komórka chromochłonna
Komórka chromochłonna (chromafinowa) to wyspecjalizowana komórka neuroendokrynna pochodząca z grzebienia nerwowego. Występuje głównie w rdzeniu nadnerczy, gdzie stanowi około 80% komórek, oraz w pozanadnerczowych zwojach współczulnych. Charakteryzuje się zdolnością do wychwytywania i dekarboksylacji amin, co prowadzi do produkcji i wydzielania katecholamin – głównie adrenaliny i noradrenaliny.
Nazwa „chromochłonna” pochodzi od reakcji barwnej z solami chromu, które nadają tym komórkom charakterystyczne brunatne zabarwienie. Komórki te posiadają liczne ziarnistości wydzielnicze zawierające katecholaminy, które są uwalniane do krwiobiegu w odpowiedzi na stres, wysiłek fizyczny lub hipoglikemię. Wydzielanie to jest regulowane przez układ współczulny poprzez stymulację acetylocholinową.
Patologia komórek chromochłonnych prowadzi do rozwoju guzów chromochłonnych (pheochromocytoma) oraz przyzwojaków (paraganglioma). Guzy te, choć rzadkie, charakteryzują się nadmiernym wydzielaniem katecholamin, powodując nadciśnienie tętnicze (często napadowe), tachykardię, nadmierne pocenie się, bóle głowy i niepokój. Około 30% przypadków ma podłoże genetyczne, związane z mutacjami w genach RET, VHL, SDHB i innych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Etiologia i przyczyny
Paraganglioma to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek chromochłonnych układu współczulnego lub przywspółczulnego, często lokalizujący się w obrębie głowy i szyi. Etiologia obejmuje mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących podjednostki kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2), które występują u 30-50% pacjentów i są związane z dziedzicznym podłożem choroby. Mutacje SDHB wiążą się z wyższym ryzykiem złośliwego przebiegu i przerzutów, natomiast SDHD często odpowiada za paraganglioma głowy i szyi z imprintingiem matczynym. Inne geny zaangażowane to TMEM127, MAX, KIF1B, FH, MDH2, VHL, RET i NF1. Paraganglioma może występować w ramach zespołów genetycznych, takich jak MEN2, choroba von Hippel-Lindau, neurofibromatoza typu 1, dziedziczne zespoły PGL oraz rzadkie zespoły Carneya. Patofizjologia opiera się na stanie pseudohipoksji, gdzie gromadzenie bursztynianu prowadzi do stabilizacji czynnika indukowanego hipoksją (HIF) i aktywacji angiogenezy (m.in. VEGF).
choroba von Hippel-Lindau, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół paraganglioma, guz stromalny przewodu pokarmowego, hydroksylaza prolilowa, komórka chromochłonna, łańcuch oddechowy mitochondriów, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, neurofibromatoza typu 1, nowotwór neuroendokrynny, paraganglioma, paraganglioma przerzutowe, pheochromocytoma, szlak hipoksji, triada Carneya, układ przywspółczulny, układ współczulny, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej