choroba Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga to wrodzone zaburzenie jelita grubego charakteryzujące się brakiem komórek zwojowych (neuronów) w dystalnej części jelita grubego. Ta patologia, określana również jako wrodzone megacolon aganglionarne, prowadzi do zaburzeń perystaltyki i niedrożności jelit.
Przyczyną choroby jest nieprawidłowa migracja komórek grzebienia nerwowego podczas rozwoju embrionalnego, co skutkuje brakiem zwojów nerwowych w splocie mięśniowym jelita (sploty Auerbacha i Meissnera). Defekt ten uniemożliwia prawidłową relaksację mięśni gładkich dotkniętego segmentu jelita, powodując funkcjonalną niedrożność.
Diagnostyka obejmuje badanie radiologiczne z kontrastem, manometrię odbytnicy, a potwierdzeniem rozpoznania jest biopsja odbytnicy wykazująca brak komórek zwojowych. Leczenie jest chirurgiczne i polega na resekcji aganglionarnego odcinka jelita z przywróceniem ciągłości przewodu pokarmowego.
Choroba Hirschsprunga występuje z częstością około 1:5000 żywych urodzeń, częściej u chłopców. U około 30% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, a choroba może być związana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Downa czy mutacjami genu RET.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zaparcie u dzieci – Etiologia i przyczyny
Zaparcie u dzieci dotyczy 5-30% populacji pediatrycznej i stanowi 3-5% wizyt u pediatrów oraz 25% u gastroenterologów dziecięcych. W ponad 95% przypadków jest to zaparcie czynnościowe, wynikające z wolnego pasażu stolca przez przewód pokarmowy, prowadzącego do nadmiernego wchłaniania wody i powstawania twardych, suchych mas kałowych. Kluczowym mechanizmem jest wstrzymywanie stolca przez dziecko, co powoduje błędne koło nasilające zaparcie. Czynniki ryzyka obejmują dietę ubogą w błonnik i płyny, nadmierne spożycie produktów mlecznych, stres, zmiany środowiskowe, niską aktywność fizyczną oraz stosowanie niektórych leków (np. opioidy, leki przeciwdepresyjne, suplementy żelaza). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić rzadkie, ale istotne przyczyny organiczne, takie jak choroba Hirschsprunga, wady wrodzone, celiakia, mukowiscydoza, zaburzenia neurologiczne i endokrynologiczne. U niemowląt organiczne przyczyny są częstsze, zwłaszcza poniżej 6. miesiąca życia.
alergia na białko mleka krowiego, błonnik w diecie, celiakia, choroba Hirschsprunga, choroba zapalna jelit, defekacja, enkopreza, gastroenterolog dziecięcy, mózgowe porażenie dziecięce, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, odwodnienie, perystaltyka, przewód pokarmowy, rozszczep kręgosłupa, szczelina odbytu, wstrzymywanie stolca, wypadanie odbytnicy, wypróżnienie, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie neurorozwojowe, zaparcie czynnościowe, zaparcie u dzieci, zespół jelita drażliwego - Leksykon substancji czynnych
Wankomycyna – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Wankomycyna, stosowana głównie przeciwko drobnoustrojom Gram-dodatnim, wiąże się z ryzykiem ciężkich reakcji nadwrażliwości, w tym anafilaksji i zespołu czerwonego człowieka, szczególnie przy szybkim podaniu bolusowym. Zaleca się powolną infuzję (≤10 mg/min, stężenie 2,5-5 mg/ml, czas ≥60 min) oraz monitorowanie hematologiczne, czynności nerek i wątroby. U pacjentów z reakcją alergiczną na teikoplaninę istnieje ryzyko krzyżowej nadwrażliwości. Ototoksyczność, potencjalnie trwała, występuje zwłaszcza u osób z wcześniejszym ubytkiem słuchu, przy wysokich dawkach i jednoczesnym stosowaniu aminoglikozydów. Konieczne jest monitorowanie stężenia wankomycyny w surowicy oraz funkcji słuchu, szczególnie u osób starszych i noworodków. Dawkowanie u dzieci poniżej 12 lat może prowadzić do subterapeutycznych stężeń, a dawki >60 mg/kg/dobę nie są zalecane.
aminoglikozyd, atrezja odbytu, bakterie Gram-dodatnie, choroba Hirschsprunga, Clostridium difficile, depresja mięśnia sercowego, enterokok oporny na wankomycynę, filtracja kłębuszkowa, inhibitor pompy protonowej, krwotoczno-okluzyjne zapalenie naczyń siatkówki, neutropenia, niedociśnienie, ostra uogólniona osutka krostkowa, ototoksyczność, przetrwały przewód tętniczy Botalla, reakcja histaminopodobna, reakcja krzyżowa, reakcja nadwrażliwości, reakcja polekowa z eozynofilią, rzekomobłoniaste zapalenie jelit, stężenie subterapeutyczne, szum w uszach, teikoplanina, toksyczne martwicze oddzielanie się naskórka, wstrząs anafilaktyczny, wysypka grudkowo-plamista, zapalenie żyły, zespół czerwonego człowieka, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Etiologia i przyczyny
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy wywołany mutacjami typu „gain-of-function” w genie RET na chromosomie 10q11.2, kodującym receptor kinazy tyrozynowej. Mutacje te prowadzą do stałej aktywacji białka RET, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem i proliferacją komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, zwłaszcza w komórkach C tarczycy, chromochłonnych nadnerczy oraz przytarczyc. MEN 2 dzieli się na trzy podtypy: MEN 2A (70-80% przypadków, mutacje w eksonach 10 i 11, m.in. kodony 609, 611, 618, 620, 634), MEN 2B (5% przypadków, głównie mutacja M918T w eksonie 16) oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC, 10-20% przypadków). Ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC) jest niemal 100%, a w MEN 2B MTC może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Mutacje RET determinują fenotyp kliniczny, agresywność nowotworu oraz wiek wystąpienia, co ma kluczowe znaczenie dla indywidualizacji leczenia i profilaktyki.
całkowita tyroidektomia, choroba Hirschsprunga, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen RET, gruczół endokrynny, grzebień nerwowy, guz chromochłonny nadnerczy, guz wieloogniskowy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kabozantynib, komórki C tarczycy, komórki chromochłonne, mutacja de novo, mutacja gain-of-function, nadczynność przytarczyc, nadnercze, pheochromocytoma, proto-onkogen, przytarczyce, rak rdzeniasty tarczycy, receptor kinazy tyrozynowej, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, stratyfikacja ryzyka, szlak sygnałowy TGF-beta, tarczyca, transformujący czynnik wzrostu beta, tyroidektomia profilaktyczna, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Zaparcie – Etiologia i przyczyny
Zaparcie, definiowane jako oddawanie mniej niż trzech stolców tygodniowo lub trudności w defekacji, dotyka 15-20% dorosłych w krajach zachodnich, a częstość wzrasta do około 33% u osób powyżej 60 roku życia. Etiologia jest wieloczynnikowa i dzieli się na zaparcie pierwotne (czynnościowe) oraz wtórne. Zaparcie pierwotne obejmuje podtypy: zaparcie z prawidłowym czasem pasażu jelitowego, zaparcie z wydłużonym czasem pasażu oraz dyssynergię defekacyjną (zaburzenia koordynacji mięśni dna miednicy). Zaparcie wtórne jest związane z licznymi czynnikami, w tym farmakoterapią (opioidy, NLPZ, leki przeciwdepresyjne, leki zobojętniające z glinem, diuretyki), zaburzeniami endokrynologicznymi (np. hipotyreoza, cukrzyca, hiperkalcemia), chorobami neurologicznymi (choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane), schorzeniami strukturalnymi przewodu pokarmowego oraz chorobami systemowymi (mukowiscydoza, sklerodermia). Kluczowe znaczenie mają także czynniki dietetyczne i styl życia, takie jak niedobór błonnika, odwodnienie, brak aktywności fizycznej oraz stres.
alergia na białko mleka krowiego, amyloidoza, choroba Hirschsprunga, choroba Parkinsona, choroba trzewna, dysfunkcja dna miednicy, dyssynergia defekacyjna, dystrofia mięśniowa, guz chromochłonny, hemoroid zakrzepowy, hiperkalcemia, hipopituitaryzm, leki zobojętniające, mukowiscydoza, nadczynność przytarczyc, neuropatia autonomiczna, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność tarczycy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nieswoista choroba zapalna jelit, nowotwór jelita grubego, opioidy, perystaltyka jelit, sklerodermia, stwardnienie rozsiane, szczelina odbytu, wypadanie odbytnicy, zapalenie uchyłków, zaparcie wtórne, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Etiologia i przyczyny
Moczenie kałowe (enkopreza) dotyczy 1-4% dzieci powyżej 4. roku życia, z przewagą chłopców (6:1). Najczęstszą przyczyną (90-95%) są przewlekłe zaparcia prowadzące do impakcji kałowej, rozciągnięcia odbytnicy i osłabienia zwieracza odbytu, co skutkuje mimowolnym przeciekaniem miękkiego stolca. Dziecko często nie odczuwa potrzeby defekacji z powodu zaburzonej czuciowości jelita. Czynniki ryzyka obejmują dietę ubogą w błonnik, stres, zaburzenia rozwojowe (ASD, ADHD), wady wrodzone (choroba Hirschsprunga, rozszczep kręgosłupa), a także czynniki psychospołeczne i środowiskowe. Objawy towarzyszące to bóle brzucha, infekcje układu moczowego, charakterystyczny zapach stolca oraz problemy psychospołeczne. Występowanie zmniejsza się z wiekiem, jednak u starszych dzieci należy wykluczyć inne schorzenia.
ADHD, ból brzucha, choroba Hirschsprunga, dieta bogata w błonnik, enkopreza, hipomotoryka, impakcja kałowa, inercja okrężnicy, infekcja układu moczowego, moczenie kałowe, niska samoocena, perystaltyka, pierwotne moczenie kałowe, podejście interdyscyplinarne, problemy psychospołeczne, przewlekłe zaparcia, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, wady odbytu, wtórne moczenie kałowe, zaburzenia kolagenu, zaburzenia motoryki jelita, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół jelita drażliwego, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Moczenie kałowe (enkopreza) dotyczy 1-4% dzieci po 4. roku życia, częściej chłopców, i charakteryzuje się mimowolnym oddawaniem stolca mimo zakończonego treningu toaletowego. Rokowanie zależy od etiologii, z typem zaparciowym (retentive encopresis) wykazującym lepsze wyniki terapeutyczne, choć nawroty są częste. Po 6-12 miesiącach od zakończenia terapii tylko około 50% dzieci pozostaje bez leków przeczyszczających. Leczenie może trwać od kilku miesięcy do roku, aż do normalizacji rozmiaru jelita grubego i funkcji nerwów okrężnicy. W przypadku niezaparciowego moczenia kałowego (non-retentive encopresis) długoterminowe wyniki są gorsze – po 2 latach terapii tylko 29% dzieci miało mniej niż jeden epizod nietrzymania stolca na 2 tygodnie, a 15% utrzymywało problem do 18. roku życia. Wrodzone wady anorektalne i choroba Hirschsprunga wpływają na rokowanie, które zależy od budowy kości krzyżowej, funkcji mięśni zwieracza oraz typu malformacji. U pacjentów po operacji choroby Hirschsprunga czynniki takie jak wcześniejsze operacje (OR=22,89), subtotalna (OR=3,39) i całkowita kolektomia (OR=11,60) oraz rodzaj zespolenia wpływają na ryzyko pooperacyjnego moczenia kałowego.
całkowita kolektomia, choroba Hirschsprunga, kość krzyżowa, lek przeczyszczający, lek zmiękczający stolec, malformacja anorektalna, mięsień zwieracz, moczenie kałowe, napięcie mięśniowe, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, przetoka odbytniczo-cewkowa, subtotalna kolektomia, trening toaletowy, zarośnięcie odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Hirschsprunga jest schorzeniem wrodzonym o podłożu genetycznym, dla którego nie istnieje skuteczna pierwotna profilaktyka. Kluczowe znaczenie ma jednak wczesne wykrycie, zwłaszcza poprzez programy badań przesiewowych noworodków, oraz poradnictwo genetyczne dla rodzin z historią choroby. Profilaktyka powikłań, w szczególności zapalenia jelit i okrężnicy związanego z chorobą Hirschsprunga (HAEC), obejmuje rutynowe płukania odbytnicy (10-20 ml/kg 1-2 razy dziennie), które znacząco redukują częstość występowania HAEC (7,5% vs 35,8%). W wybranych przypadkach stosuje się wyłaniające enterostomie oraz probiotyki (Lactobacillus, Bifidobacterium, Saccharomyces, Streptococcus sp.), które mogą wspomagać profilaktykę HAEC. Pooperacyjnie zalecane są irygacje okrężnicy oraz selektywne stosowanie antybiotyków profilaktycznych, choć ich użycie przy biopsji odbytnicy u dzieci poniżej 1 roku życia pozostaje kontrowersyjne ze względu na ryzyko oporności bakteryjnej i brak wpływu na ogólny wskaźnik powikłań.
antybiotykoterapia profilaktyczna, badanie przesiewowe noworodka, biopsja odbytnicy, choroba Hirschsprunga, HAEC, kromoglikan sodowy, mutacja genetyczna, nietrzymanie stolca, opieka prenatalna, oporność bakteryjna, poradnictwo genetyczne, powikłanie infekcyjne, probiotyki, środek przeczyszczający, stabilizator komórek tucznych, układ odpornościowy, wypróżnienie, zachorowalność i śmiertelność, zaparcie - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Objawy
Enkopreza to zaburzenie występujące u dzieci powyżej 4. roku życia, charakteryzujące się mimowolnym lub dobrowolnym oddawaniem stolca w miejscach nieodpowiednich, najczęściej będące następstwem przewlekłego zaparcia. Diagnoza wymaga co najmniej jednego epizodu brudzenia bielizny miesięcznie przez minimum 3 miesiące. W patogenezie kluczową rolę odgrywa rozciągnięcie odbytnicy i jelita grubego przez nagromadzony, twardy stolec, co prowadzi do zmniejszenia wrażliwości nerwów odbytniczych i utraty odczucia parcia. Enkopreza retencyjna, związana z zaparciem i nietrzymaniem z przepełnienia, stanowi 80-95% przypadków, natomiast enkopreza nieretencyjna, bez zaparcia, jest rzadsza i często powiązana z czynnikami emocjonalnymi. Objawy to m.in. wyciekanie stolca, zaparcia, ból brzucha, unikanie wypróżnień oraz współistniejące problemy moczowe, takie jak enureza i nawracające infekcje układu moczowego. Zaburzenie to ma istotny wpływ na funkcjonowanie psychospołeczne dziecka, prowadząc do obniżonej samooceny, wycofania społecznego i zachowań unikowych.
badanie fizykalne, ból brzucha, brudzenie bielizny, choroba Hirschsprunga, enkopreza, enkopreza nieretencyjna, enkopreza retencyjna, enureza, jelito grube, lek przeczyszczający, motoryka przewodu pokarmowego, nieswoiste zapalenie jelit, nietrzymanie z przepełnienia, okrężnica, podrażnienie skóry, rozciągnięcie odbytnicy, szczelina odbytu, twardy stolec, wodnisty stolec, zaburzenie opozycyjno-buntownicze, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zaparcie, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Zapobieganie i profilaktyka
Moczenie kałowe (enkopreza) u dzieci powyżej 4 roku życia, które zostały nauczone korzystania z toalety, jest złożonym zaburzeniem najczęściej związanym z przewlekłymi zaparciami. Profilaktyka opiera się na kompleksowym podejściu obejmującym modyfikacje dietetyczne, takie jak zwiększenie spożycia błonnika (owoce, warzywa, produkty pełnoziarniste, otręby psyllium), ograniczenie tłuszczów i cukrów oraz zapewnienie odpowiedniego nawodnienia (minimum 5 szklanek wody dziennie). Aktywność fizyczna (min. 30 minut dziennie) oraz ustalenie regularnej rutyny korzystania z toalety (siedzenie 5-10 minut, 2-3 razy dziennie, najlepiej 15-30 minut po posiłkach) są kluczowe dla stymulacji perystaltyki jelit i zapobiegania zastojowi mas kałowych. Wspieranie dziecka pozytywnym wzmocnieniem i unikanie presji psychologicznej są istotne dla skutecznego treningu toaletowego i zapobiegania negatywnym skutkom emocjonalnym.
ADHD, błonnik w diecie, choroba Hirschsprunga, gastroenterolog dziecięcy, laktuloza, lewatywa, loperamid, makrogol, mikroflora jelitowa, moczenie kałowe, nietrzymanie stolca, olej mineralny, perystaltyka jelit, prebiotyk, probiotyk, przewlekłe zaparcia, rozszczep kręgosłupa, rutyna toaletowa, środek przeczyszczający, środek zmiękczający stolec, trening toaletowy, wada odbytu i odbytnicy, zaburzenie ze spektrum autyzmu - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Encopresis to mimowolne zanieczyszczanie się kałem u dzieci powyżej 4 roku życia po zakończeniu treningu toaletowego, występujące u 1-3% populacji pediatrycznej, częściej u chłopców. Etiologia w 90% przypadków związana jest z przewlekłym zaparciem, prowadzącym do impakcji kału, rozciągnięcia jelita grubego i odbytnicy oraz osłabienia kontroli zwieraczy. Diagnostyka opiera się na kryteriach DSM-5 i Rome IV, wymagających powtarzających się epizodów zanieczyszczenia co najmniej raz w miesiącu przez minimum 3 miesiące, przy wykluczeniu innych przyczyn medycznych. Objawy to mimowolne oddawanie stolca, ból brzucha, podrażnienie okolicy odbytu, a także konsekwencje psychospołeczne, takie jak obniżona samoocena i izolacja społeczna. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić choroby organiczne powodujące zaparcia, np. chorobę Hirschsprunga czy niedoczynność tarczycy.
biofeedback, choroba Hirschsprunga, cukrzyca, diagnoza pielęgniarska, dieta bogata w błonnik, encopresis, gastroenterolog dziecięcy, infekcja dróg moczowych, interwencje pielęgniarskie, kryteria diagnostyczne DSM-5, kryteria ROME IV, lewatywa, niedoczynność tarczycy, ocena pielęgniarska, odbytnica, perystaltyka jelit, RTG jamy brzusznej, środki przeczyszczające, środki zmiękczające stolec, terapia behawioralna, trening toaletowy, zaburzenia odżywiania, zapalne choroby jelit, zaparcie przewlekłe, zespół interdyscyplinarny, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Niekontrolowane wypróżnianie się – Etiologia i przyczyny
Inkontynencja kałowa to niezdolność do kontrolowania wypróżnień, obejmująca spektrum od sporadycznego wycieku niewielkiej ilości stolca do całkowitej utraty kontroli. Etiologia jest wieloczynnikowa, z kluczową rolą zaburzeń konsystencji stolca (biegunka i zaparcia), uszkodzeń mięśni zwieraczy odbytu (często po porodzie drogami natury lub zabiegach chirurgicznych), uszkodzeń nerwów (np. neuropatia cukrzycowa, stwardnienie rozsiane, urazy rdzenia kręgowego) oraz dysfunkcji odbytnicy i mięśni dna miednicy. Biegunka, będąca najczęstszym czynnikiem ryzyka poza placówkami medycznymi, prowadzi do trudności w utrzymaniu luźnego stolca, natomiast przewlekłe zaparcia mogą powodować impakcję kałową i inkontynencję z przepełnienia. Z wiekiem obserwuje się spadek ciśnienia spoczynkowego i skurczowego zwieraczy, co dodatkowo zwiększa ryzyko inkontynencji.
choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba Parkinsona, choroba zapalna jelit, dysfunkcja dna miednicy, episiotomia, hemoroidy, impakcja kałowa, inkontynencja kałowa, inkontynencja z przepełnienia, mięśnie dna miednicy, neuropatia cukrzycowa, rectocele, rozszczep kręgosłupa, stwardnienie rozsiane, terapia hormonalna zastępcza, udar mózgu, uraz porodowy, uraz rdzenia kręgowego, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wypadanie narządów miednicy, wypadanie odbytnicy, zapalenie odbytnicy, zarośnięcie odbytu, zespół jelita drażliwego, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Zamknięcie jelit – Etiologia i przyczyny
Zamknięcie jelit to stan patologiczny charakteryzujący się częściową lub całkowitą blokadą światła jelita cienkiego lub grubego, uniemożliwiającą prawidłowy pasaż treści pokarmowej, płynów i gazów. Etiologia niedrożności jest zróżnicowana i obejmuje mechaniczne przyczyny, takie jak zrosty pooperacyjne (60-75% przypadków niedrożności jelita cienkiego), przepukliny (10-20%), nowotwory (10-20% w jelicie cienkim, 50-60% w jelicie grubym), choroby zapalne (np. choroba Leśniowskiego-Crohna), skręt jelita, wgłobienie, kamienie żółciowe oraz ciała obce. Niedrożność czynnościowa (ileus) wynika z zaburzeń perystaltyki jelitowej i może być spowodowana m.in. zabiegami chirurgicznymi, infekcjami, lekami (opioidy, leki przeciwcholinergiczne), zaburzeniami elektrolitowymi (np. hipokaliemia), chorobami neurologicznymi i układowymi. Lokalizacja niedrożności determinuje dominujące przyczyny – zrosty i przepukliny dominują w jelicie cienkim, natomiast nowotwory i zapalenie uchyłków w jelicie grubym.
choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, kamienie żółciowe, martwica tkanki jelitowej, niedrożność czynnościowa, niedrożność jelita cienkiego, niedrożność jelita grubego, niedrożność jelitowa, pasaż treści pokarmowej, perforacja, perystaltyka jelitowa, przewód pokarmowy, rak okrężnicy, sepsa, skręt jelita, strangulacja, uwięźnięcie jelita, uwięźnięta przepuklina, wgłobienie, zamknięcie jelit, zapalenie otrzewnej, zapalenie uchyłków, zastawka krętniczo-kątnicza - Leksykon chorób i schorzeń
Zaparcie u dzieci – Patofizjologia i mechanizm
Zaparcie czynnościowe u dzieci, stanowiące około 90-95% przypadków, jest wynikiem wieloczynnikowej patofizjologii, w której kluczową rolę odgrywa mechanizm wstrzymywania stolca po bolesnym wypróżnieniu. Ten mechanizm prowadzi do przedłużonego zalegania kału w odbytnicy, co skutkuje jej rozszerzeniem (megarectum), zmniejszeniem wrażliwości sensorycznej, osłabieniem perystaltyki i odruchu defekacji. U 25-69% dzieci z zaparciami obserwuje się spowolniony pasaż jelitowy, a u niektórych zmniejszoną liczbę komórek Cajala, co dodatkowo zaburza motorykę jelita grubego. Czynniki ryzyka obejmują dietę ubogą w błonnik, niewystarczające nawodnienie, nadmierne spożycie mleka, brak aktywności fizycznej oraz nieprawidłowe nawyki toaletowe. Ponadto, zaburzenia neurorozwojowe, stres oraz dysbioza mikrobiomu jelitowego, charakteryzująca się m.in. zwiększoną obecnością gatunków Clostridium i Enterobacteriaceae, również wpływają na rozwój zaparć.
alergia na białko mleka krowiego, choroba Hirschsprunga, CMPA, dieta uboga w błonnik, dysbioza jelitowa, dyssynergiczna defekacja, enkopreza, hemoroidy, impakcja kałowa, komórki Cajala, megarectum, mięsień łonowo-odbytniczy, mikrobiom jelitowy, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, oś mózgowo-jelitowa, szczelina odbytu, wstrzymywanie stolca, wypadanie odbytnicy, zaburzenie motoryki jelitowej, zaparcie czynnościowe, zaparcie u dzieci - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Edicin
Wankomycyna (Edicin) wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko ciężkich działań niepożądanych, takich jak reakcje nadwrażliwości (w tym wstrząs anafilaktyczny), ototoksyczność oraz nefrotoksyczność. Monitorowanie parametrów hematologicznych, czynności nerek i wątroby oraz stężenia leku we krwi jest niezbędne, zwłaszcza u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek, w podeszłym wieku, noworodków i wcześniaków. Wankomycyna działa głównie na mikroorganizmy Gram-dodatnie i nie powinna być stosowana w monoterapii zakażeń bez potwierdzenia wrażliwości patogenu. Podawanie dożylne wymaga powolnej infuzji (2,5–5 mg/ml, max 10 mg/min przez co najmniej 60 minut) w celu uniknięcia zespołu czerwonego człowieka, niedociśnienia i reakcji histaminopodobnych. Dawkowanie u dzieci nie powinno przekraczać 60 mg/kg mc./dobę, a u pacjentów z ryzykiem ototoksyczności zaleca się regularne badania słuchu i monitorowanie układu przedsionkowego.
antybiotyk aminoglikozydowy, atrezja odbytu, bakterie Gram-dodatnie, choroba Hirschsprunga, choroba zapalna jelit, Clostridium difficile, depresja mięśnia sercowego, enterokok oporny na wankomycynę, inhibitor pompy protonowej, krwotoczno-okluzyjne zapalenie naczyń siatkówki, nadkażenie, neutropenia, ostra uogólniona osutka krostkowa, ototoksyczność, reakcja krzyżowa, reakcja nadwrażliwości, reakcja polekowa z eozynofilią, rzekomobłoniaste zapalenie jelit, stężenie subterapeutyczne, szum w uszach, toksyczne martwicze oddzielanie się naskórka, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie czynności nerek, zapalenie żyły, zespół czerwonego człowieka, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Hirschsprunga to wrodzona aganglionoza jelita grubego, charakteryzująca się brakiem komórek zwojowych w splocie Meissnera i Auerbacha w dystalnym odcinku jelita, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności i zatrzymania stolca. Występuje u około 1 na 5000 noworodków, z różnym zasięgiem zmian od odbytnicy do długich odcinków jelita. Diagnostyka i przygotowanie do leczenia chirurgicznego obejmują irygacje odbytnicy roztworem soli fizjologicznej w celu usunięcia zalegającego stolca i zapobiegania enterocolitis. Operacja typu „pull-through” polega na resekcji aganglionicznego odcinka i anastomozie zdrowego jelita z odbytem, wykonywana techniką laparoskopową lub otwartą. W ciężkich przypadkach stosuje się dwustopniowe leczenie z wyłonieniem stomii (kolostomii lub ileostomii) przed zabiegiem rekonstrukcyjnym. Pooperacyjna opieka obejmuje monitorowanie parametrów życiowych, kontrolę bólu, antybiotykoterapię oraz stopniowe wprowadzanie karmienia doustnego po potwierdzeniu powrotu perystaltyki.
antybiotykoterapia, choroba Hirschsprunga, irygacja odbytnicy, kolostomia, komórki zwojowe, niedrożność jelit, nietrzymanie stolca, objawy alarmowe, odbytnica, perystaltyka jelita, perystaltyka jelitowa, pielęgnacja stomii, skurcz jelita, splot Auerbacha, splot Meissnera, stomia, trening toaletowy, zapalenie jelit, zapalenie jelita, zaparcia, zespół interdyscyplinarny, zwężenie odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Etiologia i przyczyny
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z niedojrzałych komórek nerwowych układu współczulnego, stanowiący około 15% nowotworów dziecięcych, z najwyższą zachorowalnością u niemowląt i dzieci do 4. roku życia. Etiologia choroby jest złożona i głównie związana z mutacjami genetycznymi, które w 98-99% przypadków powstają spontanicznie. Kluczowe zmiany obejmują amplifikację onkogenu MYCN (w 20-25% przypadków), delecje chromosomów 1p i 11q, zyski 17q oraz mutacje w genach ALK (około 9% sporadycznych i 75% rodzinnych przypadków), PHOX2B i KIF1B. Dziedziczne neuroblastoma stanowi 1-2% przypadków i charakteryzuje się wcześniejszym wiekiem zachorowania oraz możliwością wystąpienia wielu pierwotnych guzów. Czynniki ryzyka obejmują także zespoły genetyczne takie jak Li-Fraumeni, Beckwitha-Wiedemanna czy Noonan, a także niektóre czynniki prenatalne i okołoporodowe, np. niedokrwistość matki (OR=2,72), niewydolność oddechową noworodka (OR=3,61) oraz niski wynik Apgar (≤7) w 1. minucie (OR=2,23).
autofagia, autonomiczny układ nerwowy, choroba Hirschsprunga, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu nerwów, delecja chromosomu, gen supresorowy nowotworu, grzebień nerwowy, kinaza chłoniaka anaplastycznego, klątwa Ondyny, nadciśnienie ciążowe, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neuroblastoma, neuroblasty, nowotwór złośliwy, pozaczaszkowy guz lity, skala Apgar, układ współczulny, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni, zespół Noonana - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Patofizjologia i mechanizm
Moczenie kałowe (encopresis) u dzieci powyżej 4. roku życia jest najczęściej wynikiem przewlekłych zaparć prowadzących do rozciągnięcia odbytnicy i okrężnicy, co skutkuje osłabieniem mięśni odbytniczo-okrężniczych oraz utratą wrażliwości nerwowej, a w konsekwencji do nietrzymania kału z przepełnienia (overflow incontinence). Patofizjologia obejmuje błędne koło: bolesne wypróżnienia → powstrzymywanie defekacji → gromadzenie i twardnienie kału → dalsze bolesne wypróżnienia, a także zmiany neuromięśniowe, takie jak anizm (paradoksalny skurcz dna miednicy). Długotrwałe zaparcia mogą prowadzić do megacolon, osłabienia perystaltyki i zwiększonej pojemności odbytnicy, co wymaga leczenia trwającego od kilku miesięcy do roku. Czynniki psychologiczne, takie jak stres, lęk czy negatywne doświadczenia związane z treningiem toaletowym, mogą inicjować i podtrzymywać problem, jednak moczenie kałowe nie jest zachowaniem celowym. W diagnostyce należy uwzględnić także pierwotne zaburzenia motoryki jelita (colonic inertia, hipomotoryka) oraz rzadkie wrodzone lub nabyte anomalie anatomiczne (np. choroba Hirschsprunga, malformacje anorektalne).
anizm, celiakia, choroba Hirschsprunga, cukrzyca, encopresis, hipomotoryka, inercja okrężnicy, malformacja anorektalna, megacolon, moczenie kałowe, moczenie kałowe nieretencyjne, moczenie kałowe retencyjne, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, nietrzymanie z przepełnienia, odruch żołądkowo-okrężniczy, perystaltyka, przewlekłe zaparcie, rozszczep kręgosłupa, szczelina odbytu, wada odbytu i odbytnicy, zaburzenie defekacji, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Zaparcie u dzieci – Objawy
Zaparcie u dzieci, dotykające do 30% populacji pediatrycznej, charakteryzuje się rzadkimi wypróżnieniami (<3 tygodniowo), twardymi, suchymi stolcami oraz bólem podczas defekacji. Objawy mogą różnić się w zależności od wieku, a u niemowląt dodatkowo obserwuje się twardy brzuch, płacz i wysiłek przy wypróżnianiu. Przewlekłe zaparcie definiuje się jako utrzymujące się powyżej 3 tygodni mimo leczenia i wiąże się z ryzykiem powikłań takich jak encopresis, szczeliny odbytu, hemoroidy, impakcja kałowa oraz zaburzenia mikcji. Etiologia jest najczęściej czynnościowa (90-95%), a zaparcie często pojawia się w okresach przejściowych rozwojowo, np. po wprowadzeniu pokarmów stałych czy podczas nauki korzystania z toalety. Wskazania do konsultacji lekarskiej obejmują m.in. utrzymujące się >2 tygodnie zaparcie, obecność krwi w stolcu, gorączkę, wymioty, silny ból brzucha, wypadnięcie odbytnicy oraz objawy alarmowe u niemowląt, takie jak brak smółki w ciągu 48 godzin od urodzenia.
ból brzucha, choroba Hirschsprunga, encopresis, hemoroid, impakcja kałowa, infekcja dróg moczowych, lek przeczyszczający, makrogol, nietrzymanie moczu, odkamienianie, pęknięcie odbytu, powikłanie, rozciągnięcie odbytnicy, smółka, środek przeczyszczający, szczelina odbytu, wzdęcie brzucha, zaparcie czynnościowe, zaparcie przewlekłe, zaparcie u dzieci - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Leczenie
Choroba Hirschsprunga wymaga leczenia operacyjnego, które polega na usunięciu lub ominięciu aganglionarnego odcinka jelita i przywróceniu ciągłości przewodu pokarmowego. Podstawową metodą jest procedura pull-through, wykonywana jedno- lub dwuetapowo, w zależności od stanu klinicznego pacjenta. W ciężkich przypadkach stosuje się wyłonienie stomii (ileostomii lub kolostomii) jako pierwszy etap, umożliwiający poprawę stanu dziecka i wygojenie jelita przed ostatecznym zabiegiem. Techniki pull-through obejmują klasyczne operacje Swensona, Duhamela, Soave i Boleya, z których nowsze metody (Duhamela, Soave) pozwalają zachować unerwienie odbytnicy i pęcherza moczowego. W ostatnich latach wprowadzono mniej inwazyjne techniki, takie jak laparoskopowa i przezodbytnicza procedura pull-through, co skraca czas hospitalizacji i zmniejsza dolegliwości pooperacyjne. Przedoperacyjnie stosuje się irygacje odbytnicy, nawodnienie dożylne, odbarczenie jelita oraz antybiotykoterapię w przypadku enterocolitis.
Antegrade Continence Enema, antybiotykoterapia, biofeedback, choroba Hirschsprunga, embrionalna komórka macierzysta, enterocolitis, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, inkontynencja kałowa, inżynieria tkankowa, irygacja odbytnicy, komórka zwojowa, nietrzymanie stolca, sonda nosowo-żołądkowa, stomia, technika małoinwazyjna, terapia komórkami macierzystymi, toksyna botulinowa, wyłonienie stomii, zapalenie jelita - Leksykon chorób i schorzeń
Niekontrolowane wypróżnianie – Objawy
Inkontynencja kałowa to utrata kontroli nad wypróżnieniami, obejmująca zarówno inkontynencję z nagłym parciem (urge incontinence), jak i inkontynencję bierną (passive incontinence). Objawy mogą wahać się od niewielkiego wycieku stolca podczas oddawania gazów do całkowitej utraty kontroli nad wypróżnieniami. Często współwystępują objawy towarzyszące, takie jak biegunka, zaparcia, ból brzucha czy podrażnienie skóry okolicy odbytu. Inkontynencja kałowa znacząco obniża jakość życia pacjentów, powodując stres, lęk, izolację społeczną oraz obniżenie samooceny. Występuje częściej u osób starszych (około 10% populacji powyżej 65 roku życia) oraz u kobiet po porodzie, zwłaszcza przy czynnikach ryzyka takich jak duże dziecko, użycie kleszczy czy episiotomia. U dzieci najczęstszą przyczyną jest przewlekłe zaparcie prowadzące do enkoprezy.
biegunka, choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, cukrzyca, ćwiczenia Kegla, enkopreza, impakcja kałowa, inkontynencja bierna, inkontynencja kałowa, mięśnie miednicy, neuropatia, nietrzymanie gazów, odbytnica, sfinkteroplastyka, stwardnienie rozsiane, stymulacja nerwu krzyżowego, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaparcia, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Downa (trisomia 21) to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, prowadzące do opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej oraz zwiększonego ryzyka licznych schorzeń współistniejących, takich jak wady serca, zaburzenia tarczycy, problemy ze słuchem i wzrokiem, bezdechy senne czy niestabilność odcinka szyjnego kręgosłupa. Kompleksowa ocena pielęgnacyjna obejmuje systematyczne badanie dziecka oraz szczegółowy wywiad, ze szczególnym uwzględnieniem stanu odżywienia, rozwoju motorycznego i poznawczego, napięcia mięśniowego, funkcji narządów zmysłów, układu sercowo-naczyniowego i oddechowego oraz umiejętności komunikacyjnych i samoobsługowych. Kluczowe diagnozy pielęgnacyjne dotyczą opóźnionego wzrostu i rozwoju, deficytu samoopieki, zaburzeń komunikacji, ryzyka infekcji i urazów, a interwencje pielęgnacyjne koncentrują się na wsparciu odżywiania, fizjoterapii, monitorowaniu rozwoju i zapobieganiu otyłości. Regularne badania przesiewowe, w tym coroczne oznaczenia TSH, badania audiologiczne i okulistyczne co 1-2 lata, oraz ocena kardiologiczna i neurologiczna, są niezbędne do wczesnego wykrywania i leczenia powikłań.
bezdech senny, celiakia, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroba układu pokarmowego, cukrzyca, demencja typu Alzheimera, hipotonia, infekcja dróg oddechowych, karmienie piersią, niepełnosprawność intelektualna, niestabilność szyjno-potyliczna, obniżone napięcie mięśniowe, obturacyjny bezdech senny, problem ze wzrokiem, terapia behawioralna, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, trisomia 21, TSH, wada serca, zaburzenie genetyczne, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie słuchu, zaburzenie tarczycy, zapalenie ucha środkowego, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Objawy
Choroba Hirschsprunga to wrodzona aganglionoza jelita grubego, najczęściej odbytniczo-esiczego, objawiająca się brakiem komórek nerwowych w mięśniówce okrężnicy, co prowadzi do zaburzeń motoryki i niedrożności jelita. Występuje u około 1 na 5000 żywych urodzeń. Typowym objawem jest brak wydalenia smółki w ciągu pierwszych 24-48 godzin życia u 80-90% noworodków, a także wzdęcie brzucha, wymioty, zaparcia i objawy enterokolitis związanej z chorobą Hirschsprunga (HAEC), która dotyka 30-50% pacjentów i charakteryzuje się gorączką, biegunką, wymiotami i ryzykiem sepsy z 25-30% śmiertelnością. W ciężkich przypadkach może dojść do toksycznego megacolon, perforacji jelita i sepsy. Diagnostyka i leczenie chirurgiczne, polegające na usunięciu aganglionowego odcinka jelita, są kluczowe dla poprawy rokowania.
biegunka, choroba Hirschsprunga, enterokolitis, ileostomia, jelito grube, komórka nerwowa, niedożywienie, niedrożność jelita grubego, nietrzymanie kału, perforacja, przeszczep jelita, przewlekłe zaparcie, resekcja jelita, sepsa, smółka, stomia, toxic megacolon, wzdęcie brzucha, zahamowanie rozwoju, złóg kałowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół krótkiego jelita – Etiologia i przyczyny
Zespół krótkiego jelita (ZKJ) to stan patologiczny wynikający z istotnego skrócenia lub utraty funkcji jelita cienkiego, prowadzący do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, płynów i elektrolitów. Etiologia ZKJ jest zróżnicowana i zależy od wieku pacjenta; u dorosłych dominują przyczyny nabyte, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna (odpowiedzialna za 50-60% przypadków), niedokrwienie krezki, nowotwory jelita cienkiego oraz powikłania chirurgiczne, natomiast u noworodków i niemowląt najczęściej występują martwicze zapalenie jelit (NEC) oraz wady wrodzone przewodu pokarmowego (np. atrezja jelitowa, gastroschisis). ZKJ może również mieć podłoże wrodzone, związane z mutacjami genów CLMP i FLNA, lub wynikać z utraty funkcji jelita przy zachowanej jego długości, np. w przebiegu przewlekłych chorób zapalnych czy enteritis post-radiationem.
atrezja jelitowa, choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, glukagonopodobny peptyd-2, hiperplazja enterocytów, malrotacja jelit, martwicze zapalenie jelit, mukowiscydoza, niedokrwienie krezki, niewydolność jelit, nowotwór jelita cienkiego, popromienne zapalenie jelit, przewlekła rzekoma niedrożność jelit, resekcja jelita cienkiego, skręt jelita, skręt jelita środkowego, wgłobienie jelita, wytrzewienie, zaburzenie wchłaniania, zakrzep tętnicy krezkowej, zastawka krętniczo-kątnicza, zawał jelita, zespół krótkiego jelita, zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Objawy
Moczenie kałowe (encopresis) to zaburzenie występujące u dzieci powyżej 4. roku życia, które przeszły trening toaletowy, objawiające się mimowolnym oddawaniem stolca poza toaletą, najczęściej w bieliźnie. Etiologia jest najczęściej związana z przewlekłymi zaparciami, które prowadzą do rozciągnięcia odbytnicy i utraty jej napięcia mięśniowego oraz zdolności odczuwania potrzeby defekacji. W efekcie dochodzi do przeciekania luźnego stolca wokół zalegającej, twardej masy kałowej, co manifestuje się jako mimowolne zabrudzenia. Diagnoza opiera się na kryteriach wieku (≥4 lata), częstotliwości epizodów (≥1 raz/miesiąc przez ≥3 miesiące) oraz wykluczeniu innych przyczyn. W diagnostyce pomocne są badania fizykalne, w tym per rectum, oraz ewentualne badania obrazowe i laboratoryjne w celu wykluczenia rzadkich przyczyn organicznych, takich jak choroba Hirschsprunga czy wady rdzenia kręgowego.
badanie per rectum, biegunka, celiakia, choroba Hirschsprunga, czopek, encopresis, inercja okrężnicy, lek przeczyszczający, lewatywa, moczenie kałowe, moczenie nocne, nietrzymanie moczu, odbytnica, okrężnica, olej mineralny, pierwotne moczenie kałowe, rozszczep kręgosłupa, środek zmiękczający stolec, trening toaletowy, wtórne moczenie kałowe, zaparcie funkcjonalne, zwieracz - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Patofizjologia i mechanizm
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to dziedziczny zespół nowotworowy o podłożu genetycznym, związany z mutacjami genu RET kodującego receptorową kinazę tyrozynową. Mutacje te prowadzą do konstytutywnej aktywacji kinazy RET, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek i rozwojem nowotworów, głównie raka rdzeniastego tarczycy (MTC), guzów chromochłonnych nadnerczy oraz pierwotnej nadczynności przytarczyc (w MEN2A). Mutacje w zewnątrzkomórkowej domenie bogatej w cysteinę (eksony 10 i 11) są charakterystyczne dla MEN2A, natomiast mutacja M918T w eksonie 16 (wewnątrzkomórkowa domena kinazy tyrozynowej) odpowiada za ponad 95% przypadków MEN2B, cechujących się agresywnym przebiegiem choroby. Ryzyko rozwoju MTC do 50. roku życia waha się od 18% do 95%, z najwyższą penetracją mutacji w kodonie 620, a mutacja M918T wiąże się z niemal 100% penetracją i wczesnym wystąpieniem choroby.
choroba Hirschsprunga, czynnik ryzyka, dziedziczenie autosomalne dominujące, GDNF, guz chromochłonny, historia rodzinna, kinaza tyrozynowa, konstytutywna aktywacja, mutacja genu RET, mutacja germline, mutacja wysokiego ryzyka, nowotwór, penetracja genu, pierwotna nadczynność przytarczyc, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, receptorowa kinaza tyrozynowa, stratyfikacja ryzyka, tyroidektomia profilaktyczna, utrata heterozygotyczności, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Zaparcie u dzieci – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zaparcie u dzieci to powszechny problem, dotykający od 1% do 30% populacji pediatrycznej, z przewagą zaparcia czynnościowego (ok. 95%). Charakteryzuje się zmniejszoną częstotliwością wypróżnień (<3 razy/tydzień), twardymi, suchymi stolcami, bólem defekacji oraz zachowaniami powstrzymującymi wypróżnienie. Diagnostyka opiera się na kryteriach Rome IV oraz szczegółowym wywiadzie i badaniu przedmiotowym, z ograniczonym wskazaniem do badań obrazowych i laboratoryjnych, chyba że podejrzewa się przyczynę organiczną (ok. 5%). Leczenie obejmuje fazę disimpakcji, najczęściej z użyciem glikolu polietylenowego (PEG, Makrogol) w dawce początkowej 0,4 g/kg/dobę, oraz terapię podtrzymującą, łączącą farmakoterapię, modyfikację diety (zwiększenie błonnika, odpowiednie nawodnienie, ograniczenie mleka do 500 ml/dobę u dzieci >18 m.ż.) i edukację behawioralną. Farmakoterapia powinna trwać co najmniej 2-3 miesiące, aby zapobiec nawrotom.
badanie per rectum, choroba Hirschsprunga, czerwona flaga, defekografia, disimpakcja, enkopreza, gastroenterolog dziecięcy, glikol polietylenowy, hemoroid, impakcja kałowa, kryteria ROME IV, manometria anorektalna, mukowiscydoza, odruch żołądkowo-okrężniczy, pęknięcie odbytu, podstawowa opieka zdrowotna, rozciągnięcie odbytnicy, skala Bristol, szczelina odbytu, twardy stolec, wypadanie odbytnicy, zaparcie czynnościowe, zaparcie u dzieci - Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Diagnostyka i diagnoza
Moczenie kałowe (enkopreza) to mimowolne oddawanie stolca u dzieci powyżej 4 roku życia po zakończonym treningu toaletowym, dotykające 1-4% populacji w tym wieku, częściej chłopców. Diagnostyka opiera się na kryteriach DSM-5, obejmujących powtarzające się epizody brudzenia co najmniej raz w miesiącu przez minimum 3 miesiące, przy wykluczeniu przyczyn organicznych i farmakologicznych. Wyróżnia się enkoprezę pierwotną (brak kontroli od początku) i wtórną (po uprzedniej kontroli), a także podtypy z zaparciem i nietrzymaniem z przepełnienia oraz bez zaparcia. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne z badaniem per rectum, badania obrazowe (RTG jamy brzusznej, wlew doodbytniczy), manometrię anorektalną oraz badania laboratoryjne w celu wykluczenia chorób współistniejących. Ocena psychologiczna jest wskazana przy współistniejących zaburzeniach emocjonalnych lub behawioralnych, które występują u 30-50% dzieci z enkoprezą.
anizm, badanie per rectum, biofeedback, chirurg dziecięcy, choroba Hirschsprunga, czas pasażu jelitowego, DSM-5, dysrafizm rdzeniowy, enkopreza, enkopreza nieretencyjna, enkopreza retencyjna, gastroenterolog dziecięcy, manometria anorektalna, moczenie kałowe, mózgowe porażenie dziecięce, neurolog dziecięcy, niedoczynność tarczycy, nietrzymanie z przepełnienia, przewlekłe zaparcie, psychiatra dziecięcy, rehabilitacja dna miednicy, RTG jamy brzusznej, spektrum autyzmu, trening toaletowy, zaburzenie przetwarzania sensorycznego - Leksykon chorób i schorzeń
Wypadanie odbytnicy – Etiologia i przyczyny
Wypadanie odbytnicy to schorzenie o wieloczynnikowej etiologii, w którym odbytnica przemieszcza się poza kanał odbytu. Kluczowe czynniki ryzyka obejmują przewlekłe zaparcia (obecne u 30-67% pacjentów), przewlekłą biegunkę (około 15%), osłabienie mięśni dna miednicy związane z wiekiem, ciążą, porodem, otyłością oraz wcześniejszymi zabiegami chirurgicznymi. Istotne są także uszkodzenia nerwów i zaburzenia neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, urazy rdzenia kręgowego czy zespół ogona końskiego, które wpływają na funkcję mięśni odbytnicy i zwieraczy. U dzieci etiologia różni się i obejmuje m.in. mukowiscydozę, chorobę Hirschsprunga, zespół Ehlersa-Danlosa oraz zakażenia pasożytnicze. Wiek powyżej 60 lat i płeć żeńska (kobiety po 50. roku życia są 6-krotnie bardziej narażone) znacząco zwiększają ryzyko rozwoju wypadania odbytnicy.
ameboza, choroba Hirschsprunga, ciśnienie wewnątrzbrzuszne, dno miednicy, dysfunkcja dna miednicy, intussuscepcja, krztusiec, mięsień dźwigacz, mukowiscydoza, nietrzymanie stolca, osłabienie dna miednicy, owsica, POChP, przerost gruczołu krokowego, przewlekła biegunka, przewlekłe zaparcie, schistosomatoza, stwardnienie rozsiane, włośnica, wypadanie macicy, wypadanie odbytnicy, wypadanie pęcherza moczowego, zakażenie pasożytnicze, zatoka Douglasa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół ogona końskiego, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Hirschsprunga (HSCR) stanowi wyzwanie terapeutyczne, zwłaszcza w kontekście długoterminowego rokowania przekraczającego 10 lat. Pomimo postępów chirurgicznych, śmiertelność wśród pacjentów bez zaburzeń poznawczych wynosi około 1%, natomiast u osób z niepełnosprawnością intelektualną (LD) spada do 76%. Enterocolitis pozostaje poważnym powikłaniem, z ryzykiem śmiertelności sięgającym 30%. U pacjentów powyżej 10 roku życia częstość nietrzymania stolca wynosi 20% (95% CI 0,13-0,28), zaparć 14% (95% CI 0,06-0,25), a dysfunkcji pęcherza moczowego 7% (95% CI 0,04-0,12). Mimo tych problemów, 95% pacjentów osiąga dobre do doskonałego funkcjonowanie jelit (95% CI 0,91-0,97), a około 90% zgłasza satysfakcjonujące wyniki leczenia. Jednak u pacjentów z LD obserwuje się znacznie gorsze wyniki funkcjonalne, w tym 44-60% z problemami nietrzymania stolca i 46% z nietrzymaniem moczu, a także wyższe ryzyko stałej stomii (22% vs. 4%, p=0,001).
aganglionoza, aganglionoza okrężnicy, choroba Hirschsprunga, dysfunkcja pęcherza moczowego, enterocolitis, HRQoL, ileostomia, lewatywa, niepełnosprawność intelektualna, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, objawy żołądkowo-jelitowe, opóźnienie neurorozwojowe, płukanie okrężnicy, stomia, technika chirurgiczna, zaparcie, zespół Downa, zespolenie krętniczo-odbytnicze - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Etiologia i przyczyny
Choroba Hirschsprunga (HD) to wrodzona aganglionoza dystalnej części jelita grubego, wynikająca z zaburzenia migracji lub przeżycia komórek zwojowych pochodzących z grzebienia nerwowego, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności jelita. Etiologia HD jest wielogenowa, z dominującą rolą mutacji w genie protoonkogenu RET (chromosom 10q11.2), obecnych w 35% przypadków sporadycznych i 49% rodzinnych. Inne geny zaangażowane to EDNRB, EDN3, SOX10, PHOX2B oraz warianty w loci SEMA3 i NRG1. Choroba może występować w formie izolowanej lub syndromicznej, często współistniejąc z zespołem Downa (10-15% pacjentów) oraz innymi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne dominujące z niepełną penetracją (50-70%), a ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 1-5%, zależnie od historii rodzinnej i długości segmentu aganglionarnego.
apoptoza, choroba Hirschsprunga, czynnik neurotroficzny, dziedziczenie autosomalne dominujące, endotelina-3, fibronektyna, GDNF, gen RET, grzebień nerwowy, GWAS, HAEC, hipowentylacja pęcherzykowa, komórka zwojowa, komórki zwojowe, laminina, megacolon, motoryka jelita, neuroblasty, niedrożność jelita, perforacja jelita, PHOX2B, rak rdzeniasty tarczycy, receptor endoteliny, trisomia 21, uchyłek Meckela, wodogłowie, zespół Downa, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Objawy
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie RET, charakteryzujące się niemal 100% penetracją raka rdzeniastego tarczycy (MTC). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A (95% przypadków) i MEN 2B (5%), różniące się wiekiem wystąpienia i agresywnością MTC – w MEN 2A nowotwór rozwija się zwykle między 1. a 3. dekadą życia, natomiast w MEN 2B pojawia się już w niemowlęctwie i cechuje się bardziej agresywnym przebiegiem. U około 40-50% pacjentów występuje pheochromocytoma, często obustronna i wieloogniskowa, manifestująca się napadowym nadciśnieniem tętniczym, tachykardią, bólami głowy i nadmierną potliwością. Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) dotyczy 10-30% chorych z MEN 2A, manifestując się hiperkalcemią i objawami takimi jak bóle mięśni, kamica nerkowa czy osteoporoza. W MEN 2B charakterystyczne są cechy fenotypowe typu marfanoidalnego oraz nerwiakowłókniaki śluzówkowe, a także rozlana ganglioneuromatoza przewodu pokarmowego, prowadząca do przewlekłych zaparć, biegunek i megacolon.
aganglionoza okrężnicy, biegunka, cechy marfanoidalne, choroba Hirschsprunga, chrypka, dysfagia, gen RET, guz tarczycy, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kalcytonina, kamica nerkowa, katecholaminy, kifoskolioza, komórki C tarczycy, megacolon, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, parathormon, pectus excavatum, perystaltyka jelita, pheochromocytoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, profilaktyczna tyreoidektomia, protoonkogen RET, przerzuty do węzłów chłonnych, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Epidemiologia
Choroba Hirschsprunga (HD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, z częstością występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń, choć w różnych populacjach obserwuje się zakres od 1:1500 do 1:7000. Występuje z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek 4:1), która zmienia się w zależności od długości zajętego odcinka jelita. HD dotyka wszystkie rasy, jednak częstość jest wyższa u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i osób rasy czarnej (odpowiednio do 2,5 i 4,1 na 10 000 żywych urodzeń). Choroba ma silny komponent genetyczny, z mutacjami w genie RET i innych genach związanych z rozwojem komórek nerwowych jelita, a ryzyko rodzinne jest istotnie podwyższone, zwłaszcza przy długoodcinkowej postaci choroby. HD najczęściej diagnozuje się w okresie noworodkowym (90% przypadków), a złotym standardem diagnostycznym pozostaje biopsja ssąca odbytnicy.
aganglionoza, agenezja nerek, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki grzebienia nerwowego, komórki zwojowe, nerwiak zarodkowy, niedrożność przewodu pokarmowego, nietrzymanie kału, niewydolność jelit, płukanie okrężnicy, proto-onkogen RET, smółka, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, uchyłek pęcherza moczowego, wcześniak, wnętrostwo, wodogłowie, wzdęcie brzucha, zajęcie okrężnicy, zaparcie, zarośnięcie odbytu, zespół Downa, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Etiologia i przyczyny
Encopresis definiuje się jako mimowolne lub zamierzone oddawanie stolca w nieodpowiednich miejscach u dzieci powyżej 4. roku życia, które opanowały trening toaletowy. Najczęstszą przyczyną (80-95% przypadków) jest przewlekłe zaparcie, prowadzące do rozciągnięcia odbytnicy (megacolon), zmniejszenia jej wrażliwości na rozciąganie oraz osłabienia odruchu defekacji. Patomechanizm obejmuje ból podczas defekacji, wstrzymywanie stolca, dalsze twardnienie mas kałowych i przeciekanie płynnego stolca wokół nich, co skutkuje mimowolnym brudzeniem bielizny. Czynniki ryzyka to m.in. dieta uboga w błonnik, niskie spożycie płynów, nadmierne spożycie mleka krowiego, brak aktywności fizycznej, lęk przed defekacją oraz zmiany rutyny. Encopresis może mieć także podłoże organiczne (neurogeniczne, anatomiczne, endokrynologiczne) oraz psychologiczne, choć w większości przypadków problemy emocjonalne są konsekwencją, a nie przyczyną zaburzenia.
ADHD, anismus, badanie manometryczne, choroba Hirschsprunga, choroba zapalna jelit, czas pasażu jelitowego, defekacja, dysrafizm rdzeniowy, encopresis, inercja okrężnicy, megacolon, miopatia, mózgowe porażenie dziecięce, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, skurcz zwieracza odbytu, trening toaletowy, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie zwieracza odbytu, zaburzenie opozycyjno-buntownicze, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zaparcie przewlekłe - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Patofizjologia i mechanizm
Encopresis to zaburzenie defekacji u dzieci powyżej 4 roku życia, najczęściej związane z przewlekłymi zaparciami, które prowadzą do rozwoju megarectum i megacolon oraz zmniejszenia wrażliwości odbytnicy. Patogeneza opiera się na błędnym kole: bolesne wypróżnienie powoduje wstrzymywanie stolca, co skutkuje twardnieniem mas kałowych i dalszym nasileniem dyskomfortu. W efekcie dochodzi do osłabienia mięśni zwieracza i przeciekania płynnego stolca (overflow incontinence). U dzieci z encopresis obserwuje się zaburzenia neuromięśniowe, takie jak anismus, dyssynergia mięśni dna miednicy oraz podwyższony próg czucia odbytniczego. Manometria odbytniczo-prostnicza wykazuje nieprawidłowości w mechanizmie defekacji, a badania histologiczne wskazują na zmniejszenie liczby komórek nerwowych, w tym komórek Cajala, oraz obniżoną aktywność acetylocholinoesterazy. W 25-69% przypadków stwierdza się spowolniony pasaż jelitowy, co koreluje z cięższymi objawami, w tym nocnym brudzeniem bielizny.
- Leksykon chorób i schorzeń
Niekontrolowane wypróżnianie – Etiologia i przyczyny
Niekontrolowane wypróżnianie (fecal incontinence) to złożony problem kliniczny o wieloczynnikowej etiologii, dotykający około 2,2% populacji powyżej 65. roku życia w USA, z przewagą u kobiet. Najczęstszą przyczyną jest uszkodzenie mięśni zwieracza odbytu, często związane z urazem porodowym (uszkodzenia mechaniczne zwieracza występują w 0,69% porodów pochwowych), operacjami proktologicznymi, radioterapią miednicy oraz chorobami neurologicznymi (np. neuropatia cukrzycowa, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona). Dodatkowo, zaburzenia czynności jelit, takie jak biegunka i przewlekłe zaparcia, oraz zmiany strukturalne odbytnicy (wypadanie, uchyłek, hemoroidy) znacząco wpływają na ryzyko inkontynencji. Proces starzenia się powoduje obniżenie ciśnienia zwieracza i funkcji czuciowej odbytnicy, co dodatkowo predysponuje do tego schorzenia. U dzieci przyczyny obejmują wady wrodzone, hipomotylność lub hipermotylność jelit oraz enkoprezę.
biegunka, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba Parkinsona, choroba zapalna jelit, cinedefekografia, enkopreza, episiotomia, fistulotomia, hemoroid, kleszcze położnicze, nerw sromowy, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, neuropatia sromowa, niekontrolowane wypróżnianie, nietolerancja laktozy, otępienie, przetoka, radioterapia miednicy, rektocoele, rozszczep kręgosłupa, sfinkteroplastyka, sfinkterotomia, stwardnienie rozsiane, udar mózgu, uraz porodowy, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie zwieracza odbytu, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wypadanie odbytnicy, zaburzenie neurologiczne, zaparcie przewlekłe, zespół jelita drażliwego, zwieracz odbytu