guz wieloogniskowy
Guz wieloogniskowy (multifocal tumor) to nowotwór charakteryzujący się występowaniem kilku odrębnych ognisk nowotworowych w obrębie jednego narządu lub tkanki. Takie występowanie wieloogniskowe jest istotną cechą kliniczną, która ma znaczenie zarówno diagnostyczne, jak i prognostyczne oraz terapeutyczne.
Wieloogniskowość guza jest często obserwowana w nowotworach takich jak rak piersi, rak tarczycy, rak wątrobowokomórkowy czy rak prostaty. Wykrycie wieloogniskowości wymaga dokładnych badań obrazowych (MRI, CT, USG) oraz szczegółowego badania histopatologicznego. W przypadku raka piersi, obecność wieloogniskowości może wpływać na decyzję o rodzaju operacji – częściej konieczne jest wykonanie mastektomii zamiast operacji oszczędzającej.
Guzy wieloogniskowe mogą powstawać na drodze dwóch mechanizmów: jako wynik rozprzestrzeniania się pojedynczego klonu komórek nowotworowych wewnątrz narządu lub jako niezależne ogniska nowotworowe powstałe z różnych komórek prekursorowych. Rozróżnienie tych mechanizmów ma znaczenie dla zrozumienia biologii nowotworu oraz planowania terapii.
Leczenie guzów wieloogniskowych jest zwykle bardziej złożone i może wymagać agresywniejszego podejścia terapeutycznego. Często konieczne jest zastosowanie leczenia systemowego (chemioterapia, terapia celowana) oprócz leczenia miejscowego. Wieloogniskowość jest również czynnikiem ryzyka nawrotu choroby nowotworowej, co wymaga ściślejszego nadzoru pooperacyjnego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Etiologia i przyczyny
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy wywołany mutacjami typu „gain-of-function” w genie RET na chromosomie 10q11.2, kodującym receptor kinazy tyrozynowej. Mutacje te prowadzą do stałej aktywacji białka RET, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem i proliferacją komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, zwłaszcza w komórkach C tarczycy, chromochłonnych nadnerczy oraz przytarczyc. MEN 2 dzieli się na trzy podtypy: MEN 2A (70-80% przypadków, mutacje w eksonach 10 i 11, m.in. kodony 609, 611, 618, 620, 634), MEN 2B (5% przypadków, głównie mutacja M918T w eksonie 16) oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC, 10-20% przypadków). Ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC) jest niemal 100%, a w MEN 2B MTC może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Mutacje RET determinują fenotyp kliniczny, agresywność nowotworu oraz wiek wystąpienia, co ma kluczowe znaczenie dla indywidualizacji leczenia i profilaktyki.
całkowita tyroidektomia, choroba Hirschsprunga, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen RET, gruczół endokrynny, grzebień nerwowy, guz chromochłonny nadnerczy, guz wieloogniskowy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kabozantynib, komórki C tarczycy, komórki chromochłonne, mutacja de novo, mutacja gain-of-function, nadczynność przytarczyc, nadnercze, pheochromocytoma, proto-onkogen, przytarczyce, rak rdzeniasty tarczycy, receptor kinazy tyrozynowej, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, stratyfikacja ryzyka, szlak sygnałowy TGF-beta, tarczyca, transformujący czynnik wzrostu beta, tyroidektomia profilaktyczna, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Rak komórek hürthle – Objawy
Rak komórek Hürthle (HCC) to rzadki, ale agresywny nowotwór tarczycy, charakteryzujący się początkowo bezobjawowym przebiegiem, co często prowadzi do późnego rozpoznania przy znacznych rozmiarach guza lub obecności przerzutów. Klinicznie manifestuje się wyczuwalnym guzkiem na szyi, bólem, chrypką, dysfagią, dusznością oraz powiększeniem węzłów chłonnych. HCC cechuje się wysokim ryzykiem inwazji naczyniowej (angioinwazji) i przerzutów hematogennych, najczęściej do węzłów chłonnych szyi (około 20% przypadków), płuc, kości i śródpiersia. Wskaźniki przeżycia są uzależnione od stopnia zaawansowania, wieku (>45-55 lat), płci (gorsze rokowanie u mężczyzn), wielkości guza (>4 cm) oraz obecności przerzutów i inwazji naczyniowej. 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi około 75%, a 10-letni dla guzów ograniczonych do tarczycy około 90%. Wysoki jest także odsetek nawrotów (12-33%), szczególnie przy rozległej angioinwazji, przerzutach do węzłów chłonnych i dużych guzach.
angioinwazja, badanie fizykalne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, ból szyi, czynnik prognostyczny, droga limfatyczna, duszność, dysfagia, eutyreoza, guz wieloogniskowy, inwazja naczyniowa, nerw krtaniowy wsteczny, niedoczynność tarczycy, nowotwór tarczycy, powiększone węzły chłonne, przełyk, rak brodawkowaty tarczycy, rak komórek Hürthle, rozprzestrzenianie hematogenne, szeroko inwazyjny rak, tchawica, terapia radioaktywnym jodem, tyreotoksykoza, wole, zapalenie tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Epidemiologia
Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym nowotworem litym u dzieci, stanowiącym 6-10% wszystkich nowotworów pediatrycznych i odpowiadającym za około 15% zgonów nowotworowych w tej grupie wiekowej. Roczna zapadalność w USA wynosi 650-800 przypadków, co przekłada się na 10,2 na milion dzieci i 65 na milion niemowląt. Mediana wieku diagnozy to 17-19 miesięcy, z 37% przypadków rozpoznawanych w okresie niemowlęcym i 90% przed 5. rokiem życia. Choroba występuje częściej u chłopców (stosunek 1,3:1) oraz u rasy kaukaskiej. Rodzinne przypadki stanowią 1-2%, głównie związane z mutacjami genu ALK. W około 50% przypadków diagnozuje się przerzuty, co wiąże się z gorszym rokowaniem. Klasyfikacja prognostyczna COG uwzględnia wiek, stadium, amplifikację MYCN, histologię i ploidię DNA, a negatywne markery to m.in. wiek >18 miesięcy, przerzuty, amplifikacja MYCN, utrata 1p i 11q oraz zysk 17q. Pięcioletnie przeżycie względne wynosi >90% w niskim ryzyku, ale <50% w wysokim ryzyku, pomimo intensywnej terapii.
amplifikacja MYCN, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, biopsja płynna, diagnostyka obrazowa, guz wieloogniskowy, inhibitor ALK, katecholaminy w moczu, mutacja ALK, nawrót choroby, neuroblastoma, neuroblastoma wysokiego ryzyka, neurofibromatoza typu 1, profil genomowy, terapia wielomodalna, zapadalność roczna, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni