w próbce kału pobranej najlepiej w ciągu 48-72 godzin od wystąpienia objawów. Testy immunoenzymatyczne (EIA) mają niższą czułość (50-75%) i służą głównie do badań przesiewowych w trakcie epidemii, wymagając potwierdzenia RT-PCR. Diagnostyka różnicowa obejmuje inne wirusy (rotawirus, adenowirus), bakterie (Salmonella, Shigella, Campylobacter, E. coli) oraz pasożyty (Giardia, Cryptosporidium).
badanie fizykalne, diagnostyka chorób zakaźnych, diagnostyka różnicowa, dochodzenie epidemiologiczne, genotypowanie, kontrola zakażeń, kryteria Kaplana, metoda diagnostyczna, mikroskopia elektronowa, multiplex PCR, norowirus, obniżona odporność, obraz kliniczny, ognisko epidemiczne, okres inkubacji, ostre zapalenie żołądka i jelit, podejście syndromowe, RT-PCR, RT-qPCR, siewstwo wirusa, test immunoenzymatyczny, test serologiczny, wywiad medyczny, zatrucie pokarmowe - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja norowirusowa – Diagnostyka i diagnoza
Norowirusy, będące nieosłoniętymi, jednoniciowymi wirusami RNA z rodziny Caliciviridae, są główną przyczyną ostrego nieżytu żołądkowo-jelitowego (AGE), odpowiadając za około 17% przypadków ostrej biegunki na świecie. W USA powodują rocznie 19-21 milionów zachorowań, 900 zgonów oraz liczne hospitalizacje i wizyty na oddziałach ratunkowych. Okres inkubacji wynosi 24-48 godzin, a objawy utrzymują się 12-60 godzin, z dominującymi wymiotami, biegunką i skurczami żołądka. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i kryteriach Kaplana, jednak w przypadkach ciężkich, u osób z obniżoną odpornością lub podczas epidemii zalecane jest potwierdzenie laboratoryjne. Preferowaną metodą jest RT-qPCR, charakteryzująca się czułością i swoistością na poziomie 90-100%, zdolna do wykrycia 10-100 kopii wirusa i różnicowania genogrup I i II. Testy immunoenzymatyczne (EIA) mają niższą czułość (31-50%) i są stosowane głównie w badaniach epidemiologicznych, natomiast mikroskopia elektronowa i inne metody (RT-LAMP, NASBA, ISC-RT-qPCR, biosensory) mają ograniczone zastosowanie ze względu na koszty i dostępność.
bezobjawowe wydalanie wirusa, biegunka, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka molekularna, diagnostyka różnicowa, genotypowanie, gorączka, jednoniciowy wirus RNA, kryteria Kaplana, mikroskopia elektronowa, NASBA, norowirusy, obniżona odporność, okres inkubacji, ostry nieżyt żołądkowo-jelitowy, RT-LAMP, RT-PCR, skurcze żołądka, szybki test immunochromatograficzny, test immunoenzymatyczny, wirusowe RNA, wodnisty stolec, wymioty, zapalenie żołądka i jelit - Leksykon chorób i schorzeń
Orf, choroba zwana również pęcherzycą zakaźną, dermatitis pęcherzycową lub ecthyma contagiosum – Diagnostyka i diagnoza
Orf, znana również jako pęcherzyca zakaźna, to wysoce zakaźna zoonoza wirusowa, głównie dotykająca owce i kozy, ale przenosząca się także na ludzi. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na wywiadzie epidemiologicznym i charakterystycznych zmianach skórnych, które przechodzą przez sześć stadiów klinicznych, obejmujących guzki o średnicy od 5 mm do kilku centymetrów, lokalizujące się głównie na palcach, dłoniach i przedramionach. W przypadkach niejednoznacznych lub atypowych wskazane jest zastosowanie metod laboratoryjnych, takich jak PCR (w tym ilościowy qPCR), mikroskopia elektronowa oraz badanie histopatologiczne biopsji skóry, które pozwalają na potwierdzenie obecności wirusa i różnicowanie z innymi chorobami skórnymi, np. pryszczycą, wąglikiem czy pemfigoidem pęcherzowym. Hodowla wirusa jest możliwa, lecz ze względu na powolny wzrost nie jest rutynowo stosowana. Badania serologiczne, choć dostępne, mają ograniczoną specyficzność i wymagają interpretacji w kontekście klinicznym.
analiza filogenetyczna, badanie histopatologiczne, choroba zoonotyczna, dermatitis pęcherzycowa, ecthyma contagiosum, hiperplazja naskórka, ilościowy PCR, kandydoza, mikroskopia elektronowa, parapokswirus, pęcherzyca zakaźna, pemfigoid pęcherzowy, penicylina prokainowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, rumień wielopostaciowy, Staphylococcus, test hemaglutynacji, test wiązania dopełniacza, Western blot, wirus opryszczki zwykłej, wirus orf, wtórne zakażenie bakteryjne, zwyrodnienie balonowate - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka przeciw wirusowi rotawirusa – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka zakażenia rotawirusem wymaga potwierdzenia laboratoryjnego, gdyż objawy kliniczne rotawirusowego zapalenia żołądka i jelit są niespecyficzne i nie różnią się od innych etiologii wirusowych czy bakteryjnych. Najczęściej stosowane metody diagnostyczne to testy immunoenzymatyczne (EIA) wykrywające antygen rotawirusa grupy A w kale, testy aglutynacji lateksowej, immunochromatograficzne, mikroskopia elektronowa, elektroforeza segmentów RNA (PAGE) oraz RT-PCR (konwencjonalna i w czasie rzeczywistym). Potwierdzenie zakażenia jest szczególnie istotne u pacjentów z ciężkim przebiegiem choroby, hospitalizowanych lub z objawami alarmowymi biegunki, a także w celu wykluczenia innych przyczyn, np. bakteryjnych. Diagnostyka molekularna umożliwia również genotypowanie wirusa i identyfikację szczepów szczepionkowych, co jest kluczowe w przypadku podejrzenia zakażenia szczepem żywej szczepionki, zwłaszcza u pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID).
antygen rotawirusa, badanie przesiewowe, bakteryjne zapalenie żołądka i jelit, białko VP4, biegunka rotawirusowa, ciężki złożony niedobór odporności, genotypowanie, infliksymab, mikroskopia elektronowa, niedrożność jelit, przeciwciało neutralizujące, reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkryptazą, rotawirusowe zapalenie żołądka i jelit, RT-PCR, SCID, szczep szczepionkowy, szczepionka przeciw rotawirusowi, test aglutynacji lateksowej, test immunochromatograficzny, test immunoenzymatyczny, wgłobienie jelit, zakażenie rotawirusem - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nerczycowy – Diagnostyka i diagnoza
Zespół nerczycowy charakteryzuje się masywnym białkomoczem (>3,5 g/dobę u dorosłych, >40 mg/m²/godz u dzieci), hipoalbuminemią (<3,0 g/dl), obrzękami (okołooczodołowymi i kończyn dolnych) oraz często hiperlipidemią. Diagnostyka obejmuje badanie ogólne moczu (białkomocz 3+ lub 4+ w dipstick, obecność wałeczków i lipidurii), ilościową ocenę białkomoczu (dobowa zbiórka moczu lub wskaźnik białko/kreatynina >200 mg/mmol), oraz badania krwi: stężenie albumin, profil lipidowy, parametry funkcji nerek (kreatynina, mocznik, eGFR) i morfologię. W diagnostyce różnicowej uwzględnia się choroby pierwotne (MCD, FSGS, nefropatia błoniasta) oraz wtórne (choroby autoimmunologiczne, infekcje, cukrzyca, nowotwory, leki). Badania immunologiczne, serologiczne i genetyczne (mutacje NPHS1, NPHS2) są wskazane w zależności od podejrzenia etiologii i wieku pacjenta.
albuminy w surowicy, amyloidoza, badanie ogólne moczu, badanie paskowe moczu, białkomocz masywny, białkomocz nerczycowy, biopsja nerki, dobowa zbiórka moczu, EGFR, elektroforeza białek surowicy, FSGS, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, immunofluorescencja, mikroskopia elektronowa, mikroskopia świetlna, nefrolog dziecięcy, nefropatia błoniasta, nefropatia cukrzycowa, obrzęki okołooczodołowe, pienisty mocz, profil lipidowy, przeciwciała przeciwjądrowe, retencja płynów, składowe dopełniacza, steroidooporny zespół nerczycowy, toczeń rumieniowaty układowy, wirusowe zapalenie wątroby, wodobrzusze, wrodzony zespół nerczycowy, wskaźnik białko/kreatynina, wysięk opłucnowy, zmiany minimalne - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Diagnostyka i diagnoza
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to histopatologiczny wzorzec uszkodzenia nerek, charakteryzujący się segmentalnym stwardnieniem wybranych kłębuszków, będący częstą przyczyną zespołu nerczycowego z białkomoczem często przekraczającym 3,5 g/dobę, hipoalbuminemią (<30 g/l), hiperlipidemią oraz obrzękami. Diagnostyka opiera się na biopsji nerki, gdzie obserwuje się segmentalne stwardnienie, obliterację kapilar, złogi hialinowe oraz rozlane zatarcie wypustek podocytów w mikroskopii elektronowej. Klasyfikacja Columbia wyróżnia pięć wariantów morfologicznych FSGS, zróżnicowanych pod względem rokowania i progresji do stadium 5 przewlekłej choroby nerek (PChN). Rozróżnienie pierwotnego FSGS, wymagającego leczenia immunomodulującego, od wtórnego, związanego z czynnikami takimi jak nefropatia cukrzycowa, infekcje wirusowe czy leki, jest kluczowe dla wyboru terapii.
azot mocznikowy, białkomocz nerczycowy, biopsja nerki, choroba autoimmunologiczna, choroba Fabry’ego, choroba zmian minimalnych, elektroforeza białek, guz Wilmsa, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, infekcja wirusowa, leczenie immunosupresyjne, mikroskopia elektronowa, nadciśnienie tętnicze, nefroblastoma, nefropatia cukrzycowa, nefropatia nadciśnieniowa, nefropatia refluksowa, podocyt, steroidooporny zespół nerczycowy, stwardnienie kłębuszków nerkowych, toczeń rumieniowaty układowy, torebka Bowmana, ultrasonografia nerek, wirusowe zapalenie wątroby, wskaźnik białko/kreatynina, wypustki stopowate, zespół Alporta, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rotawirus – Diagnostyka i diagnoza
Rotawirus stanowi główną etiologię ostrego zapalenia żołądka i jelit u dzieci poniżej 5 roku życia, powodując rocznie około 25 milionów wizyt klinicznych, 2 miliony hospitalizacji oraz 180 000-450 000 zgonów globalnie. Diagnostyka rotawirusowej infekcji opiera się przede wszystkim na badaniu klinicznym i wywiadzie, jednak potwierdzenie wymaga analizy próbek kału. Dostępne metody laboratoryjne obejmują testy immunoenzymatyczne (ELISA) o czułości i swoistości 90-95%, szybkie testy immunochromatograficzne (ICT) dające wynik w 10-15 minut, testy aglutynacji lateksowej oraz RT-PCR, uważany za złoty standard diagnostyczny ze względu na bardzo wysoką czułość i swoistość. Próbki kału powinny być pobierane jak najszybciej po wystąpieniu objawów i przechowywane w odpowiednich warunkach (schłodzone do 72 godzin lub zamrożone do 30 dni). Wynik pozytywny potwierdza obecność rotawirusa, ale nie wyklucza koinfekcji innymi patogenami, natomiast wynik negatywny nie eliminuje infekcji z powodu możliwości fałszywie ujemnych rezultatów.
adenowirus jelitowy, antygen rotawirusa, astrowirus, badanie fizykalne, bakteryjne zapalenie żołądka i jelit, czułość i specyficzność, Escherichia coli, hematokryt, hemoglobina, infekcja rotawirusowa, izolacja wirusa, limfopenia, mikroskopia elektronowa, norowirus, odwodnienie, ostre zapalenie żołądka i jelit, patogen jelitowy, qRT-PCR, RT-PCR, Salmonella, szczepienie przeciwko rotawirusowi, test aglutynacji lateksowej, test ELISA, test immunochromatograficzny, uszkodzenie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel pilonidalna – Patofizjologia i mechanizm
Torbiel pilonidalna (sinus pilonidalis) to przewlekła choroba zapalna okolicy szpary międzypośladkowej, charakteryzująca się obecnością zainfekowanych kanałów lub jam zawierających włosy. Aktualne badania jednoznacznie wskazują na etiologię nabytą, a nie wrodzoną, co potwierdzają m.in. brak nabłonkowej wyściółki torbieli oraz obecność ziarniniakowej tkanki zapalnej. Patogeneza opiera się na mechanizmie wnikania luźnych włosów do tkanek pod wpływem sił mechanicznych (efekt ssący, tarcie, rozciąganie skóry) oraz podatności skóry, co wywołuje reakcję zapalną typu ciała obcego. Włosy wykazują charakterystyczną haczykowatą budowę, ułatwiającą ich jednokierunkową migrację i utrudniającą cofanie się. Czynniki ryzyka obejmują głęboką szparę międzypośladkową, nadmierne owłosienie, płeć męską, okres dojrzewania, siedzący tryb życia oraz otyłość.
badanie histopatologiczne, folliculitis, hidradenitis suppurativa, komórki olbrzymie, komórki plazmatyczne, międzypalcowa torbiel pilonidalna, mikroskopia elektronowa, nabłonek sześcienny, naciek zapalny, nawrót choroby, okres dojrzewania, patogeneza torbieli pilonidalnej, rak kolczystokomórkowy, reakcja na ciało obce, reakcja ziarniniakowa, ropień neutrofilowy, ropień pilonidalny, szpara międzypośladkowa, torbiel pilonidalna, zatoka pilonidalna - Leksykon chorób i schorzeń
Ospa prawdziwa – Diagnostyka i diagnoza
Ospa prawdziwa (variola) została eradykowana w 1980 roku, jednak diagnostyka kliniczna i laboratoryjna pozostaje kluczowa ze względu na ryzyko użycia wirusa jako broni biologicznej oraz konieczność różnicowania z innymi chorobami wysypkowymi. Typowa ospa prawdziwa charakteryzuje się gorączką ≥38,3°C (101°F) z prodromalnymi objawami oraz wysypką z twardymi, głęboko osadzonymi pęcherzykami lub krostami w tym samym stadium rozwoju, z odśrodkowym rozkładem zmian (większe zagęszczenie na twarzy i kończynach). Diagnostyka laboratoryjna opiera się na identyfikacji DNA wirusa variola za pomocą PCR lub izolacji wirusa w laboratoriach referencyjnych WHO. Niespecyficzne testy PCR dla ortopokswirusów i mikroskopia elektronowa potwierdzają obecność pokswirusów, ale nie są diagnostyczne dla ospy prawdziwej. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. ospę małpią, ospę wietrzną, półpasiec, rumień wielopostaciowy oraz inne choroby wysypkowe i zakaźne.
brincidofovir, choroba Kawasakiego, choroba wysypkowa, choroba zakaźna, cidofovir, cytomegalowirus, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka różnicowa, gorączka, gorączka krwotoczna, hipokaliemia, hiponatremia, hipowolemia, izolacja wirusa, kiła wtórna, mięczak zakaźny, mikroskopia elektronowa, mononukleoza zakaźna, odczyn polekowy, odra, okres prodromalny, ospa małpia, ospa prawdziwa, ospa wietrzna, ostra białaczka, parwowirus B19, półpasiec, posocznica meningokokowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, różyczka, rumień wielopostaciowy, szkarlatyna, tecovirimat, test ELISA, testy serologiczne, zaburzenia elektrolitowe, zapalenie siatkówki - Leksykon chorób i schorzeń
Glomerulonefryt – Diagnostyka i diagnoza
Glomerulonefryt to zapalenie kłębuszków nerkowych, które może manifestować się od bezobjawowych zmian w badaniach moczu do ostrej niewydolności nerek. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach laboratoryjnych moczu (obecność erytrocytów, wałeczków czerwonokrwinkowych, białkomocz, leukocyturia) oraz krwi (kreatynina, BUN, eGFR, morfologia, profil lipidowy, dopełniacz C3 i C4, przeciwciała ANCA, anty-GBM, ANA, ASO). Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa i rzadziej MRI, służą ocenie struktury nerek i wykluczeniu innych patologii. Biopsja nerki pozostaje złotym standardem diagnostycznym, umożliwiając określenie typu histologicznego (np. błoniasto-rozplemowy, mezangialno-rozplemowy, ogniskowy i segmentalny), stopnia aktywności zapalenia oraz włóknienia, co jest kluczowe dla rokowania i wyboru terapii. Wskazania do biopsji obejmują m.in. zespół nerczycowy z białkomoczem >3,5 g/dobę, szybko postępującą niewydolność nerek oraz nietypowy przebieg kliniczny.
amyloidoza nerek, badanie ogólne moczu, białkomocz, biopsja nerki, dobowa zbiórka moczu, filtracja kłębuszkowa, glomerulonefryt, leukocyturia, mikroskopia elektronowa, mikroskopia immunofluorescencyjna, mikroskopia świetlna, morfologia krwi, nefropatia błoniasta, nefropatia cukrzycowa, nefropatia IgA, nefropatia nadciśnieniowa, nefropatia toczniowa, ostra niewydolność nerek, poinfekcyjny glomerulonefryt, przeciwciała ANA, przeciwciała ANCA, przewlekła choroba nerek, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, szpiczak mnogi, szybko postępujący glomerulonefryt, tomografia komputerowa, układ dopełniacza, ultrasonografia nerek, wskaźnik albumina/kreatynina, wskaźnik białko/kreatynina, zespół Goodpasture’a, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Łupież różowy – Epidemiologia
Łupież różowy (pityriasis rosea) to powszechna, samoograniczająca się dermatoza, charakteryzująca się występowaniem blaszki macierzystej, po której pojawia się wtórna wysypka często układająca się w kształt choinki na tułowiu. Choroba dotyka 0,5-2% populacji ogólnej, z roczną zapadalnością około 170 przypadków na 100 000 osób, najczęściej w wieku 10-35 lat, ze szczytem zachorowań w grupie 20-29 lat. Występuje nieznaczna przewaga u kobiet (stosunek około 1,5:1), choć dane są niejednoznaczne i różnią się regionalnie. Sezonowość jest zmienna, zależna od klimatu – w klimacie umiarkowanym częściej jesienią i zimą, a w klimatach tropikalnych w porze suchej lub deszczowej. Etiologia jest prawdopodobnie infekcyjna, związaną z reaktywacją HHV-6 i HHV-7, co potwierdzają objawy prodromalne u około 69% pacjentów oraz wykrycie wirusów w badaniach PCR i mikroskopii elektronowej.
badanie histopatologiczne, badanie mikroskopowe, blaszka macierzysta, choroba samoograniczająca się, cząstka wirusopodobna, etiologia infekcyjna, inhibitor ACE, ludzki herpeswirus, łupież różowy, mikroskopia elektronowa, objawy prodromalne, odpowiedź immunologiczna, PCR w czasie rzeczywistym, pigmentacja skóry, poród przedwczesny, predylekcja rasowa, reakcja polekowa, reaktywacja wirusa, rozpoznanie różnicowe, skórna reakcja niepożądana, terapia przeciwwirusowa, wysypka wtórna, zapadalność roczna - Leksykon chorób i schorzeń
Nefryt lupusowy – Diagnostyka i diagnoza
Nefryt lupusowy stanowi istotne powikłanie tocznia rumieniowatego układowego (SLE), występujące u około 50% dorosłych i 80% dzieci z SLE, zwykle w ciągu pierwszych 3-5 lat od rozpoznania. Charakteryzuje się zapaleniem i uszkodzeniem nerek, co znacząco zwiększa chorobowość i śmiertelność. Diagnostyka opiera się na badaniach klinicznych, laboratoryjnych (m.in. białkomocz >0,5 g/dobę, kreatynina, eGFR, UPCR) oraz biopsji nerki, która pozostaje złotym standardem. Kluczowe są także badania serologiczne: miano przeciwciał anty-dsDNA, stężenia dopełniacza C3 i C4 oraz przeciwciała anty-C1q, które korelują z aktywnością choroby nerek. Regularne monitorowanie moczu co 3 miesiące (lub co miesiąc przy aktywnym nefrycie) jest niezbędne do wczesnego wykrywania zmian nerkowych.
badanie ogólne moczu, białkomocz, biopsja nerki, błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek, immunofluorescencja, kłębuszkowe zapalenie nerek, kreatynina w surowicy, krwinkomocz, mikroskopia elektronowa, mikroskopia świetlna, nefryt lupusowy, osad moczu, przeciwciała anty-dsDNA, schyłkowa niewydolność nerek, składowe dopełniacza, toczeń rumieniowaty układowy, uszkodzenie nerek, wskaźnik białko/kreatynina, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Etiologia i przyczyny
Zespół paznokciowo-patellarny (NPS) jest rzadkim, autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacjami w genie LMX1B (9q34.1), kodującym czynnik transkrypcyjny LIM-homeodomenowy. Mutacje te prowadzą do haploinsuficjencji białka LMX1B, co skutkuje zaburzeniami rozwojowymi w obrębie paznokci, rzepek, stawów łokciowych, miednicy oraz narządów takich jak nerki i oczy. W patogenezie kluczową rolę odgrywa dysfunkcja podocytów i błony podstawnej kłębuszków nerkowych, co może manifestować się jako nefropatia, w tym izolowane FSGS10 (ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych typu 10). Pełna penetracja genowa NPS współistnieje ze zmienną ekspresyjnością fenotypową, a około 10-20% przypadków wynika z mutacji de novo. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym oraz potwierdzeniu mutacji w genie LMX1B, przy czym u około 9% rodzin z objawami NPS nie wykryto mutacji w tym genie, co sugeruje heterogenność genetyczną zespołu.
błona podstawna kłębuszków, ból neuropatyczny, czynnik transkrypcyjny, dziedziczenie autosomalne dominujące, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, haploinsuficjencja, heterogenność genetyczna, korelacja genotyp-fenotyp, mikroskopia elektronowa, mozaicyzm somatyczny, mutacja de novo, mutacja genu LMX1B, neuron dopaminergiczny, neuron serotoninergiczny, niedoczynność tarczycy, nonsense-mediated mRNA decay, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, penetracja genowa, podocyt nerkowy, zespół jelita drażliwego, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zespół paznokciowo-patellarny, zmiany minimalne, zmienna ekspresyjność - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Etiologia i przyczyny
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry i błon śluzowych na pęcherze i nadżerki po minimalnym urazie mechanicznym, wynikającą z defektów białek strukturalnych w obrębie połączenia skórno-naskórkowego (DEJ). EB dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie, a mutacje dotyczą co najmniej 18 genów, m.in. KRT5, KRT14 (EBS), LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 (JEB), COL7A1 (DEB) oraz FERMT1 (Kindler). Klasyfikacja opiera się na poziomie oddzielenia warstw skóry: naskórek (EBS), blaszka jasna (JEB), blaszka gęsta (DEB) oraz wielowarstwowa (Kindler). EB acquisita to odrębna, autoimmunologiczna postać z przeciwciałami przeciwko kolagenowi typu VII. Ciężkość fenotypu koreluje z poziomem niedoboru białka i typem mutacji, co determinuje przebieg kliniczny i rokowanie.
amyloidoza, badanie immunofluorescencyjne, białko rekombinowane, białko strukturalne skóry, błona podstawna, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalnie dominujące, dziedziczenie autosomalnie recesywne, Epidermolysis bullosa acquisita, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, gabapentyna, hemidesmosomy, integralność tkanek, keratyna, lek przeciwhistaminowy, mikroskopia elektronowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, posocznica, przeszczep komórek macierzystych, szpiczak mnogi, terapia genowa, terapia komórkowa, tetracyklina, toczeń rumieniowaty układowy, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zapalna choroba jelit, zespół Kindlera - Leksykon chorób i schorzeń
Opryszczka narządów płciowych – Diagnostyka i diagnoza
Opryszczka narządów płciowych, wywoływana przez HSV-1 lub HSV-2, wymaga potwierdzenia diagnostycznego metodami laboratoryjnymi, gdyż objawy kliniczne są często niespecyficzne lub nieobecne. Złotym standardem diagnostyki jest PCR, charakteryzujący się czułością 98-100% i wysoką swoistością, umożliwiający wykrycie DNA wirusa w próbkach ze zmian skórnych oraz różnicowanie typów HSV. Alternatywnie stosuje się hodowlę wirusową (czułość ok. 50%, wyższa w pierwotnych zakażeniach do 80%), badania immunofluorescencyjne oraz testy serologiczne wykrywające przeciwciała IgG swoiste typowo dla gG1 (HSV-1) i gG2 (HSV-2). Testy serologiczne mają ograniczenia, m.in. opóźnioną serokonwersję (3-12 tygodni) i brak możliwości określenia aktywności zakażenia, dlatego ich stosowanie zaleca się w określonych sytuacjach klinicznych, np. u osób bez aktywnych zmian lub w diagnostyce różnicowej.
amplifikacja izotermiczna, badanie immunofluorescencyjne, bezobjawowe wydalanie wirusa, hodowla wirusowa, HSV-1, HSV-2, lymphogranuloma venereum, mikroskopia elektronowa, multipleksowy PCR, opryszczka narządów płciowych, owrzodzenie, PCR, półpasiec, real-time PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, test ELISA, test serologiczny, test Tzancka, transmisja wertykalna, Western blot, wirus opryszczki pospolitej, wirus varicella zoster, wrzód miękki, zakażenie grzybicze skóry, zakażenie pierwotne, zapalenie skóry kontaktowe, ziarniniak pachwinowy, zmiana skórna - Leksykon chorób i schorzeń
Orf, choroba zwana również pęcherzycą zakaźną, dermatitis pęcherzycową lub ecthyma contagiosum – Epidemiologia
Orf, znana również jako pęcherzyca zakaźna, to wysoce zakaźna choroba wirusowa małych przeżuwaczy, głównie owiec i kóz, o znaczeniu ekonomicznym w hodowli zwierząt gospodarskich. Występuje globalnie, z częstością zakażeń sięgającą do 70% w niektórych populacjach, np. w Nigerii, oraz 22,8% w Malezji. Choroba jest endemiczna w wielu regionach Azji i Afryki, z wyższą zachorowalnością w chłodniejszych miesiącach. Śmiertelność waha się od 0% do 8%, przy czym młode osobniki, zwłaszcza nowonarodzone kozy, wykazują najwyższe wskaźniki śmiertelności (do 25,4% w marcu). Wirus przenosi się głównie przez bezpośredni kontakt z zakażonymi zwierzętami lub skażonym środowiskiem, a jego trwałość w wysuszonych strupach sięga do 6 tygodni. Diagnostyka opiera się na objawach klinicznych, PCR ukierunkowanym na gen B2L oraz metodach molekularnych i mikroskopii elektronowej. Nadzór seroepidemiologiczny jest utrudniony, jednak aktywny nadzór w rzeźniach może efektywnie identyfikować krążące szczepy wirusa.
analiza filogenetyczna, analiza molekularna, badanie epidemiologiczne, choroba endemiczna, choroba zoonotyczna, czynnik chorobotwórczy, czynnik etiologiczny, dermatitis pęcherzycowa, ecthyma contagiosum, hodowla komórkowa, ilościowa PCR, kontrola choroby, mikroskopia elektronowa, odporność ochronna, parapoxvirus, pęcherzyca zakaźna, potencjał zoonotyczny, reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja nadwrażliwości, różnorodność genetyczna, rumień wielopostaciowy, sekwencjonowanie genomu, wirus orf, zachorowalność i śmiertelność, zakażenie zoonotyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Kamica ślinianek – Patofizjologia i mechanizm
Kamica ślinianek (sialolithiasis) to schorzenie charakteryzujące się tworzeniem złogów w przewodach lub miąższu dużych gruczołów ślinowych, głównie podżuchwowego (80-90% przypadków), przyusznego (5-20%) oraz podjęzykowego (0-10%). Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje teorie mikrozłogów, ciała obcego, korka śluzowego oraz zmienionego składu biochemicznego śliny, w tym zwiększonej lepkości i zawartości białka. Kluczowe czynniki ryzyka to zastój śliny, anatomiczne cechy przewodu Whartona (dłuższy, łukowaty przebieg, przepływ przeciw grawitacji), odwodnienie, leki zmniejszające wydzielanie śliny, choroby autoimmunologiczne (np. zespół Sjögrena) oraz urazy lub radioterapia. Mikroorganizmy, zwłaszcza bakterie z rodzaju Streptococcus, odgrywają istotną rolę w inicjacji i rozwoju kamieni, co potwierdzają badania PCR i mikroskopia elektronowa wykazujące obecność biofilmu bakteryjnego w rdzeniu sialolitów. Nowe dane wskazują na udział zewnątrzkomórkowych pułapek neutrofilowych (NETs) w litogenezie, gdzie DNA neutrofilów sprzyja agregacji kryształów i mineralizacji, prowadząc do wzrostu kamieni.
atrofia gruczołu, gruczoł podjęzykowy, gruczoł podżuchwowy, gruczoł przyuszny, gruczoł ślinowy, hydroksyapatyt, immunofluorescencja, immunohistochemia, jama ustna, kamica ślinianek, korek śluzowy, mikroskopia elektronowa, NET, paciorkowiec, przewód Stensena, przewód Whartona, punktum, sialadenitis, sialendoskopia, sialolit, sialolithiasis, sialomikrolit, zastój śliny, zespół Sjögrena, zewnątrzkomórkowa pułapka neutrofilowa, zwłóknienie