głuchota czuciowo-nerwowa
Głuchota czuciowo-nerwowa, nazywana również głuchotą odbiorczą lub neuroczuciową, to rodzaj utraty słuchu wynikający z uszkodzenia struktur ucha wewnętrznego lub nerwu słuchowego. W przeciwieństwie do głuchoty przewodzeniowej, która dotyczy ucha zewnętrznego lub środkowego, ten typ niedosłuchu charakteryzuje się upośledzeniem zdolności do przetwarzania dźwięków przez komórki słuchowe ślimaka lub zaburzeniem przewodzenia impulsów nerwowych do mózgu.
Przyczyny głuchoty czuciowo-nerwowej są zróżnicowane i mogą obejmować czynniki wrodzone (genetyczne, infekcje wewnątrzmaciczne), nabyte (urazy akustyczne, infekcje wirusowe jak świnka czy zapalenie opon mózgowych), ototoksyczne działanie leków (aminoglikozydy, leki cytostatyczne), choroby metaboliczne, a także zmiany degeneracyjne związane z wiekiem (presbyacusis). Uszkodzenia mogą dotyczyć komórek rzęsatych ślimaka, nerwu słuchowego lub centralnych dróg słuchowych.
Diagnostyka głuchoty czuciowo-nerwowej obejmuje audiometrię tonalną, audiometrię słowną, tympanometrię, badanie emisji otoakustycznych oraz potencjałów wywołanych z pnia mózgu. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) w celu wykluczenia zmian strukturalnych, takich jak guzy nerwu przedsionkowo-ślimakowego.
Leczenie głuchoty czuciowo-nerwowej stanowi wyzwanie, ponieważ uszkodzone struktury ucha wewnętrznego mają ograniczoną zdolność regeneracji. W przypadkach niedosłuchu stosuje się aparaty słuchowe, a w głębokiej głuchocie rozważa się implantację ślimakową. Wczesna interwencja i rehabilitacja słuchowa mają kluczowe znaczenie, szczególnie u dzieci, gdzie prawidłowy rozwój mowy zależy od odpowiedniej stymulacji akustycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Epidemiologia
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt - Leksykon chorób i schorzeń
Świnka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Świnka, wywołana przez paramyksowirus, to choroba głównie dziecięca o zwykle dobrym rokowaniu i samoograniczającym się przebiegu, z objawami ustępującymi w ciągu około 14 dni. Powikłania, takie jak aseptyczne zapalenie opon mózgowych (ok. 10% przypadków) i zapalenie mózgu (5/1000 przypadków), mają zazwyczaj łagodny przebieg, choć zapalenie mózgu wiąże się z 1,4% śmiertelnością. Czuciowo-nerwowa głuchota występuje rzadko (0,5-5/100 000 przypadków), a trwała utrata słuchu dotyczy 0,005% zakażeń. U mężczyzn po okresie dojrzewania zapalenie jąder pojawia się w 20-50% przypadków, często jednostronne, z zanikiem jądra w 30-50% i ryzykiem hipopłodności (13%) lub bezpłodności w przypadku obustronnego zajęcia (30-87%). U kobiet po dojrzewaniu zapalenie jajników występuje u około 5%, z rzadkimi przypadkami niepłodności i przedwczesnej menopauzy.
asthenozoospermia, azoospermia, głuchota czuciowo-nerwowa, guz jądra, małopłytkowość, niepożądane odczyny poszczepienne, ośrodkowy układ nerwowy, paramyksowirus, płyn mózgowo-rdzeniowy, świnka, szczepionka MMR, zanik jąder, zapalenie gruczołu piersiowego, zapalenie jąder, zapalenie jajników, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie mózgu, zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego, zapalenie mózgu poinfekcyjne, zapalenie najądrza, zapalenie nerek, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie opon mózgowych bakteryjne, zapalenie osierdzia, zapalenie stawów, zapalenie tarczycy