mutacja LQT2
Mutacja LQT2 (Long QT Syndrome type 2) odnosi się do genetycznej zmiany w genie KCNH2, kodującym kanał potasowy hERG. Jest jedną z najczęstszych przyczyn zespołu wydłużonego QT, dziedzicznego zaburzenia elektrycznego serca, które predysponuje do groźnych dla życia arytmii komorowych, zwłaszcza częstoskurczu typu torsade de pointes.
W przypadku tej mutacji dochodzi do zaburzenia repolaryzacji komórek mięśnia sercowego poprzez dysfunkcję kanałów potasowych, co prowadzi do wydłużenia odstępu QT w zapisie EKG. Chorzy z mutacją LQT2 są szczególnie narażeni na wystąpienie incydentów arytmicznych w odpowiedzi na bodźce emocjonalne i dźwiękowe, a także podczas snu.
Diagnostyka opiera się na badaniach elektrokardiograficznych oraz genetycznych. Leczenie obejmuje stosowanie beta-blokerów, modyfikację stylu życia (unikanie czynników wyzwalających arytmię), a w wybranych przypadkach implantację kardiowertera-defibrylatora. Rozpoznanie mutacji LQT2 ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wpływa na stratyfikację ryzyka nagłego zgonu sercowego oraz wybór optymalnej terapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Epidemiologia
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie repolaryzacji mięśnia sercowego, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej. Najnowsze dane epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania LQTS w populacji kaukaskiej wynosi około 1:2500 (95% CI: 1:1583-1:4350), co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki (1:5000–1:20000). W około 25-30% przypadków klinicznie rozpoznanego LQTS nie wykrywa się mutacji w znanych genach, a odsetek bezobjawowych nosicieli mutacji z QTc ≤440 ms wynosi 10-36%. Epidemiologia LQTS wykazuje zmienność w zależności od wieku, płci i populacji, z wyższą częstością diagnoz u kobiet (60-70%) oraz specyficznymi ryzykami związanymi z okresem poporodowym i miesiączkowaniem u kobiet z LQT2. LQTS jest chorobą genetycznie heterogenną, z dominującą rolą mutacji w genach KCNQ1 (LQT1, 30-35%), KCNH2 (LQT2, 25-30%) i SCN5A (LQT3, 5-10%).
arytmia komorowa, badanie genetyczne, badanie kaskadowe, badanie molekularne, badanie skriningowe, beta-bloker, choroba wielonarządowa, elektrokardiogram, genotyp, głuchota czuciowo-nerwowa, monitorowanie holterowskie, mutacja LQT2, nadzór farmakologiczny, nagła niewyjaśniona śmierć, nagła śmierć sercowa, niepełna penetracja, nosiciel mutacji, odstęp QT, omdlenie, patogenna mutacja, patogenny wariant, próba wysiłkowa, repolaryzacja mięśnia sercowego, sekwencjonowanie genów, torsade de pointes, wysiłek fizyczny, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt