nagła niewyjaśniona śmierć
Nagła niewyjaśniona śmierć (ang. Sudden Unexplained Death, SUD) to termin odnoszący się do przypadków zgonu, które następują niespodziewanie u osób pozornie zdrowych, a dla których przyczyna śmierci pozostaje nieustalona nawet po przeprowadzeniu kompletnej autopsji, analizy miejsca zgonu oraz przeglądu historii medycznej.
W kontekście pediatrycznym używa się terminu zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS), który dotyczy niewyjaśnionych zgonów dzieci poniżej 1. roku życia. U dorosłych nagła niewyjaśniona śmierć może być związana z nierozpoznanymi wcześniej zaburzeniami rytmu serca, takimi jak zespół wydłużonego QT, zespół Brugadów czy kardiomiopatia przerostowa.
Diagnostyka pośmiertna w przypadkach nagłej niewyjaśnionej śmierci obejmuje badanie toksykologiczne, histopatologiczne, mikrobiologiczne oraz coraz częściej analizy genetyczne. Szczególnie istotne są badania molekularne genów kodujących kanały jonowe, które mogą ujawnić mutacje odpowiedzialne za arytmogenne podłoże nagłego zgonu.
Dla rodzin osób zmarłych z powodu SUD zaleca się badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych mogących zwiększać ryzyko nagłego zgonu, co ma kluczowe znaczenie w prewencji pierwotnej u krewnych pierwszego stopnia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka płata czołowego – Epidemiologia
Padaczka płata czołowego (FLE) stanowi 20-30% przypadków padaczki ogniskowej i jest drugą najczęstszą formą po padaczce płata skroniowego. Występuje u osób w różnym wieku, z początkiem najczęściej w dzieciństwie (średni wiek początku 9,3 lat dla lewej półkuli i 11,1 lat dla prawej). Diagnostyka FLE jest wyzwaniem ze względu na niespecyficzne objawy, które mogą być mylone z zaburzeniami psychicznymi lub snu, oraz ograniczoną czułość powierzchniowego EEG. Złotym standardem jest monitorowanie wideo-EEG (VEM), a obrazowanie MRI i ASL wspomagają lokalizację ogniska padaczkowego. Szczególną postacią jest autosomalnie dominująca nocna padaczka płata czołowego (ADNFLE/SHE), związana z mutacjami genów CHRNA2, CHRNA4 i CHRNB2, charakteryzująca się napadami w czasie snu i dziedziczona w sposób dominujący. W diagnostyce różnicowej istotne są także zmiany rytmu serca podczas napadów, które różnią się od tych obserwowanych w padaczce płata skroniowego.
autosomalnie dominująca padaczka, elektroencefalografia, kalozotomia ciała modzelowatego, koszmar nocny, lek przeciwpadaczkowy, monitorowanie wideo-EEG, mutacja genetyczna, nagła niewyjaśniona śmierć, napad ogniskowy, napad padaczkowy, neuromodulacja, padaczka lekooporna, padaczka ogniskowa, padaczka płata czołowego, padaczka płata skroniowego, psychogenny napad niepadaczkowy, resekcja ogniskowa, rezonans magnetyczny, sekwencja MRI, stan padaczkowy, test genetyczny, wewnątrzczaszkowe EEG, zakręt nadbrzeżny, zespół Lennoxa-Gastauta - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Epidemiologia
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt