badanie molekularne
Badanie molekularne to zaawansowana metoda diagnostyczna, która polega na analizie materiału genetycznego (DNA lub RNA) w celu wykrycia zmian genetycznych, mutacji lub obecności materiału genetycznego patogenów. W przeciwieństwie do tradycyjnych badań laboratoryjnych, badania molekularne pozwalają na identyfikację zmian na poziomie genów, umożliwiając precyzyjną diagnostykę wielu chorób.
Najpopularniejszą techniką wykorzystywaną w badaniach molekularnych jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), która umożliwia powielenie wybranych fragmentów DNA do ilości umożliwiającej ich analizę. Metody te mają szerokie zastosowanie w diagnostyce chorób zakaźnych, genetycznych, onkologicznych oraz w medycynie spersonalizowanej, gdzie dobór terapii jest uzależniony od profilu genetycznego pacjenta.
Badania molekularne charakteryzują się wysoką czułością i swoistością, co pozwala na wykrywanie patogenów nawet przy bardzo niskim stężeniu materiału genetycznego. Są niezastąpione w diagnostyce trudno wykrywalnych infekcji, mutacji związanych z predyspozycjami do chorób nowotworowych czy monitorowaniu skuteczności terapii onkologicznych poprzez wykrywanie minimalnej choroby resztkowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Haemophilus influenzae typu b (hib) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Haemophilus influenzae typu b (Hib) jest patogenem wywołującym inwazyjne zakażenia, szczególnie u dzieci poniżej 5 roku życia, manifestujące się m.in. zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, zapaleniem nagłośni, posocznicą oraz zapaleniem płuc. Przed wprowadzeniem szczepień Hib stanowił główną przyczynę bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u małych dzieci. Diagnostyka opiera się na posiewach z jałowych miejsc (płyn mózgowo-rdzeniowy, krew) oraz badaniach molekularnych i serologicznych. Leczenie inwazyjnych zakażeń Hib wymaga hospitalizacji i podawania antybiotyków, głównie cefotaksymu lub ceftriaksonu, przez około 10 dni, z uwzględnieniem wyników antybiogramu. Rifampicyna jest stosowana w celu eliminacji nosicielstwa nosowego, zwłaszcza u dzieci poniżej 2 roku życia oraz osób z kontaktu domowego. W ciężkich przypadkach konieczna jest intensywna opieka medyczna, monitorowanie funkcji życiowych oraz zabezpieczenie drożności dróg oddechowych.
ampicylina, antybiogram, antybiotykoterapia, badanie molekularne, badanie serologiczne, bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, cefalosporyna trzeciej generacji, cefotaksym, ceftriakson, chemioprofilaktyka, chloramfenikol, eradykacja nosicielstwa, głuchota, Haemophilus influenzae typu B, inwazyjna choroba Hib, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nosogardziel, padaczka, płyn mózgowo-rdzeniowy, posiew mikrobiologiczny, posocznica, profilaktyka antybiotykowa, przeszczepienie szpiku kostnego, rifampicyna, sepsa, szczepionka skojarzona, upośledzenie umysłowe, usunięcie śledziony, zapalenie krtani, zapalenie nagłośni, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie płuc, zapalenie stawów, zapalenie tkanki łącznej - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Diagnostyka i diagnoza
Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) to rzadki, wysoce agresywny nowotwór tkanek miękkich, najczęściej występujący u młodych mężczyzn, lokalizujący się głównie w jamie brzusznej i miednicy. Charakterystyczne cechy obrazowe w tomografii komputerowej (CT) obejmują liczne masy tkankowe w jamie otrzewnej/sieci (95% przypadków) bez wyraźnego narządu pochodzenia, heterogenne wzmocnienie kontrastowe, obecność wodobrzusza oraz powiększone węzły chłonne. Diagnostyka wymaga biopsji z oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną (ekspresja cytokeratyn KL1, AE1/AE3, EMA, wimentyny, desminy z punktową ekspresją okołojądrową oraz markerów neuralnych NSE i CD56) oraz potwierdzenia obecności translokacji t(11;22)(p13;q12) prowadzącej do genu fuzyjnego EWSR1-WT1, wykrywanej metodami FISH, RT-PCR lub NGS. Różnicowanie obejmuje mięsak Ewinga, neuroblastoma, chłoniaki i inne nowotwory drobnokomórkowe.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie obrazowe, DSRCT, FISH, GIST, jama brzuszna, leczenie wielomodalne, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, mediana przeżycia całkowitego, międzybłoniak złośliwy, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, neuroblastoma, nowotwór tkanki miękkiej, PET-CT, przerzut do wątroby, przeżycie wolne od choroby, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień zaawansowania, szlak sygnałowy, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia - Leksykon chorób i schorzeń
Cyklosporoza – Diagnostyka i diagnoza
Cyklosporoza, wywoływana przez pasożyta Cyclospora cayetanensis, stanowi wyzwanie diagnostyczne ze względu na przerywane wydalanie oocyst i ich niską liczebność w kale, co wymaga pobrania kilku próbek (optymalnie trzech) w odstępach 24-48 godzin oraz zastosowania specjalistycznych technik, takich jak koncentracja kału (np. formalno-octanowa, wirowanie 10 minut przy 500 x g), barwienia zmodyfikowanymi metodami kwasoopornymi lub safraninem, a także mikroskopii fluorescencyjnej UV (filtry wzbudzenia 330-365 nm lub 450-490 nm). Diagnostyka molekularna, w tym PCR i nested PCR celujący w gen 18S rRNA, oraz komercyjne panele multiplex (np. FilmArray BioFire) zwiększają czułość i swoistość wykrywania, choć nie wszystkie panele zawierają cel diagnostyczny dla Cyclospora. W przypadkach negatywnych wyników mikroskopowych, ale silnego podejrzenia klinicznego, wskazane jest rozważenie biopsji jelita cienkiego, aspiratu dwunastniczo-czczo-jelitowego lub endoskopii z pobraniem próbek do analizy mikroskopowej i molekularnej.
badanie molekularne, biopsja jelita cienkiego, Cyclospora cayetanensis, cyklosporoza, cytometria przepływowa, endoskopia, koncentracja kału, mikroskopia fluorescencyjna, nested PCR, pasożyt, przewlekła biegunka, reakcja łańcuchowa polimerazy, region endemiczny, trimetoprim-sulfametoksazol, typowanie sekwencji multilokusowych - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib Stada 50 mg
Dasatinib Stada, zawierający substancję czynną dazatynib, jest lekiem stosowanym w leczeniu ostrej białaczki limfoblastycznej z chromosomem Filadelfia (Ph+ ALL). U dorosłych pacjentów jest wskazany jako terapia drugiego rzutu w przypadku oporności lub nietolerancji na wcześniejsze leczenie, natomiast u dzieci i młodzieży stosowany jest jako element terapii pierwszego rzutu w skojarzeniu z chemioterapią. Preparat dostępny jest w formie tabletek powlekanych o dawkach 20 mg, 50 mg, 70 mg, 80 mg, 100 mg i 140 mg, z charakterystycznym oznakowaniem i różnymi wymiarami, co ułatwia identyfikację. Każda dawka zawiera również określone ilości laktozy jednowodnej (od 28 mg do 193 mg) oraz sodu (od 1 mg do 6 mg).
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chromosom Filadelfia, dazatynib, gen fuzyjny BCR-ABL, hematologia onkologiczna, kinaza tyrozynowa, laktoza jednowodna, nietolerancja leczenia, nowo rozpoznana ostra białaczka limfoblastyczna, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź molekularna, oporność na terapię, ostra białaczka limfoblastyczna Ph+, parametry hematologiczne, tabletka powlekana, terapia skojarzona - Leksykon substancji czynnych
Gefitynib – Wskazania do stosowania
Gefitynib, dostępny w formie tabletek powlekanych o dawce 250 mg (m.in. Gefitinib Genoptim, Glenmark, Krka, Stada, Zentiva), jest inhibitorem kinazy tyrozynowej EGFR stosowanym w monoterapii u dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) w stadium miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami. Warunkiem koniecznym do rozpoczęcia terapii jest potwierdzenie obecności aktywującej mutacji EGFR-TK w komórkach nowotworowych, co determinuje wrażliwość guza na lek i jest kluczowe dla skuteczności leczenia. Pacjenci bez tej mutacji nie powinni być leczeni gefitynibem ze względu na niskie prawdopodobieństwo odpowiedzi terapeutycznej.
badanie molekularne, gefitynib, inhibitor kinazy tyrozynowej EGFR, kinaza tyrozynowa, komórka nowotworowa, leczenie onkologiczne, lek przeciwnowotworowy, miejscowo zaawansowany NDRP, niedrobnokomórkowy rak płuca, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, tabletka powlekana, wewnątrzkomórkowy szlak sygnałowy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gefitinib Krka 250 mg
Gefitinib Krka, dostępny w postaci tabletek powlekanych zawierających 250 mg substancji czynnej, jest wskazany do monoterapii dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) w stadium miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami, pod warunkiem potwierdzenia obecności aktywującej mutacji kinazy tyrozynowej receptora EGFR-TK. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest wykonanie diagnostyki molekularnej w celu identyfikacji mutacji, która stanowi biomarker predykcyjny odpowiedzi na leczenie. Tabletki mają średnicę około 11 mm, są brązowe, okrągłe i zawierają 163,5 mg laktozy jednowodnej, co należy uwzględnić u pacjentów z nietolerancją laktozy.
badanie molekularne, biomarker predykcyjny, chemioterapia cytotoksyczna, drobnokomórkowy rak płuca, gefitynib, kinaza tyrozynowa EGFR, laktoza jednowodna, miejscowo zaawansowany nowotwór, monoterapia, mutacja EGFR-TK, niedrobnokomórkowy rak płuca, przerzuty nowotworowe, przerzuty odległe, tabletka powlekana - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib Krka 20 mg
Dasatinib Krka jest inhibitorem kinaz tyrozynowych stosowanym w leczeniu białaczek z chromosomem Philadelphia (Ph+), w tym przewlekłej białaczki szpikowej (CML) w fazie przewlekłej, akceleracji i przełomu blastycznego oraz ostrej białaczki limfoblastycznej (Ph+ ALL) u dorosłych i dzieci. Lek jest wskazany zarówno jako terapia pierwszego rzutu w nowo rozpoznanej Ph+ CML CP, jak i w przypadkach oporności lub nietolerancji na wcześniejsze leczenie, w tym imatynibem. U dzieci z Ph+ ALL dazatynib stosuje się w skojarzeniu z chemioterapią, dostosowując protokół do indywidualnego stanu klinicznego. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest potwierdzenie obecności chromosomu Philadelphia w badaniach cytogenetycznych lub molekularnych.
ALL Ph+, badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chemioterapia, chromosom Philadelphia, CML-CP, dazatynib, działanie niepożądane, faza akceleracji, faza przewlekła, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, leczenie drugiego rzutu, leczenie pierwszego rzutu, limfoblastyczna postać przełomu blastycznego, nietolerancja laktozy, nowo rozpoznana CML, ostra białaczka limfoblastyczna, powierzchnia ciała, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, tabletka powlekana - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone zespoły miasteniczne – Zapobieganie i profilaktyka
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to genetycznie uwarunkowane zaburzenia złącza nerwowo-mięśniowego, wymagające kompleksowego podejścia profilaktycznego. Kluczową rolę odgrywa poradnictwo genetyczne, diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki między 9 a 12 tygodniem ciąży) oraz przedimplantacyjne badania genetyczne, szczególnie w rodzinach z potwierdzonymi mutacjami. Wczesne rozpoznanie, w tym programy badań przesiewowych noworodków, umożliwia wdrożenie leczenia zapobiegającego powikłaniom, takim jak nagła niewydolność oddechowa. Profilaktyka obejmuje także regularne badania kontrolne, nadzór ortopedyczny oraz unikanie czynników zaostrzających objawy, takich jak gorączka, infekcje czy intensywny wysiłek fizyczny.
4-diaminopirydyna, badanie molekularne, badanie przesiewowe noworodków, bezdech, biopsja kosmówki, chinidyna, diagnostyka prenatalna, inhibitor cholinesterazy, lek antycholinesterazowy, medycyna molekularna, mutacja genu, niewydolność oddechowa, pirydostygmina, poradnictwo genetyczne, przedimplantacyjne badanie genetyczne, przykurcz, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, salbutamol, tymektomia, wrodzony zespół miasteniczny, zaburzenie oddechowe, zaburzenie połykania, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gefitinib Genoptim 250 mg
Gefitinib Genoptim, w dawce 250 mg w postaci tabletek powlekanych, jest wskazany do monoterapii dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) w stadium miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami, pod warunkiem potwierdzenia obecności aktywującej mutacji w genie EGFR-TK. Diagnostyka przed leczeniem obejmuje badanie histopatologiczne, ocenę zaawansowania choroby oraz molekularne potwierdzenie mutacji EGFR w materiale tkankowym lub cytologicznym, co jest niezbędne do kwalifikacji do terapii. Brak mutacji aktywującej EGFR stanowi przeciwwskazanie do stosowania gefitynibu ze względu na obniżoną skuteczność leku w tej populacji. Tabletki zawierają również 163,5 mg laktozy jednowodnej, co należy uwzględnić u pacjentów z nietolerancją laktozy.
badanie histopatologiczne, badanie molekularne, gefitynib, laktoza jednowodna, lek przeciwnowotworowy, marker predykcyjny, miejscowo zaawansowany rak, monoterapia, mutacja EGFR, niedrobnokomórkowy rak płuca, nietolerancja laktozy, przerzuty nowotworowe, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, substancja czynna, tabletki powlekane - Leksykon chorób i schorzeń
Siameczki – Epidemiologia
Bliźnięta syjamskie stanowią rzadką anomalię rozwojową o częstości występowania 1,47 na 100 000 urodzeń (95% CI: 1,32-1,62), z wyższą częstością w Azji Południowo-Wschodniej i Afryce (1:14 000 do 1:25 000). Dominują płciowo dziewczynki (70-95%), szczególnie w typie thoracopagus (40-75% przypadków), gdzie rokowanie jest niekorzystne ze względu na wspólne serce u 75% pacjentów. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii (w tym 3D), MRI oraz echokardiografii, umożliwiając rozpoznanie już od 12. tygodnia ciąży i precyzyjną klasyfikację typu połączenia. Występuje brak istotnych czynników genetycznych, środowiskowych czy demograficznych, a ryzyko nawrotu jest minimalne. Epidemiologia jest utrudniona przez wysoką śmiertelność wewnątrzmaciczną i wczesnodziecięcą (40-60% urodzeń martwych, 35% zgonów w pierwszej dobie).
anomalia rozwojowa, badanie kontrolne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, bliźnięta syjamskie, cephalopagus, chirurg dziecięcy, chirurg plastyczny, ciąża bliźniacza, craniopagus, diagnostyka prenatalna, echokardiografia, ischiopagus, kardiochirurg, martwe urodzenie, monitorowanie płodu, neurochirurg, omphalopagus, parapagus, prezentacja pośladkowa, program nadzoru, pygopagus, radiologia, rezonans magnetyczny, thoracopagus, torakochirurg, ultrasonografia 3D, wada wrodzona, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i torbiele szczęk – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guzy i torbiele szczęk to zmiany najczęściej o charakterze łagodnym, rozwijające się w kości szczęki lub tkankach miękkich jamy ustnej, często związane z zatrzymanymi zębami mądrości. Występują różne typy, m.in. torbiel zawiązkowa, torbiel zapalna przyzębowa, rogowaciejąca torbiel zębopochodna (keratocyst odontogenic tumor), ameloblastoma, odontoma oraz centralny ziarniniak olbrzymiokomórkowy. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, obrazowanie (RTG, CT, MRI) oraz biopsję z badaniem histopatologicznym, które jest kluczowe dla wykluczenia zmian agresywnych i złośliwych. Objawy mogą być nieobecne lub obejmować ból, obrzęk, drętwienie, deformacje twarzy i trudności w funkcjach jamy ustnej. W populacji dorosłych średni wiek zachorowania wynosi około 37 lat, a zmiany złośliwe, takie jak rak płaskonabłonkowy, stanowią około 55,9% przypadków.
ameloblastoma, asymetria twarzy, badanie molekularne, dysfagia, guz i torbiel szczęki, implant dentystyczny, komórka macierzysta mezenchymalna, marsupializacja, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, obrzęk szczęki, odontoma, przeszczep kostny, rak płaskonabłonkowy, resekcja, rogowaciejąca torbiel zębopochodna, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, torbiel zawiązkowa, wyłuszczenie, ząb trzonowy, zatrzymany ząb mądrości, złamanie szczęki - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib Krka 100 mg
Dasatinib Krka, zawierający dazatynib, jest wskazany w leczeniu nowotworów hematologicznych z chromosomem Philadelphia (Ph+), w tym przewlekłej białaczki szpikowej (CML) w fazie przewlekłej, akceleracji oraz przełomu blastycznego, a także ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) Ph+. U dorosłych stanowi terapię pierwszego rzutu w nowo rozpoznanej CML Ph+ w fazie przewlekłej oraz opcję drugiej linii u pacjentów z opornością lub nietolerancją na imatynib. W pediatrii stosowany jest zarówno jako monoterapia w Ph+ CML CP, jak i w skojarzeniu z chemioterapią w nowo rozpoznanej Ph+ ALL. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest potwierdzenie obecności chromosomu Philadelphia w badaniach cytogenetycznych lub molekularnych oraz dokumentacja oporności lub nietolerancji na wcześniejsze leczenie w przypadku terapii drugiego rzutu.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chemioterapia skojarzona, chromosom Philadelphia, dazatynib, działanie niepożądane, faza przewlekła, imatynib, laktoza, nietolerancja laktozy, nietolerancja leczenia, nowotwór układu krwiotwórczego, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź hematologiczna, odpowiedź molekularna, oporność na leczenie, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia, populacja pediatryczna, protokół chemioterapii, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa z chromosomem Philadelphia, tabletka powlekana - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib Stada 70 mg
Dasatinib Stada, zawierający substancję czynną dazatynib, jest lekiem przeciwnowotworowym dostępnym w formie tabletek powlekanych o dawkach 20 mg, 50 mg, 70 mg, 80 mg, 100 mg oraz 140 mg. Wskazany jest do leczenia dorosłych pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną z chromosomem Filadelfia (Ph+ ALL), szczególnie w przypadkach oporności na wcześniejsze terapie lub nietolerancji innych leków. U dzieci i młodzieży z nowo rozpoznaną ALL Ph+ stosowany jest w pierwszej linii leczenia w skojarzeniu z chemioterapią. Tabletki zawierają również substancje pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna (28–193 mg w zależności od dawki) oraz sód (1–6 mg), co jest istotne przy doborze terapii u pacjentów z nietolerancją laktozy lub koniecznością ograniczenia spożycia sodu.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chemioterapia, chromosom Filadelfia, dazatynib, dieta z ograniczeniem sodu, działanie niepożądane, lek przeciwbiałaczkowy, lek przeciwnowotworowy, niedobór laktazy, nietolerancja laktozy, oporność na leczenie, ostra białaczka limfoblastyczna, protokół leczenia, substancja czynna, tabletka powlekana, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gefitinib Synthon 250 mg
Gefitinib Synthon w dawce 250 mg w postaci tabletek powlekanych jest wskazany do monoterapii dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) w stadium miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami, u których potwierdzono obecność aktywującej mutacji kinazy tyrozynowej receptora EGFR (EGFR-TK). Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest wykonanie badania molekularnego potwierdzającego mutację EGFR-TK, gdyż skuteczność leku jest ściśle związana z jej obecnością. Pacjenci bez potwierdzonej mutacji nie powinni być leczeni gefitynibem ze względu na brak korzyści terapeutycznych. Lek działa poprzez selektywne hamowanie aktywności kinazy tyrozynowej EGFR, co prowadzi do zahamowania proliferacji komórek nowotworowych.
- Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Diagnostyka i diagnoza
Karłowatość definiowana jest jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych i obejmuje ponad 300 schorzeń, z achondroplazją jako najczęstszą przyczyną. Diagnostyka wymaga podejścia wielodyscyplinarnego, obejmującego badania prenatalne (USG, amniocenteza, testy genetyczne) oraz po urodzeniu (pomiar wzrostu, badania obrazowe: RTG, MRI, CT). Kluczowe jest monitorowanie proporcji ciała i wykrywanie charakterystycznych cech dysplazji szkieletowych. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje ocenę poziomu hormonu wzrostu, IGF-1, IGFBP-3 oraz badania genetyczne, zwłaszcza mutacji w genie FGFR3 w achondroplazji. Diagnostyka różnicowa uwzględnia zaburzenia endokrynologiczne, dysplazje szkieletowe, zaburzenia chromosomalne oraz inne choroby przewlekłe.
achondroplazja, amniocenteza, badanie audiometryczne, badanie genetyczne, badanie hormonalne, badanie molekularne, badanie obrazowe, badanie ultrasonograficzne, bezdech senny, dysplazja spondyloepifizalna, dysplazja szkieletowa, endokrynolog, genetyk kliniczny, hipogonadyzm, hormon wzrostu, hydrocefalia, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, neurolog, niedobór hormonu wzrostu, ortopeda, poradnictwo genetyczne, radiolog, rezonans magnetyczny, siatka centylowa, test genetyczny, tomografia komputerowa, wrodzona niedoczynność tarczycy, zaburzenie chromosomalne, zdjęcie rentgenowskie, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy desmoidowe to zmiany tkanki łącznej powstające na skutek mutacji genetycznych, charakteryzujące się miejscowym, inwazyjnym wzrostem bez zdolności do przerzutów. Kluczowym wyzwaniem klinicznym jest profilaktyka, zwłaszcza u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Czynniki ryzyka dzieli się na niemodyfikowalne (lokalizacja mutacji genu APC, wywiad rodzinny, płeć żeńska, pozajelitowe manifestacje FAP) oraz modyfikowalne, głównie związane z procedurami chirurgicznymi, zwłaszcza kolektomią i proktokolektomią. Większość guzów rozwija się w ciągu 2-3 lat po zabiegu w obrębie jamy brzusznej, co podkreśla znaczenie wczesnej oceny ryzyka i odpowiedniego planowania leczenia.
badanie molekularne, guz desmoidowy, kolektomia, kolektomia profilaktyczna, leczenie farmakologiczne, manifestacja kliniczna, mutacja genetyczna, mutacja genu APC, nowotwór złośliwy, ocena histologiczna, proktokolektomia, przeżywalność, rodzinna polipowatość gruczolakowata, selektywny modulator receptora estrogenowego, technika małoinwazyjna, terapia medyczna, tkanka łączna, uraz chirurgiczny, usunięcie chirurgiczne, wywiad rodzinny, zabieg operacyjny, zespół Gardnera, zespolenie krętniczo-odbytnicze, zmiana prekursorowa - Leksykon substancji czynnych
Azacytydyna – Wskazania do stosowania
Azacytydyna, dostępna w Polsce w postaci proszku do sporządzania zawiesiny o stężeniu 25 mg/ml, jest wskazana w leczeniu dorosłych pacjentów z wybranymi chorobami mieloidalnymi, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech mieloproliferacji oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub z >30% blastów. Leczenie azacytydyną jest szczególnie zalecane u pacjentów starszych (>65-70 lat) lub z chorobami współistniejącymi, u których intensywna chemioterapia lub HSCT są przeciwwskazane ze względu na ryzyko powikłań. Terapia ta może przedłużyć przeżycie i poprawić jakość życia w tych grupach o niekorzystnym rokowaniu.
azacytydyna, badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, biopsja szpiku kostnego, choroba mieloproliferacyjna, cytopenia, hematologia onkologiczna, intensywna chemioterapia, klasyfikacja WHO, małopłytkowość, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, neutropenia, niedokrwistość, ostra białaczka szpikowa, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, trepanobiopsja, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Leczenie
Leczenie raka płuca wymaga zindywidualizowanego podejścia uwzględniającego typ histologiczny, stadium zaawansowania, obecność mutacji molekularnych oraz stan ogólny pacjenta. W niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP) podstawą terapii we wczesnych stadiach jest chirurgia (lobektomia, segmentektomia), a u pacjentów niekwalifikujących się do operacji stosuje się stereotaktyczną radioterapię ciała (SBRT). W miejscowo zaawansowanym stadium IIIA/B standardem jest jednoczesna chemioradioterapia z następową immunoterapią konsolidującą (durwalumab). W stadium IV leczenie systemowe dobierane jest na podstawie profilu molekularnego guza – inhibitory EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK, MET, RET lub immunoterapia (pembrolizumab, atezolizumab) w zależności od ekspresji PD-L1. Chemioterapia oparta na pochodnych platyny (cisplatyna, karboplatyna) pozostaje fundamentem terapii, często w skojarzeniu z innymi cytostatykami i immunoterapią. W drobnokomórkowym raku płuca (DRP) dominującą rolę odgrywa chemioradioterapia (cisplatyna + etopozyd) z immunoterapią (atezolizumab, durwalumab) oraz profilaktyczne napromienianie mózgowia (PCI). W przypadku nawrotu stosuje się chemioterapię drugiej linii i nowoczesne leki, np. lurbinectedin czy tarlatamab.
badanie molekularne, brachyterapia, drenaż opłucnowy, drobnokomórkowy rak płuca, dysfagia, elektrokoagulacja, fuzja NTRK, inhibitor CTLA-4, inhibitor PD-1, inhibitor PD-L1, inhibitor punktów kontrolnych, koniugat przeciwciało-lek, krioterapia, krwioplucie, laseroterapia, leczenie podtrzymujące, leczenie skojarzone, leczenie uzupełniające, lek cytotoksyczny, lobektomia, modulacja intensywności wiązki, mutacja BRAF V600E, mutacja EGFR, niedrobnokomórkowy rak płuca, opieka paliatywna, pleurodeza, pneumonektomia, profilowanie molekularne, radiochemioterapia, radioterapia konformalna, rak in situ, rearanżacja ALK, resekcja klinowa, stereotaktyczna radioterapia, terapia protonowa, węzły chłonne śródpiersia, wideotorakoskopia, wysięk opłucnowy, zapalenie przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Zapobieganie i profilaktyka
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to wrodzone zaburzenia obejmujące nieprawidłowości chromosomalne, gonadowe lub anatomiczne, występujące u około 1-2% noworodków z wariacjami cech płciowych. Diagnostyka DSD powinna obejmować badania genetyczne, w tym kariotypowanie oraz analizę wariantów liczby kopii (CNV), a także ocenę hormonalną i obrazową. Wczesne rozpoznanie, zwłaszcza w przypadkach podejrzenia wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom. U pacjentów z materiałem chromosomu Y istnieje podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów zarodkowych komórek rozrodczych (GCT), co może uzasadniać profilaktyczną gonadektomię, jednak decyzja ta powinna uwzględniać typ DSD, wiek pacjenta oraz wyniki badań molekularnych i histopatologicznych. Obecnie preferuje się odraczanie gonadektomii, aby zachować funkcje endokrynologiczne i potencjał płodności.
aberracja chromosomowa, analiza genetyczna, anomalia układu moczowo-płciowego, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, cechy płciowe, chirurg dziecięcy, dysgenezja gonad, endokrynolog dziecięcy, funkcja endokrynologiczna, glikokortykoidy, hiperandrogenemia, kariotyp, mineralokortykoidy, niedobór 21-hydroksylazy, niejednoznaczne narządy płciowe, niepłodność, nieprawidłowość genetyczna, orchidopeksja, płeć chromosomalna, płodność, różnice w rozwoju płciowym, terapia hormonalna, test genetyczny, tożsamość płciowa, urolog dziecięcy, wariant liczby kopii, wnętrostwo, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Klinefeltera, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vilantrin 500 mg
Vilantrin w postaci globulek dopochwowych zawiera 500 mg metronidazolu i jest wskazany do leczenia rzęsistkowicy pochwy wywołanej przez Trichomonas vaginalis oraz bakteryjnego zapalenia pochwy spowodowanego przez Gardnerella vaginalis, Bacteroides spp. oraz Mycoplasma hominis. Metronidazol wykazuje skuteczność przeciwbakteryjną i przeciwpierwotniakową, działając miejscowo w miejscu infekcji. Preparat jest szczególnie zalecany u pacjentek z potwierdzonymi zakażeniami na podstawie badań mikrobiologicznych lub charakterystycznego obrazu klinicznego, zwłaszcza w przypadkach nawracających infekcji lub gdy konieczne jest uzupełnienie terapii ogólnoustrojowej.
Bacteroides, badanie mikrobiologiczne, badanie molekularne, bakteryjna waginoza, bakteryjne zapalenie pochwy, Gardnerella vaginalis, globulka dopochwowa, infekcja pochwy, leczenie ogólnoustrojowe, metronidazol, Mycoplasma hominis, rzęsistkowica pochwy, terapia miejscowa, Trichomonas vaginalis, upławy, zakażenie przenoszone drogą płciową - Leksykon chorób i schorzeń
Rak ampulli vatera – Diagnostyka i diagnoza
Rak ampulli Vatera to rzadki nowotwór złośliwy o częstości występowania 0,5-0,9/100 000, lokalizujący się w miejscu połączenia przewodu żółciowego wspólnego i przewodu trzustkowego z dwunastnicą. Charakterystycznym objawem jest żółtaczka występująca u 72-90% pacjentów, wynikająca z obstrukcji dróg żółciowych. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (podwyższona bilirubina, markery CA 19-9 i CEA), obrazowych (USG, TK, MRI, MRCP, PET-CT) oraz endoskopowych (endoskopia, ERCP, EUS, IDUS). EUS wykazuje wyższą czułość i swoistość niż TK w ocenie zaawansowania miejscowego. Biopsja, mimo ryzyka fałszywie ujemnych wyników (20-40%), pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. Istotne jest określenie podtypu histologicznego (jelitowy lub trzustkowo-żółciowy), gdyż podtyp trzustkowo-żółciowy wiąże się z gorszym rokowaniem (mediana przeżycia 33-41 miesięcy vs. 72-80 miesięcy dla podtypu jelitowego).
badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, biopsja cienkoigłowa, CA 19-9, CEA, chemioterapia, chirurgia endoskopowa, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, klasyfikacja TNM, leczenie paliatywne, markery nowotworowe, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór trzustkowo-żółciowy, pankreatoduodenektomia, pozytronowa tomografia emisyjna, przerzut do węzłów chłonnych, przewód żółciowy, radioterapia, rak ampulli Vatera, rak brodawki Vatera, rak dwunastnicy, rak trzustki, rezonans magnetyczny, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, zabieg Whipple’a, zażółcenie skóry, żółtaczka - Leksykon substancji czynnych
Tuberkulina – Przeciwwskazania stosowania
Tuberkulina PPD RT23 AJV, stosowana w diagnostyce zakażeń prątkiem gruźlicy, zawiera 0,04 mikrograma tuberkuliny PPD RT23 w dawce 2 T.U./0,1 ml oraz substancje pomocnicze: disodu fosforan dwuwodny (0,76 mg), potasu diwodorofosforan (0,145 mg), sodu chlorek (0,48 mg) i potasu hydroksychinoliny siarczan (10 mikrogramów). Bezwzględnym przeciwwskazaniem do wykonania próby tuberkulinowej jest nadwrażliwość typu I na tuberkulinę lub którąkolwiek substancję pomocniczą. Ponadto, przeciwwskazaniem są przebyte ciężkie reakcje skórne po wcześniejszym podaniu tuberkuliny, takie jak pęcherze, owrzodzenia czy martwica skóry w miejscu wstrzyknięcia, które mimo samoistnego ustąpienia, wskazują na ryzyko poważniejszych reakcji przy ponownej ekspozycji.
badanie molekularne, ciężka reakcja skórna, gruźlica, IGRA, Interferon Gamma Release Assay, martwica skóry, nadwrażliwość typu I, odczyn tuberkulinowy, owrzodzenie skóry, pęcherze skórne, próba tuberkulinowa, Purified Protein Derivative, reakcja natychmiastowa, test immunologiczny, tuberkulina PPD, zakażenie prątkiem gruźlicy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak kości – Diagnostyka i diagnoza
Rak kości, jako rzadki nowotwór złośliwy, wymaga wieloetapowej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane badania obrazowe, takie jak RTG, MRI, CT, scyntygrafia kości z technetem-99m oraz PET-CT. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, które umożliwia skuteczne leczenie i poprawę rokowania. Ostateczne potwierdzenie diagnozy następuje poprzez biopsję – igłową lub otwartą – z oceną histopatologiczną, co pozwala na określenie typu nowotworu i stopnia złośliwości. Badania laboratoryjne, w tym poziomy fosfatazy alkalicznej (ALP) i dehydrogenazy mleczanowej (LDH), dostarczają dodatkowych informacji o aktywności nowotworu i stanie ogólnym pacjenta. W diagnostyce coraz większe znaczenie mają badania molekularne i cytogenetyczne, identyfikujące charakterystyczne zmiany genetyczne, np. translokację t(11;22) w mięsaku Ewinga.
badanie cytogenetyczne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, biopsja igłowa, biopsja otwarta, chemioterapia, dehydrogenaza mleczanowa, fosfataza alkaliczna, klasyfikacja AJCC, kostniakomięsak, martwica, medycyna nuklearna, mięsak Ewinga, morfologia krwi obwodowej, naciekanie szpiku kostnego, nowotwór złośliwy kości, onkolog kliniczny, pozytonowa tomografia emisyjna, promieniowanie jonizujące, radioterapeuta, radioterapia, rak kości, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, stopień zaawansowania nowotworu, system TNM, tomografia komputerowa, translokacja chromosomalna, układ mięśniowo-szkieletowy, zdjęcie rentgenowskie, złamanie patologiczne, złośliwość histologiczna - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gefitinib Zentiva 250 mg
Gefitinib Zentiva w dawce 250 mg w formie tabletek powlekanych jest wskazany do monoterapii u dorosłych pacjentów z miejscowo zaawansowanym (stadium IIIB) lub przerzutowym (stadium IV) niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP), u których potwierdzono obecność aktywującej mutacji w genie EGFR-TK. Obecność tej mutacji jest niezbędnym biomarkerem kwalifikującym do terapii, co wymaga przeprowadzenia badania molekularnego na materiale nowotworowym. Lek podaje się doustnie, co umożliwia wygodne stosowanie ambulatoryjne, a terapia powinna być prowadzona wyłącznie jako monoterapia, bez łączenia z innymi lekami przeciwnowotworowymi. Przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest poinformowanie pacjenta o konieczności regularnego przyjmowania leku oraz monitorowania potencjalnych działań niepożądanych, ze szczególnym uwzględnieniem funkcji wątroby i płuc. Każda tabletka zawiera 250 mg gefitynibu oraz 163,5 mg laktozy jednowodnej, co jest istotne u pacjentów z nietolerancją laktozy. Lek nie jest wskazany u dzieci i młodzieży z powodu braku danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności w tych grupach wiekowych. Regularne monitorowanie kliniczne jest kluczowe dla oceny tolerancji i skuteczności terapii.
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib Krka 50 mg
Dasatinib Krka jest inhibitorem kinazy tyrozynowej stosowanym w leczeniu białaczek z chromosomem Philadelphia (Ph+), w tym przewlekłej białaczki szpikowej (CML) w fazie przewlekłej, akceleracji oraz przełomu blastycznego, a także ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) Ph+. U dorosłych lek jest wskazany jako terapia pierwszego rzutu w nowo rozpoznanej CML Ph+ w fazie przewlekłej oraz w przypadku oporności lub nietolerancji na imatynib w innych fazach choroby i w ALL Ph+. W populacji pediatrycznej Dasatinib stosuje się zarówno jako terapię pierwszego rzutu w nowo rozpoznanej CML Ph+ CP, jak i w leczeniu opornym lub nietolerowanym na imatynib, a także w skojarzeniu z chemioterapią w Ph+ ALL. Preparat dostępny jest w formie tabletek powlekanych o dawkach: 20 mg, 50 mg, 70 mg, 80 mg, 100 mg oraz 140 mg, zawierających odpowiednio 26 mg do 184 mg laktozy, co jest istotne u pacjentów z nietolerancją tego cukru.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chromosom Philadelphia, dazatynib, faza akceleracji, faza przewlekła, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, leczenie skojarzone, nietolerancja leku, odpowiedź na leczenie, oporność na leczenie, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia, pacjent pediatryczny, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, przewlekła białaczka szpikowa w fazie przewlekłej, schemat dawkowania, stan kliniczny, tabletka powlekana, terapia pierwszego rzutu - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak hodgkina (choroba hodgkina) – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak Hodgkina to złośliwy nowotwór układu limfatycznego charakteryzujący się obecnością komórek Reed-Sternberga w specyficznym mikrośrodowisku zapalnym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, podstawowych badaniach laboratoryjnych (m.in. morfologia, OB, LDH) oraz zaawansowanych badaniach obrazowych, z PET-CT jako standardem w ocenie zaawansowania i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie. Biopsja wycinająca węzeł chłonny pozostaje złotym standardem diagnostycznym, umożliwiając pełną ocenę histopatologiczną i immunofenotypową. Klasyfikacja WHO wyróżnia klasyczny chłoniak Hodgkina (ok. 95% przypadków) z podtypami oraz chłoniaka guzkowego z przewagą limfocytów (NLPHL). Stopniowanie wg Ann Arbor z modyfikacją Lugano oraz ocena czynników prognostycznych (m.in. objawy B, masywne zajęcie śródpiersia, IPS) są kluczowe dla planowania terapii.
badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca, biopsja wycinająca, chłoniak Hodgkina, chłoniak nie-Hodgkinowski, choroba Hodgkina, dehydrogenaza mleczanowa, eozynofilia, gorączka nieznanego pochodzenia, gruźlica, klasyczny chłoniak Hodgkina, komórki Reed-Sternberga, limfopenia, międzynarodowy wskaźnik prognostyczny, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, neutrofilia, nocne poty, objawy B, odczyn Biernackiego, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, rentgen klatki piersiowej, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardnienie guzkowe, świąd skóry, szpik kostny, terapia celowana, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, układ limfatyczny, utrata wagi - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica skóry (tinea corporis) – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica skóry (tinea corporis) to powierzchowna infekcja dermatofitowa wywoływana przez gatunki z rodzajów Trichophyton, Microsporum i Epidermophyton, charakteryzująca się pierścieniowatymi, łuszczącymi się zmianami z centralnym przejaśnieniem. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu klinicznym, dermoskopii oraz badaniach laboratoryjnych, takich jak preparat bezpośredni KOH (10-20% roztwór), trichogram, badanie lampą Wooda (światło UV o długości fali umożliwiające wykrycie fluorescencji, np. Microsporum canis – jabłkowozielona fluorescencja) oraz hodowla grzybów na podłożach Sabourauda lub DTM. Hodowla, choć najbardziej wiarygodna, wymaga 3-4 tygodni na wynik, natomiast PCR pozwala na szybką identyfikację DNA grzybów w 2-3 dni, co jest szczególnie istotne w wykrywaniu opornych szczepów dermatofitów, takich jak T. indotineae. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić egzemy, łuszczycę, łojotokowe zapalenie skóry i inne dermatozy zapalne.
agar Sabourauda, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, bielactwo, biopsja skóry, centralne przejaśnienie, dermatofity, dermoskopia, diagnostyka różnicowa, fluorescencja, grzybica skóry, grzybica skóry głowy, hodowla grzybów, infekcja grzybicza, ketokonazol, kortykosteroid, lampa Wooda, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łupież różowy, łuszczyca, preparat KOH, reakcja łańcuchowa polimerazy, rumień, sekwencjonowanie genomowe, światło ultrafioletowe, szampon przeciwgrzybiczny, tinea corporis, wodorotlenek potasu, wyprysk, ziarniniak Majocchiego - Leksykon chorób i schorzeń
Wirus syncytialny dróg oddechowych – Diagnostyka i diagnoza
Wirus syncytialny dróg oddechowych (RSV) jest kluczowym patogenem wywołującym ciężkie zakażenia dolnych dróg oddechowych, szczególnie u niemowląt poniżej 6 miesiąca życia, osób powyżej 75 roku życia oraz pacjentów z obniżoną odpornością i przewlekłymi chorobami układu oddechowego. Diagnostyka RSV opiera się na wykrywaniu wirusa, antygenów lub specyficznych sekwencji kwasów nukleinowych w wydzielinie dróg oddechowych. Najwyższą czułość i swoistość wykazują testy molekularne, zwłaszcza rRT-PCR, które umożliwiają ilościowe oznaczanie wirusa i wykrywają zakażenie z dwukrotnie wyższą skutecznością niż testy antygenowe. Testy antygenowe, takie jak EIA (90-95% swoistości, 50-90% czułości) i DFA, są szybkie i użyteczne u małych dzieci, ale ich czułość spada u dorosłych z powodu niższego miana wirusa. Hodowla wirusa, choć precyzyjna, jest zbyt czasochłonna (4 dni do 2 tygodni) i niezalecana do wstępnej diagnostyki. Badania serologiczne nie są przydatne w diagnostyce ostrego zakażenia, ale mogą zwiększyć wykrywalność RSV o 42,9% u dorosłych, zwłaszcza w połączeniu z testami molekularnymi.
amplifikacja kwasów nukleinowych, antygen wirusowy, badanie epidemiologiczne, badanie molekularne, badanie serologiczne, hodowla komórkowa, kwasy nukleinowe, niedodma, niewydolność oddechowa, odwrotna transkryptaza, PCR w czasie rzeczywistym, posocznica, powikłanie płucne, reakcja łańcuchowa polimerazy, rtg klatki piersiowej, seroprewalencja, sztuczna inteligencja, test immunoenzymatyczny, test immunofluorescencyjny, test w miejscu opieki, test wykrywania antygenów, tomografia komputerowa, wirus syncytialny dróg oddechowych, wymaz z nosogardzieli, zakażenie dolnych dróg oddechowych, zapalenie oskrzelików - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Diagnostyka i diagnoza
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) stanowi około 20% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych i wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badanie kliniczne, obrazowanie (MRI, CT, PET) oraz ocenę histopatologiczną i molekularną. MRI jest badaniem z wyboru, umożliwiającym ocenę charakterystyki guza, jego relacji anatomicznych oraz obecności komponentu nietłuszczowego, co koreluje z agresywnością nowotworu. CT jest niezbędne do wykrywania przerzutów, zwłaszcza do płuc. Biopsja gruboigłowa pod kontrolą obrazowania stanowi podstawę do potwierdzenia diagnozy i określenia podtypu histologicznego, natomiast badania molekularne (IHC, FISH, RT-PCR) pozwalają na identyfikację charakterystycznych zmian genetycznych, takich jak amplifikacja MDM2 i CDK4 w WD-LS/DDLS czy translokacje t(12;16)(q13;p11) w śluzowatym mięsaku tłuszczakowatym (MLS). Nowoczesne metody, jak test NanoString, umożliwiają szybką i precyzyjną diagnostykę z 97,8% zgodnością ze standardami, skracając czas oczekiwania do 36 godzin.
badanie fizykalne, badanie genetyczne, badanie kliniczne, badanie molekularne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinająca, dermatofibrosarcoma protuberans, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, immunohistochemia, komórka tłuszczowa, lipoblast, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, nerwiakowłókniak, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, ocena histopatologiczna, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, pleomorficzny mięsak tłuszczakowaty, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, RT-PCR, śluzowaty mięsak tłuszczakowaty, stopień złośliwości histologicznej, system TNM, tomografia komputerowa, translokacja t(12;16), ultrasonografia - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib SUN 20 mg
Dasatinib SUN jest inhibitorem kinazy tyrozynowej stosowanym w leczeniu nowotworów hematologicznych z chromosomem Philadelphia (Ph+), dostępny w formie tabletek powlekanych o dawkach 20 mg, 50 mg, 70 mg, 80 mg, 100 mg oraz 140 mg. Lek znajduje zastosowanie u dorosłych w terapii pierwszego rzutu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) w fazie przewlekłej (CP), a także u pacjentów z opornością lub nietolerancją na wcześniejsze leczenie, w tym imatynibem, w fazach przewlekłej, akceleracji i przełomu blastycznego CML oraz w ostrych białaczkach limfoblastycznych Ph+ (Ph+ ALL). W populacji pediatrycznej dasatinib stosuje się zarówno jako terapię pierwszego rzutu w Ph+ CML CP, jak i w skojarzeniu z chemioterapią w nowo rozpoznanej Ph+ ALL, co umożliwia skuteczne leczenie agresywnych postaci choroby u dzieci i młodzieży.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chemioterapia, chromosom Philadelphia, CML w fazie przewlekłej, dasatinib, dazatynib, faza akceleracji, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, laktoza jednowodna, lek przeciwnowotworowy, limfoblastyczna postać przełomu blastycznego, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, nietolerancja leczenia, nowotwór hematologiczny, oporność na leczenie, ostra białaczka limfoblastyczna, Ph+ ALL, populacja pediatryczna, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, tabletka powlekana, zespół złego wchłaniania - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Dasatinib Krka 70 mg
Dasatinib Krka, dostępny w formie tabletek powlekanych o dawkach 20 mg, 50 mg, 70 mg, 80 mg, 100 mg oraz 140 mg, jest wskazany do leczenia nowotworów hematologicznych z obecnością chromosomu Philadelphia (Ph+), w tym przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL). U dorosłych lek stosuje się jako terapię pierwszego rzutu w nowo rozpoznanej CML w fazie przewlekłej oraz w przypadkach oporności lub nietolerancji na wcześniejsze leczenie, w tym imatynibem, w fazach przewlekłej, akceleracji i przełomu blastycznego. W ALL Ph+ oraz limfoblastycznej postaci przełomu blastycznego CML dasatinib jest stosowany po niepowodzeniu wcześniejszych terapii. U dzieci i młodzieży wskazania obejmują nowo rozpoznaną CML Ph+ w fazie przewlekłej (monoterapia) oraz ALL Ph+ w skojarzeniu z chemioterapią, a także leczenie oporności lub nietolerancji na wcześniejsze terapie, w tym imatynib.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chromosom Philadelphia, dazatynib, faza akceleracji, faza przełomu blastycznego, faza przewlekła, interakcja lekowa, limfoblastyczna postać przełomu blastycznego, monitorowanie terapii, morfologia krwi obwodowej, nietolerancja laktozy, nowotwór hematologiczny, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź hematologiczna, odpowiedź molekularna, ostra białaczka limfoblastyczna, przełom blastyczny CML, przewlekła białaczka szpikowa, szpik kostny, transkrypt BCR-Abl - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Daruph 63 mg
Lek Daruph, zawierający dazatynib bezwodny, jest wskazany do leczenia nowo rozpoznanej oraz opornej lub nietolerowanej przewlekłej białaczki szpikowej (CML) z chromosomem Philadelphia (Ph+) w fazie przewlekłej, akceleracji i przełomu blastycznego u dorosłych oraz dzieci i młodzieży. Ponadto, stosuje się go w ostrych białaczkach limfoblastycznych (Ph+ ALL) oraz limfoblastycznej postaci przełomu blastycznego CML u pacjentów wykazujących oporność lub nietolerancję na wcześniejsze terapie, w tym imatynib. Preparat dostępny jest w formie tabletek powlekanych o dawkach 16 mg, 40 mg, 55 mg, 63 mg, 79 mg i 111 mg, zawierających odpowiednio ilości dazatynibu bezwodnego (np. tabletka 63 mg zawiera 63,2 mg substancji czynnej) oraz laktozę jednowodną (np. 85 mg w tabletce 63 mg), co wymaga uwagi u pacjentów z nietolerancją laktozy.
Przed rozpoczęciem terapii lekiem Daruph konieczne jest potwierdzenie obecności chromosomu Philadelphia oraz genu fuzyjnego BCR-ABL za pomocą badań cytogenetycznych i molekularnych. Wskazane jest także wykonanie pełnej diagnostyki laboratoryjnej, w tym morfologii krwi z rozmazem oraz oceny funkcji wątroby i nerek, a także wykluczenie interakcji lekowych. Terapia powinna być prowadzona pod ścisłą kontrolą hematologiczną, a pacjent musi być poinformowany o możliwych działaniach niepożądanych. W populacji pediatrycznej Daruph stosuje się także w skojarzeniu z chemioterapią w leczeniu Ph+ ALL. Lek jest zalecany jako terapia pierwszego rzutu u nowo rozpoznanych pacjentów oraz jako leczenie drugiego rzutu u chorych z opornością lub nietolerancją na wcześniejsze terapie, w tym imatynib.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, chromosom Philadelphia, CML-CP, dazatynib, dazatynib bezwodny, faza akceleracji, faza przewlekła, gen fuzyjny BCR-ABL, imatynib, laktoza jednowodna, limfoblastyczna postać przełomu blastycznego, morfologia krwi z rozmazem, nowo rozpoznana przewlekła białaczka szpikowa, nowotwór hematologiczny, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź hematologiczna, odpowiedź molekularna, ostra białaczka limfoblastyczna, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, schorzenie onkohematologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak krtani – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka krtani opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane badania endoskopowe, takie jak laryngoskopia pośrednia i bezpośrednia, laryngostroboskopia oraz panendoskopia. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez biopsję, najczęściej podczas laryngoskopii bezpośredniej lub biopsję cienkoigłową (FNA) w przypadku powiększonych węzłów chłonnych. Kluczowe jest również zastosowanie badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej (CT), rezonansu magnetycznego (MRI), pozytonowej tomografii emisyjnej (PET/PET-CT) oraz RTG klatki piersiowej, które pozwalają na ocenę lokalizacji, rozmiaru guza oraz ewentualnych przerzutów. Stopień zaawansowania nowotworu określa się według systemu TNM (Tumor, Node, Metastasis), uwzględniając lokalizację guza (nadgłośnia, głośnia, podgłośnia), zajęcie węzłów chłonnych oraz obecność przerzutów odległych, co przekłada się na stadia od 0 do IV. Dodatkowo ocenia się stopień zróżnicowania histologicznego (G1-G3), który informuje o agresywności nowotworu.
algorytm głębokiego uczenia, badanie genetyczne, badanie molekularne, biomarker, biopsja, biopsja cienkoigłowa, bronchoskopia, dysfagia, endoskopia fluorescencyjna, ezofagoskopia, górne drogi oddechowe, laryngoskopia bezpośrednia, laryngoskopia pośrednia, nowotwór złośliwy, obrazowanie wąskopasmowe, otolaryngolog, panendoskopia, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzuty odległe, rak krtani, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sekwencjonowanie genomu, struny głosowe, system TNM, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wąskopasmowe obrazowanie, węzły chłonne, zróżnicowanie histologiczne - Leksykon substancji czynnych
Arsen trójtlenek – Wskazania do stosowania
Trójtlenek arsenu (Arsenii trioxidum) w stężeniu 1 mg/ml, dostępny jako koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, jest wskazany do leczenia ostrej białaczki promielocytowej (APL) u dorosłych pacjentów z niskim lub pośrednim ryzykiem (liczba leukocytów ≤10 x 10³/µl) w skojarzeniu z kwasem all-trans-retynowym (ATRA) w fazie indukcji i konsolidacji. Ponadto, jest stosowany u pacjentów z nawracającą lub oporną na leczenie APL, u których potwierdzono obecność translokacji t(15;17) i/lub genu fuzyjnego PML/RAR-alfa, po wcześniejszym leczeniu retynoidem i chemioterapią. Terapia wymaga ścisłego monitorowania parametrów hematologicznych, biochemicznych (elektrolity, funkcja wątroby i nerek) oraz EKG, ze szczególnym uwzględnieniem poziomów potasu i magnezu, ze względu na ryzyko wydłużenia odstępu QT i innych działań niepożądanych. Konieczna jest interdyscyplinarna opieka specjalistów, w tym hematologa, kardiologa i nefrologa.
ATRA, badanie molekularne, białaczka oporna na leczenie, białaczka szpikowa, dieta niskosodowa, gen fuzyjny, gen PML/RAR-alfa, indukcja remisji, kwas all-trans-retynowy, morfologia krwi, nowotwór hematologiczny, odpowiedź molekularna, ostra białaczka promielocytowa, parametr hematologiczny, roztwór do infuzji, terapia indukcyjna, terapia konsolidacyjna, translokacja t(15;17), trójtlenek arsenu, wydłużenie odstępu QT, zespół różnicowania APL - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Epidemiologia
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Bosutinib Stada 100 mg
Bosutinib Stada, dostępny w dawkach 100 mg, 400 mg oraz 500 mg w postaci tabletek powlekanych, jest inhibitorem kinazy tyrozynowej stosowanym w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej z chromosomem Philadelphia (CML Ph+). Lek ten jest wskazany zarówno u dorosłych pacjentów z nowo rozpoznaną CML Ph+ w fazie przewlekłej (CP) jako terapia pierwszego rzutu, jak i u pacjentów z CML Ph+ w fazie przewlekłej, akceleracji (AP) lub przełomu blastycznego (BP), którzy wcześniej byli leczeni inhibitorami kinazy tyrozynowej i wykazali brak odpowiedzi, nietolerancję lub przeciwwskazania do imatynibu, nilotynibu i dasatynibu. Bosutinib jest szczególnie zalecany u pacjentów z mutacjami domeny kinazowej BCR-ABL1 wrażliwymi na ten lek, ale opornymi na inne inhibitory. Dawkowanie i postać leku umożliwiają indywidualne dostosowanie terapii w zależności od odpowiedzi i tolerancji pacjenta.
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, badanie PCR, badanie szpiku kostnego, blast, bosutynib, CML Ph+, enzymy wątrobowe, faza akceleracji, faza przełomu blastycznego, faza przewlekła, funkcja wątroby i nerek, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitory kinazy tyrozynowej, komórka białaczkowa, morfologia krwi, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź hematologiczna, odpowiedź molekularna, parametry nerkowe, przewlekła białaczka szpikowa Philadelphia, tabletka powlekana, transkrypt BCR-ABL1 - Leksykon chorób i schorzeń
Agammaglobulinemia związana z chromosomem x – Zapobieganie i profilaktyka
Agammaglobulinemia związana z chromosomem X (XLA) to rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane mutacją genu BTK, prowadzące do braku produkcji immunoglobulin i zwiększonej podatności na infekcje. Profilaktyka obejmuje poradnictwo genetyczne, diagnostykę prenatalną (amniocenteza, biopsja kosmówki) oraz badania przesiewowe w rodzinach z historią XLA. Kluczowym elementem leczenia jest dożywne (IVIG 400-600 mg/kg co 3-4 tygodnie) lub podskórne (SCIG około 100 mg/kg co tydzień) uzupełnianie immunoglobulin, które zapobiega nawracającym infekcjom i powikłaniom narządowym. Wskazane jest także profilaktyczne stosowanie antybiotyków u pacjentów z nawracającymi zakażeniami pomimo terapii substytucyjnej. Pacjenci powinni unikać szczepionek zawierających żywe drobnoustroje, takich jak OPV, MMR, Varivax, BCG, szczepionka przeciw żółtej febrze i rotawirusom, natomiast zaleca się stosowanie inaktywowanej szczepionki przeciwko polio.
agammaglobulinemia związana z chromosomem X, amniocenteza, antybiotykoterapia profilaktyczna, badanie molekularne, badanie przesiewowe, diagnostyka prenatalna, doustna szczepionka przeciwko polio, dożylne podawanie immunoglobulin, inaktywowana szczepionka przeciwko polio, infekcja bakteryjna, kinaza tyrozynowa Brutona, mutacja genu BTK, nawracające zakażenie, niedobór odporności, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, szczepionka BCG, szczepionka przeciwko odrze, szczepionka przeciwko ospie wietrznej, szczepionka przeciwko rotawirusom, szczepionka przeciwko różyczce, szczepionka przeciwko śwince, szczepionka przeciwko żółtej febrze, terapia substytucyjna immunoglobulinami - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Bosutinib Zentiva 100 mg
Bosutinib Zentiva to inhibitor kinazy tyrozynowej (TKI) dostępny w tabletkach powlekanych o mocach 100 mg, 400 mg i 500 mg, stosowany w leczeniu dorosłych pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową z chromosomem Philadelphia (CML Ph+). Lek jest wskazany zarówno jako terapia pierwszego rzutu u pacjentów z nowo rozpoznaną CML Ph+ w fazie przewlekłej (CP), jak i w leczeniu pacjentów z CML Ph+ w fazie przewlekłej, akceleracji (AP) oraz przełomu blastycznego (BP), którzy byli wcześniej leczeni innymi TKI (imatynib, nilotynib, dazatynib) i u których te leki okazały się nieskuteczne, nietolerowane lub przeciwwskazane. Dawkowanie można precyzyjnie dostosować dzięki trzem dostępnym dawkom tabletek: 100 mg (żółta, owalna, 6×11 mm), 400 mg (pomarańczowa, owalna, 9×17 mm) oraz 500 mg (różowa, owalna, 10×18 mm).
badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, bosutynib, choroba współistniejąca, faza akceleracji, faza przełomu blastycznego, faza przewlekła, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitory kinazy tyrozynowej, nieskuteczność terapii, nietolerancja leku, ostra białaczka, przewlekła białaczka szpikowa w fazie przewlekłej, przewlekła białaczka szpikowa z chromosomem Philadelphia, tabletka powlekana, terapia pierwszego rzutu - Leksykon chorób i schorzeń
Wzw (wirusowe zapalenie wątroby) – Diagnostyka i diagnoza
Wirusowe zapalenie wątroby (WZW) to grupa chorób wątroby wywołanych przez różne wirusy hepatotropowe, zróżnicowane pod względem drogi transmisji i epidemiologii. Diagnostyka WZW opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz szerokim spektrum badań laboratoryjnych, w tym testach czynnościowych wątroby (ALT, AST, ALP, GGTP, bilirubina, albumina, INR), badaniach serologicznych (anty-HAV IgM/IgG, HBsAg, anty-HBs, anty-HBc, anty-HCV, anty-HDV, anty-HEV) oraz molekularnych (DNA HBV, RNA HCV, RNA HDV, RNA HEV). W ostrym WZW obserwuje się znaczne podwyższenie aminotransferaz, często powyżej 400 IU/L, a w ciężkich przypadkach nawet do 1000-2000 IU/L. Przewlekłe zakażenie HBV definiuje się jako obecność HBsAg przez ponad 6 miesięcy. Diagnostyka obejmuje również ocenę stopnia włóknienia wątroby za pomocą elastografii i biopsji oraz badania przesiewowe w kierunku raka wątrobowokomórkowego (USG, alfa-fetoproteina). CDC rekomenduje uniwersalne badania przesiewowe dla dorosłych w kierunku HBV i HCV, a także badania kobiet w ciąży.
alfa-fetoproteina, aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginowa, antygen HBe, antygen HBs, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie laboratoryjne, badanie molekularne, badanie serologiczne, bilirubina całkowita, biopsja wątroby, elastografia przejściowa, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotranspeptydaza, genotypowanie HCV, HCV RNA, marskość wątroby, pajączki naczyniowe, PCR, powiększenie wątroby, przeciwciała anty-HBc IgM, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny, sucha kropla krwi, szybki test diagnostyczny, tomografia komputerowa, trwała odpowiedź wirusologiczna, ukryte zakażenie HBV, wirus hepatotropowy, wirus zapalenia wątroby typu B, wirus zapalenia wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby, wskaźnik INR, wywiad medyczny, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Żółta febra – Objawy
Żółta febra to wirusowa choroba przenoszona przez komary, charakteryzująca się trójfazowym przebiegiem: fazą zakażenia (3-4 dni) z objawami grypopodobnymi i gorączką 39-40°C, fazą remisji (kilka godzin do 48 godzin) oraz fazą toksyczną (7-10 dni) u 15-25% pacjentów, objawiającą się żółtaczką, krwawieniami, niewydolnością wątroby i nerek oraz zaburzeniami świadomości. W fazie toksycznej śmiertelność wynosi 20-60%, a zgon następuje zwykle w ciągu 7-10 dni od pojawienia się objawów. Diagnostyka opiera się na RT-PCR w pierwszych 10 dniach oraz badaniach serologicznych, a typowe zmiany laboratoryjne to leukopenia z neutropenią, podwyższone transaminazy (AST > ALT), hiperbilirubinemia oraz zaburzenia krzepnięcia (wydłużony czas protrombinowy, obniżony fibrynogen i czynniki krzepnięcia). Wczesne pojawienie się żółtaczki, białkomocz i ból w nadbrzuszu wskazują na ciężki przebieg choroby.
badanie molekularne, badanie serologiczne, białkomocz, bradykardia względna, dezorientacja, DIC, gorączka krwotoczna, hiperbilirubinemia, krwotok, leptospiroza, leukopenia, majaczenie, niewydolność narządowa, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, objaw Fageta, okres inkubacji, ośrodkowy układ nerwowy, plamica, podwyższony poziom transaminaz, produkty rozpadu fibryny, uszkodzenie narządów wewnętrznych, wirusowe zapalenie wątroby, wybroczyna, wymioty krwawe, zaburzenia krzepnięcia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie mózgu, żółta febra, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Psychiatria – Epidemiologia
Epidemiologia psychiatryczna zajmuje się badaniem etiologii, rozpowszechnienia oraz konsekwencji zaburzeń psychicznych w populacjach, wykorzystując metody ilościowe, jakościowe i mieszane. Choroby psychiczne stanowią istotne obciążenie zdrowia publicznego, z około 25% dorosłych w USA zgłaszających chorobę psychiczną w ciągu roku, a koszty ekonomiczne sięgają 300 mld USD (dane z 2002 r.). Wzrost zaburzeń psychicznych i używania substancji psychoaktywnych odnotowano o 13% do 2017 r., z dalszym nasileniem podczas pandemii COVID-19. Epidemiologia psychiatryczna wykorzystuje reprezentatywne próby, ustrukturyzowane wywiady diagnostyczne oraz badania kohortowe, rodzinne i molekularne, aby identyfikować czynniki genetyczne, środowiskowe i psychospołeczne wpływające na zdrowie psychiczne. Nadzór zdrowia publicznego, w tym systemy takie jak BRFSS, NHANES i NHIS, integruje dane o chorobach psychicznych z innymi schorzeniami przewlekłymi, umożliwiając ocenę ryzyka i planowanie interwencji.
autyzm, badanie genetyczne, badanie kohortowe, badanie molekularne, biomarker biologiczny, choroba Alzheimera, choroba niezakaźna, choroba przewlekła, choroba psychiczna, czynnik genetyczny, depresja, nadzór zdrowia publicznego, schizofrenia, uczenie maszynowe, zaburzenie dwubiegunowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie poznawcze, zaburzenie psychiczne, zaburzenie psychotyczne, zaburzenie używania substancji psychoaktywnych, zachowanie samobójcze, zdrowie behawioralne - Leksykon chorób i schorzeń
Wola – Diagnostyka i diagnoza
Wola to powiększenie gruczołu tarczowego, wykrywane najczęściej podczas badania fizykalnego, które może manifestować się jako wole rozlane, pojedynczy guzek lub wole wieloguzkowe. Diagnostyka obejmuje ocenę funkcji tarczycy poprzez oznaczenie poziomu TSH, fT4 i fT3 oraz badania przeciwciał tarczycowych (np. anty-TPO, anty-TG) w celu identyfikacji autoimmunologicznych przyczyn, takich jak choroba Gravesa-Basedowa czy zapalenie Hashimoto. Ultrasonografia tarczycy jest podstawowym badaniem obrazowym, umożliwiającym ocenę wielkości, liczby i charakteru guzków (echogeniczność, zwapnienia, unaczynienie), a także kwalifikację do biopsji cienkoigłowej (BAC). Scyntygrafia jest wskazana u pacjentów z obniżonym TSH w celu oceny funkcji guzków (gorące vs zimne), natomiast TK lub MRI stosuje się przy podejrzeniu wola zamostkowego lub ucisku na struktury szyi i klatki piersiowej.
badanie cytologiczne, badanie molekularne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba Gravesa-Basedowa, choroba Plummera, dysfagia, eutyreoza, guzek tarczycy, hipertyreoza, hipotyreoza, kalcytonina, niedobór jodu, odczyn Biernackiego, powiększenie tarczycy, przeciwciała anty-Tg, przeciwciała anty-TPO, przeciwciała przeciwko receptorowi TSH, przeciwciała tarczycowe, rak brodawkowaty tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, system Bethesda, tomografia komputerowa, trijodotyronina, tyreoglobulina, tyreotropina, ultrasonografia tarczycy, wole, wole endemiczne, wole wieloguzkowe, wole zamostkowe, wolna tyroksyna, zapalenie tarczycy Hashimoto