barwienie immunohistochemiczne
Barwienie immunohistochemiczne (IHC) to technika laboratoryjna stosowana w diagnostyce histopatologicznej, pozwalająca na wykrywanie specyficznych antygenów w tkankach za pomocą znakowanych przeciwciał. Metoda ta łączy zasady immunologii z metodami histochemicznymi, umożliwiając wizualizację i lokalizację konkretnych białek w komórkach i tkankach.
Podstawą tej techniki jest reakcja antygen-przeciwciało, gdzie przeciwciała skierowane przeciwko określonym markerom tkankowym wiążą się z nimi, a następnie są wykrywane przy użyciu systemów detekcji (np. enzymatycznych lub fluorescencyjnych). Najczęściej stosowane enzymy to peroksydaza chrzanowa (HRP) i alkaliczna fosfataza, które w obecności odpowiedniego substratu tworzą barwny produkt widoczny pod mikroskopem.
Barwienie immunohistochemiczne odgrywa kluczową rolę w diagnostyce nowotworów, umożliwiając określenie ich pochodzenia, różnicowania i potencjału przerzutowego. Jest niezbędne w diagnostyce chłoniaków, raków, mięsaków oraz w identyfikacji czynników prognostycznych i predykcyjnych (np. receptorów estrogenowych, progesteronowych, HER2 w raku piersi). Ponadto, technika ta znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób zakaźnych, autoimmunologicznych oraz w badaniach naukowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy neuroendokrynne trzustki – Diagnostyka i diagnoza
Guzy neuroendokrynne trzustki (PNETs) stanowią 1-2% nowotworów trzustki i charakteryzują się różnorodnością kliniczną, zależną od funkcjonalności guza oraz stopnia zróżnicowania histologicznego (G1-G3 według WHO 2017). Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, z uwzględnieniem objawów hormonalnych i efektu masy. Badania laboratoryjne obejmują oznaczenia markerów takich jak chromogranina A, neuronospecyficzna enolaza oraz specyficzne hormony (insulina, gastryna, glukagon, VIP, somatostatyna). Kluczowe jest obrazowanie wielofazową TK (czułość 73%, swoistość 96%) oraz MR, szczególnie przydatne w wykrywaniu małych guzów <2 cm i przerzutów wątrobowych. EUS umożliwia detekcję guzów <2-3 cm z czułością 94-100% dla insulinoma oraz pobranie materiału do biopsji, co pozwala na ocenę indeksu Ki-67 (zgodność z materiałem pooperacyjnym w 80,3%). Zaawansowane metody obrazowania receptorów somatostatynowych, zwłaszcza 68Ga-DOTATATE PET/CT (czułość 93%, swoistość 96%), przewyższają tradycyjną scyntygrafię i są nieocenione w lokalizacji guzów funkcjonalnych i przerzutów.
algorytm diagnostyczny, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, barwienie immunohistochemiczne, biegunka wydzielnicza, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, chromogranina A, gastrinoma, glukagonoma, guz funkcjonalny, guz neuroendokrynny trzustki, guz niefunkcjonalny, indeks Ki-67, indeks proliferacyjny, insulinoma, klasyfikacja WHO, krążące mikroRNA, nadprodukcja hormonów, neuronospecyficzna enolaza, obrazowanie funkcjonalne, podejście wielodyscyplinarne, przerzut, radiofarmaceutyk, rak neuroendokrynny, receptor somatostatynowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia receptorów somatostatynowych, somatostatinoma, synaptofizyna, test głodowy, tomografia komputerowa, triada Whipple’a, ultrasonografia endoskopowa, VIPoma, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołowy in situ – Diagnostyka i diagnoza
Rak gruczołowy in situ (LCIS) to stan przedrakowy charakteryzujący się proliferacją monomorficznych komórek w zrazikach piersi, bez obecności inwazji. Diagnostyka LCIS opiera się głównie na biopsji gruboigłowej, gdyż zmiany te rzadko są widoczne w standardowej mammografii, z wyjątkiem wariantów pleomorficznego i florydnego. Klasyczny LCIS nie wymaga rutynowego wycięcia chirurgicznego przy zgodności obrazu radiologicznego i patologicznego, natomiast warianty pleomorficzny i florydny wskazują na konieczność chirurgicznego wycięcia. Immunohistochemiczne barwienie na E-kadherynę jest kluczowe w różnicowaniu LCIS od DCIS, gdzie LCIS wykazuje ujemną ekspresję E-kadheryny i cytoplazmatyczne barwienie p120. LCIS wiąże się z 7-12-krotnie zwiększonym ryzykiem rozwoju inwazyjnego raka piersi, z ryzykiem około 20% w ciągu życia i rocznym wzrostem ryzyka o 1%, co podkreśla konieczność ścisłego monitorowania pacjentek.
atypowa hiperplazja zrazikowa, badanie immunohistochemiczne, barwienie immunohistochemiczne, biomarker, biopsja, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, biopsja wycięciowa, cecha histologiczna, E-kadheryna, gruczoł mleczny, hormonalna terapia zastępcza, inwazyjny rak piersi, mammografia, mutacja genetyczna, neoplazja zrazikowa, nowotwór złośliwy, onkolog, patolog, rak gruczołowy in situ, rak przewodowy in situ, rak zrazikowy in situ, rezonans magnetyczny piersi, stan przedrakowy, terapia hormonalna, USG, wycięcie chirurgiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Glioma – Diagnostyka i diagnoza
Glioma to najczęstsze pierwotne nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, diagnozowane w USA z częstością około 6/100 000 rocznie, obejmujące zarówno dzieci, jak i osoby starsze. Diagnostyka glioma opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych (MRI jako złoty standard, TK i PET jako uzupełnienie), biopsji oraz zaawansowanych badaniach molekularnych. MRI pozwala na ocenę lokalizacji, charakterystyki i stopnia zaawansowania guza, z wykorzystaniem technik takich jak spektroskopia, perfuzja i obrazowanie funkcjonalne. Biopsja, otwarta lub stereotaktyczna, umożliwia histopatologiczną i molekularną klasyfikację guza, w tym ocenę mutacji IDH, kodelecji 1p/19q, metylacji promotora MGMT oraz innych markerów genetycznych (TERT, EGFR, zmiany chromosomowe), które są kluczowe dla klasyfikacji wg WHO 2021 i prognozowania przebiegu choroby. Nowoczesne metody molekularne, takie jak sekwencjonowanie NGS i profilowanie metylacji DNA, pozwalają na precyzyjne określenie profilu guza i personalizację terapii.
aktywacja mózgu, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie neurologiczne, badanie neuropatologiczne, barwienie immunohistochemiczne, biomarker metaboliczny, biopsja otwarta, biopsja stereotaktyczna, hybrydyzacja in situ, kodelecja 1p/19q, krążące DNA, martwica popromienna, metabolizm aminokwasów, metylacja DNA, metylacja MGMT, MRI funkcjonalne, MRI perfuzyjne, MRI spektroskopowe, mutacja IDH, naczynie krwionośne, obrazowanie dyfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, odpowiedź na leczenie, opieka nad pacjentem, perfuzja mózgowa, pierwotny guz OUN, płynna biopsja, pozytonowa tomografia emisyjna, radiomika, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia ukierunkowana, tomografia komputerowa, wywiad lekarski - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba pageta sutka – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Pageta sutka to rzadki, złośliwy nowotwór wywodzący się z przewodów mlekowych brodawki sutkowej, stanowiący 1-4% wszystkich raków piersi. Charakteryzuje się zajęciem skóry brodawki i otoczki, często współistniejąc z rakiem przewodowym in situ (DCIS) lub inwazyjnym rakiem piersi. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, gdzie u około 50% pacjentów wykrywa się wyczuwalny guzek, oraz badaniach obrazowych: mammografii (czułość ~50%), ultrasonografii i rezonansie magnetycznym (MRI) z kontrastem, który wykazuje wysoką czułość w wykrywaniu ukrytych zmian. Ostateczne rozpoznanie potwierdza biopsja (strzałkowa, klinowa, powierzchowna lub cytologia złuszczeniowa) z badaniem histopatologicznym, wykazującym obecność charakterystycznych komórek Pageta z ekspresją CK-7, EMA, HER2 i pCEA. Konieczne jest różnicowanie z dermatozami brodawki oraz innymi nowotworami, jak czerniak złośliwy, przy użyciu immunohistochemii.
badanie histopatologiczne, badanie obrazowe, barwienie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja klinowa, biopsja węzła wartowniczego, brodawka sutkowa, choroba Bowena, choroba Pageta sutka, cytokeratyna 7, cytologia złuszczeniowa, czerniak złośliwy, dół pachowy, egzema, inwazyjny rak piersi, klasyfikacja TNM, komórka Pageta, łuszczyca, mammografia, mikrozwapnienie, nowotwór złośliwy, przerzut odległy, przewód mlekowy, rak kolczystokomórkowy in situ, rak przewodowy in situ, receptor estrogenowy, receptor ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny, środek kontrastowy, ultrasonografia, węzeł chłonny, zapalenie skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Wrzodziejące zapalenie przełyku barretta – Patofizjologia i mechanizm
Przełyk Barretta to stan przedrakowy charakteryzujący się metaplazją nabłonka wielowarstwowego płaskiego przełyku w nabłonek walcowaty typu jelitowego, ściśle powiązany z przewlekłą chorobą refluksową przełyku (GERD) i stanowiący główny czynnik ryzyka gruczolakoraka przełyku. Proces rozwoju przełyku Barretta przebiega dwuetapowo: początkowa transformacja nabłonka płaskiego w błonę śluzową wpustu, a następnie powolny rozwój komórek kubkowych metaplazji jelitowej w ciągu 5-10 lat. Mechanizmy molekularne obejmują ekspozycję na kwas i sole żółciowe w pH 3-6, co prowadzi do uszkodzenia komórek, aktywacji cytokin zapalnych (IL-8, IL-1β), wzrostu ekspresji CDX2 i MUC2 oraz stresu oksydacyjnego. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w metaplazję to NF-κB, SHH-BMP4, Notch, WNT i kwas retinowy, które modulują różnicowanie i proliferację komórek nabłonka przełyku. Geny takie jak CDX2, TP53 oraz mutacje w genie supresorowym p16 są wczesnymi markerami molekularnymi progresji do dysplazji i raka.
apoptoza, barwienie immunohistochemiczne, cytokiny zapalne, czynnik jądrowy kappa-B, dysplazja, dysplazja niskiego stopnia, dysplazja wysokiego stopnia, gruczolakorak przełyku, infekcja Helicobacter pylori, inhibitor pompy protonowej, interleukina, komórki kubkowe, komórki macierzyste, krioablacja, metaplazja jelitowa, nabłonek płaski, nabłonek walcowaty, nabłonek wielowarstwowy, niestabilność genomowa, obturacyjny bezdech senny, otyłość centralna, przełyk Barretta, przewlekła choroba refluksowa przełyku, reaktywne formy tlenu, sekwencja metaplazja-dysplazja-rak, sole żółciowe, stres oksydacyjny, szlak sygnałowy Notch, transróżnicowanie, uszkodzenie DNA, zespół metaboliczny - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka włochatokomórkowa – Diagnostyka i diagnoza
Białaczka włochatokomórkowa (HCL) to rzadki, przewlekły nowotwór limfoproliferacyjny wywodzący się z dojrzałych limfocytów B, stanowiący około 2% białaczek u dorosłych, z predylekcją do mężczyzn w wieku 50-58 lat. Klinicznie charakteryzuje się powiększeniem śledziony (>90% przypadków w zaawansowanym stadium), pancytopenią, monocytopenią, zmęczeniem, nawracającymi infekcjami oraz małopłytkowością. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi (obniżenie RBC, płytek, neutrofili, monocytów), rozmazie krwi obwodowej z identyfikacją komórek włochatokomórkowych o charakterystycznej cytoplazmie i jądrze oraz biopsji szpiku kostnego, gdzie obserwuje się „suchy aspirat” i obraz „jajka sadzonego”. Immunofenotypowanie metodą cytometrii przepływowej wykazuje ekspresję CD19, CD20, CD22, CD11c, CD25, CD103, CD123 i CD200, przy braku CD5, CD10, CD23, CD27, CD79b. W diagnostyce molekularnej kluczowe jest wykrycie mutacji BRAF V600E (>95% przypadków klasycznej HCL), co umożliwia różnicowanie z wariantem HCL-V i innymi limfoproliferacjami oraz stanowi podstawę do terapii celowanej inhibitorami BRAF.
barwienie immunohistochemiczne, białaczka włochatokomórkowa, biopsja szpiku kostnego, chłoniak strefy brzeżnej śledziony, cytometria przepływowa, fosfataza kwaśna oporna na winian, immunofenotypowanie, minimalna choroba resztkowa, monocytopenia, morfologia krwi, mutacja BRAF V600E, niedokrwistość aplastyczna, nowotwór limfoproliferacyjny, pancytopenia, pierwotne zwłóknienie szpiku, pozytonowa tomografia emisyjna, przewlekła białaczka limfocytowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, splenomegalia, suchy aspirat, tomografia komputerowa, wariant białaczki włochatokomórkowej, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Leczenie
Desmoplastyczny guz drobnokomórkowy z desmoplastyczną stroma (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, najczęściej diagnozowany u młodych mężczyzn, lokalizujący się głównie w jamie otrzewnej. Standardowe leczenie opiera się na wielomodalnym podejściu łączącym chemioterapię (protokoły P6, VAIA, VIT), radykalną operację cytoredukcyjną, radioterapię (WART, IMRT, terapia protonowa) oraz hipertermiczną chemioterapię dootrzewnową (HIPEC) z cisplatyną w dawce 100 mg/m² przez 90 minut w 41°C. Pięcioletnie przeżycie pozostaje niskie (<15%), a większość pacjentów umiera w ciągu 2-3 lat od rozpoznania. Chemioterapia neoadjuwantowa zmniejsza masę guza, ułatwiając resekcję, jednak często dochodzi do szybkiej progresji choroby. Całkowita resekcja chirurgiczna znacząco poprawia przeżycie (3-letnie przeżycie 58% vs. 0% bez operacji), a zastosowanie HIPEC po operacji cytoredukcyjnej zwiększa 3-letnie przeżycie do 79% u pacjentów bez przerzutów do wątroby lub węzłów chłonnych. Radioterapia konsolidacyjna poprawia kontrolę miejscową i przeżycie całkowite.
barwienie immunohistochemiczne, biologia molekularna, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia indukcyjna, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia podtrzymująca, chemoembolizacja, choroba zlokalizowana, embolizacja, fuzja genów, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, hipertermiczna chemioterapia dootrzewnowa, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, inhibitor PARP, komórki NK, koniugat przeciwciało-lek, mięsak tkanki miękkiej, operacja cytoredukcyjna, podejście terapeutyczne, podejście wielomodalne, protokół leczenia, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, receptor czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego, szlak mTOR, terapia CAR-T, terapia protonowa, trabektedyna, wycięcie guza, zmiana nowotworowa - Leksykon chorób i schorzeń
Otępienie z ciałami lewy’ego – Epidemiologia
Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) jest trzecią najczęstszą przyczyną otępienia neurodegeneracyjnego, stanowiąc od 5% do 30% wszystkich przypadków otępienia, z częstością zapadalności od 0,5 do 1,6 na 1000 osobolat w populacji ogólnej, a u osób powyżej 65 roku życia wzrastającą do 31,6 na 100 000 osobolat. Średni wiek zachorowania wynosi około 75 lat, a największa liczba przypadków dotyczy osób powyżej 85 roku życia (około 39% przypadków). DLB jest częściej diagnozowane u mężczyzn (stosunek 4:1), choć niektóre badania wskazują na większą częstość patologii u kobiet. Diagnostyka jest utrudniona ze względu na kliniczną heterogenność i nakładanie się objawów z chorobą Parkinsona i chorobą Alzheimera, co prowadzi do znacznego niedodiagnozowania – kliniczna diagnoza DLB stawiana jest jedynie w 4,6% przypadków skierowań do specjalistycznych ośrodków, podczas gdy patologia ciał Lewy’ego stwierdzana jest w około 20% mózgów w badaniach pośmiertnych. Kryteria diagnostyczne uwzględniają obecność otępienia oraz cech podstawowych lub biomarkerów, takich jak względne zachowanie struktur przyśrodkowej części płata skroniowego w MRI, co pomaga różnicować DLB od choroby Alzheimera.
allel APOE ε4, badanie neuropatologiczne, barwienie immunohistochemiczne, biomarker, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroba psychiczna, dysfagia, działanie niepożądane leku, glukocerebrozydaza, kryteria diagnostyczne, otępienie naczyniowe, otępienie neurodegeneracyjne, otępienie w chorobie Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, rozpowszechnienie choroby, schizofrenia, synukleinopatia, wskaźnik zapadalności, zaburzenie zachowania w fazie snu REM, zanik korowy, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Hirschsprunga (HSCR) to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się aganglionozą dystalnego odcinka jelita grubego, obejmującą brak komórek zwojowych w splocie Meissnera i Auerbacha. Stanowi najczęstszą przyczynę niedrożności okrężnicy u noworodków (15-20%). Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej, wlew kontrastowy z czułością 76-83% i swoistością 83-97%), manometrii anorektalnej (~90% czułości i swoistości) oraz biopsji odbytnicy, która jest złotym standardem (>95% czułości i swoistości dla biopsji ssącej, >99% dla pełnościennej). Charakterystyczne cechy histopatologiczne to brak komórek zwojowych i przerost włókien nerwowych, a barwienie immunohistochemiczne na kalretyninę wykazuje czułość i swoistość 90,5-100% i 92,9-100%, co czyni je metodą z wyboru.
acetylocholinoesteraza, aganglionoza, badanie histopatologiczne, barwienie HE, barwienie immunohistochemiczne, biopsja odbytnicy, biopsja ssąca, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki Cajala, komórki zwojowe, manometria anorektalna, smółka, splot Auerbacha, splot Meissnera, strefa przejściowa, ultrasonografia prenatalna, wlew kontrastowy, wymioty żółciowe, wzdęcie brzucha, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Esthesioneuroblastoma – Diagnostyka i diagnoza
Esthesioneuroblastoma (neuroblastoma węchowy) to rzadki, złośliwy nowotwór neuroektodermalny wywodzący się z nabłonka węchowego, stanowiący około 2% nowotworów zatok przynosowych, z częstością 0,4/milion populacji. Średni wiek rozpoznania to 53 lata. Guz lokalizuje się w górnej części jamy nosowej, wykazując powolny wzrost, ale może naciekać zatoki, oczodół, podstawę czaszki i mózg oraz dawać przerzuty do węzłów chłonnych (5-20% przypadków), szpiku, płuc, wątroby, skóry i kości. Objawy kliniczne to głównie jednostronna niedrożność nosa, epistaxis, ból, wytrzeszcz i anosmia. Diagnostyka opiera się na endoskopii nosowej, TK z kontrastem (ocena erozji blaszki sitowej, oczodołu, podstawy czaszki) oraz MRI (ocena nacieku tkanek miękkich i mózgu). PET/CT z [68Ga]-DOTATATE oraz scyntygrafia z 111In-pentetreotydem wspomagają ocenę przerzutów. Biopsja z immunohistochemią (chromogranina, synaptofizyna, białko S-100, NSE dodatnie) jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania i różnicowania z innymi małymi okrągłokomórkowymi guzami jamy nosowej.
anosmia, barwienie immunohistochemiczne, blaszka sitowa, chłoniak, czerniak, endoskopia nosowa, klasyfikacja TNM, krwawienie z nosa, makrogruczolak przysadki, mięsak Ewinga, nabłonek węchowy, naciekanie struktur, neuroblastoma węchowy, niedrożność nosa, nowotwór neuroektodermalny, nowotwór zatok przynosowych, podstawa czaszki, pozytronowa tomografia emisyjna, przerzuty odległe, przewlekłe zapalenie zatok, rak drobnokomórkowy, rak z komórek Merkla, receptory somatostatynowe, rezonans magnetyczny, różnicowanie neuroblastyczne, rozpoznanie różnicowe, struniak, szpik kostny, tomografia komputerowa, węzły chłonne, wytrzeszcz - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Diagnostyka i diagnoza
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny guz rdzenia nadnerczy, wydzielający katecholaminy (adrenalinę i noradrenalinę), o rocznej zapadalności około 0,8/100 000 osobolat. Diagnostyka opiera się na potwierdzeniu nadmiernego wydzielania katecholamin, głównie poprzez pomiar wolnych metanefryn w osoczu, cechujących się czułością 96-99% i swoistością 85-89%. Wyniki przekraczające 3-4-krotnie górną granicę normy silnie sugerują feochromocytoma. Alternatywnie stosuje się oznaczenie frakcjonowanych metanefryn w dobowej zbiórce moczu (czułość 87,5-97%, swoistość 69-99,7%), gdzie wartości powyżej 2-krotnej normy są diagnostyczne. Dodatkowo, w diagnostyce pomocne są markery takie jak 3-metoksytyramina, chromogranina A oraz test supresji klonidyną. Lokalizacja guza następuje po potwierdzeniu biochemicznym, z wykorzystaniem TK jamy brzusznej (czułość 85-95%) lub MRI (czułość do 100%), a w przypadkach niejednoznacznych lub podejrzenia przerzutów – badań medycyny nuklearnej (scyntygrafia 123I-MIBG, PET z 18F-DOPA). Około 30-40% przypadków ma podłoże genetyczne, co uzasadnia badania genetyczne u pacjentów z młodym wiekiem, guzami mnogimi lub rodzinnym wywiadem, obejmujące m.in. geny RET, VHL, NF1, SDHx, MAX, TMEM127 i FH.
18F-DOPA, 3-metoksytyramina, 68Ga-DOTATATE, badanie histopatologiczne, barwienie immunohistochemiczne, chromogranina A, dobowa zbiórka moczu, feochromocytoma, guz neuroendokrynny, guz obustronny, incydentaloma nadnerczy, katecholamina, komórka chromochłonna, metajodobenzylguanidyna, metanefryna w moczu, nadciśnienie naczyniowo-nerkowe, nadciśnienie tętnicze, paraganglioma, pierwotny hiperaldosteronizm, pozytonowa tomografia emisyjna, przełom nadciśnieniowy, przerzut, rdzeń nadnerczy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia MIBG, sekwencjonowanie nowej generacji, skala GAPP, skala PASS, test supresji klonidyną, tomografia komputerowa, zespół Cushinga, zespół dziedziczny, zespół von Hippel-Lindau - Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Etiologia i przyczyny
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) to heterogenna grupa nowotworów charakteryzująca się obecnością przerzutów bez wykrywalnego guza pierwotnego w momencie rozpoznania, stanowiąca około 2-5% wszystkich nowotworów. Patogeneza CUP pozostaje niejasna, z kilkoma hipotezami obejmującymi m.in. rozwój z komórek macierzystych, wczesną progresję przerzutów, niestabilność chromosomalną oraz immunoedycję. W badaniach autopsyjnych pierwotne ognisko nowotworu identyfikuje się u około 70% pacjentów, najczęściej w płucach i trzustce. Diagnostyka jest utrudniona ze względu na małe rozmiary guza pierwotnego, jego możliwe zniszczenie przez układ odpornościowy lub ukrycie przez przerzuty. Profilowanie molekularne wykazuje skuteczność w identyfikacji pierwotnej lokalizacji na poziomie 78-88,5%, przewyższając tradycyjną immunohistochemię.
badanie autopsyjne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie obrazowe, barwienie immunohistochemiczne, biomarker, biopsja płynna, choroba przerzutowa, ekspresja genów, gen supresorowy nowotworów, guz pierwotny, immunohistochemia, immunoterapia, komórki macierzyste, krążące komórki nowotworowe, metaloproteinazy macierzy, niestabilność chromosomalna, onkogen, palenie tytoniu, profilowanie molekularne, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, terapia celowana, układ odpornościowy, VEGF, wirus HPV - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołów łojowych – Diagnostyka i diagnoza
Sebaceous carcinoma to rzadki, agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z gruczołów łojowych, najczęściej lokalizujący się w okolicy powiek. Ze względu na różnorodność obrazu klinicznego i tendencję do imitowania łagodnych schorzeń, takich jak gradówka czy zapalenie brzegów powiek, diagnoza jest często opóźniona, co pogarsza rokowanie. Średni czas od pojawienia się zmiany do prawidłowego rozpoznania wynosi 1-3 lata. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym, wywiadzie ukierunkowanym na czynniki ryzyka (m.in. zespół Muira-Torre’a, przeszczepy, radioterapia, leki moczopędne), badaniu węzłów chłonnych oraz okulistycznym w przypadku zmian powiekowych. Złotym standardem jest biopsja (wycinkowa, wycinająca, mapująca lub cienkoigłowa) z badaniem histopatologicznym, uwzględniającym cechy takie jak pagetoidalne rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych, atypia, pleomorfizm i obecność komórek łojowych. Immunohistochemia (markery: adipofilina, EMA, CK7, AR, Ki-67, p53) oraz barwienia na lipidy (Oil Red O) wspomagają diagnostykę różnicową, zwłaszcza z rakiem podstawnokomórkowym i innymi nowotworami.
badanie histopatologiczne, barwienie immunohistochemiczne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja węzła wartowniczego, biopsja wycinająca, biopsja wycinkowa, chalazion, gruczoł łojowy, inwazja naczyniowa, inwazja okołonerwowa, limfadenopatia, pozytonowa tomografia emisyjna, radioterapia głowy, rak łojowy, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy, rak z komórek Merkla, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zapalenie brzegów powiek, zapalenie spojówek, zespół Muira-Torre’a - Leksykon chorób i schorzeń
Fibroza układowa nefrogeniczna – Diagnostyka i diagnoza
Fibroza układowa nefrogeniczna (NSF) to rzadka, ale poważna choroba ogólnoustrojowa występująca u pacjentów z upośledzoną funkcją nerek (eGFR <30 ml/min/1,73 m²), silnie powiązana z ekspozycją na środki kontrastowe zawierające gadolin stosowane w MRI. Diagnostyka opiera się na połączeniu danych klinicznych (typowe zmiany skórne, brak zajęcia twarzy, obecność żółtych płytek na twardówkach), historii ekspozycji na gadolin oraz badaniach histopatologicznych skóry, gdzie charakterystyczne są pogrubione wiązki kolagenu, złogi mucyny, proliferacja fibroblastów i obecność wrzecionowatych fibrocytów CD34+. Biopsja skóry powinna obejmować skórę właściwą, tkankę podskórną i powięź, a ocena histopatologiczna według kryteriów Cowpera/Girardiego jest rekomendowana. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. twardzinę układową, scleromyxedema i eozynofilowe zapalenie powięzi, z uwzględnieniem braku objawu Raynauda i specyficznej lokalizacji zmian w NSF.
barwienie immunohistochemiczne, biopsja nacięciowa, biopsja skóry, cecha histopatologiczna, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, dermatofibrosarcoma protuberans, dializoterapia, eozynofilowe zapalenie powięzi, fibrocyt, fibroza układowa nefrogeniczna, filtracja kłębuszkowa, funkcja nerek, gadobutrol, gadodiamid, gadopentetat dimegluminowy, gadoteridol, gadowersetamid, komórka dendrytyczna, kwas gadoterowy, niewydolność nerek, objaw Raynauda, ośrodkowy układ nerwowy, porfiria skórna późna, rezonans magnetyczny, rumień guzowaty, sklerodermia, środek kontrastowy zawierający gadolin, tomografia komputerowa, twardzina układowa, włókno elastyczne, współczynnik filtracji kłębuszkowej, zespół wątrobowo-nerkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak mięśniakomięśniowy – Diagnostyka i diagnoza
Rhabdomyosarcoma (RMS) to złośliwy mięsak tkanek miękkich wywodzący się z komórek mezenchymalnych różnicujących się w kierunku mięśni szkieletowych, stanowiący około 3-4% nowotworów dziecięcych i niemal 50% mięsaków tkanek miękkich u dzieci. Diagnostyka RMS opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz zaawansowanych badaniach obrazowych, takich jak RTG, CT, MRI, PET oraz scyntygrafia kości, które pozwalają na ocenę lokalizacji, wielkości guza i obecności przerzutów, w tym do płuc (CT klatki piersiowej bez kontrastu). Potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji tkanki, najlepiej wykonywanej w ośrodkach specjalistycznych, z zastosowaniem immunohistochemii (markery: aktyna mięśniowa, miozyna, desmina, mioglobina, MyoD1, miogenina) oraz badań genetycznych (FISH, RT-PCR) identyfikujących charakterystyczne translokacje t(2;13)(q35;q14) i t(1;13)(p36;q14) związane z podtypem alveolar RMS. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. guza Wilmsa, mięsak Ewinga, neuroblastoma i chłoniaki, a ocena stopnia zaawansowania choroby (TNM, grupa kliniczna) oraz status genu fuzyjnego PAX/FOX01 umożliwia stratifikację pacjentów na grupy ryzyka (niskie, pośrednie, wysokie) i planowanie leczenia.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, barwienie immunohistochemiczne, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa, biopsja szpiku kostnego, diagnostyka różnicowa, dysuria, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny, hematuria, immunohistochemia, komórki mezenchymalne, mięsak tkanki miękkiej, mikroskopia elektronowa, morfologia krwi, neurofibromatoza typu 1, PET-CT, PET-MRI, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzuty do płuc, przerzuty odległe, rak mięśniakomięśniowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie genomu, stopień zaawansowania nowotworu, tkanka miękka, tomografia komputerowa, translokacja chromosomalna, węzły chłonne, wytrzeszcz gałki ocznej, wywiad medyczny, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Mikroskopowe zapalenie jelita grubego – Diagnostyka i diagnoza
Mikroskopowe zapalenie jelita grubego (MZJG) to przewlekła choroba zapalna charakteryzująca się wodnistą biegunką bez krwi oraz prawidłowym lub niemal prawidłowym obrazem endoskopowym błony śluzowej jelita grubego. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym wycinków pobranych podczas kolonoskopii, z podziałem na dwa główne podtypy: zapalenie kolagenowe (grubość warstwy kolagenu ≥10 μm) oraz zapalenie limfocytowe (≥20 limfocytów śródnabłonkowych na 100 komórek nabłonka). Diagnostyka wymaga pobrania minimum 6 wycinków z prawej i lewej części okrężnicy (np. 3 z okrężnicy wstępującej i 3 z zstępującej), gdyż zmiany histologiczne mogą mieć charakter ogniskowy. W badaniach laboratoryjnych często obserwuje się prawidłowe lub nieznacznie podwyższone wartości CRP i OB, a kalprotektyna w kale może być prawidłowa lub nieznacznie podwyższona, co odróżnia MZJG od innych nieswoistych chorób zapalnych jelit.
barwienie immunohistochemiczne, biegunka poantybiotykowa, biegunka polekowa, błona śluzowa jelita grubego, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba uchyłkowa, choroba zapalna jelit, inhibitor pompy protonowej, kalprotektyna w kale, kolonoskopia, limfocyt śródnabłonkowy, marker stanu zapalnego, mikroskopowe zapalenie jelita grubego, morfologia krwi, niedokrwistość, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieswoista choroba zapalna jelit, nietolerancja laktozy, nietrzymanie stolca, toksyna Clostridioides difficile, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalenie kolagenowe, zapalenie limfocytowe, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Ciąża poroniona – Diagnostyka i diagnoza
Ciąża poroniona (molar pregnancy) stanowi rzadkie, patologiczne powikłanie ciąży, należące do chorób trofoblastycznych (GTD). Diagnostyka opiera się na badaniu ultrasonograficznym, oznaczaniu poziomu hCG oraz badaniu histopatologicznym. W kompletnej ciąży poronionej obraz USG charakteryzuje się brakiem zarodka, powiększoną macicą z torbielowatą strukturą łożyska oraz obecnością torbieli tekaluteinowych, a poziom hCG często przekracza 100 000 mIU/mL. W częściowej ciąży poronionej obserwuje się mniejszy płód, obniżony płyn owodniowy i miejscowe zmiany torbielowate w łożysku, a poziom hCG jest niższy. Badanie histopatologiczne pozwala na rozróżnienie typów ciąży poronionej, a zaawansowane metody, takie jak cytometria przepływowa czy immunohistochemia p57, wspomagają diagnostykę. Dodatkowo, w celu oceny stanu pacjentki i wykluczenia powikłań, zaleca się wykonanie badań laboratoryjnych (morfologia, funkcje wątroby, BUN, kreatynina, tyroksyna) oraz obrazowych (RTG, CT, MRI) w przypadku podejrzenia inwazji lub przerzutów.
anemia, badanie histopatologiczne, badanie ultrasonograficzne, barwienie immunohistochemiczne, chemioterapia, choroba trofoblastyczna ciąży, ciąża poroniona, cytometria przepływowa, częściowa ciąża poroniona, gonadotropina kosmówkowa, morfologia krwi, nadczynność tarczycy, onkolog ginekologiczny, płyn owodniowy, poziom hCG, preeklampsia, próby wątrobowe, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny, stan przedrzucawkowy, tomografia komputerowa, torbiel jajnika, torbiel tekaluteinowa, tyroksyna, złośliwa choroba trofoblastyczna