wrodzone wydłużenie odstępu QT

Wrodzony zespół wydłużonego odstępu QT (LQTS – Long QT Syndrome) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie elektrofizjologiczne serca, charakteryzujące się nieprawidłowym wydłużeniem odstępu QT w zapisie EKG. Patologia ta wynika z dysfunkcji kanałów jonowych w błonach komórkowych kardiomiocytów, co prowadzi do zaburzeń repolaryzacji komór serca.

Zidentyfikowano kilkanaście genów odpowiedzialnych za rozwój LQTS, przy czym najczęstsze typy to LQT1 (mutacja genu KCNQ1), LQT2 (mutacja genu KCNH2) oraz LQT3 (mutacja genu SCN5A). Klinicznie zespół ten może manifestować się zawrotami głowy, omdleniami, drgawkami, a w skrajnych przypadkach nagłym zatrzymaniem krążenia wskutek częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes.

Diagnostyka opiera się na analizie EKG (QTc >460 ms u kobiet i >450 ms u mężczyzn budzi podejrzenie LQTS), wywiadzie rodzinnym oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia (unikanie leków wydłużających QT, elektrolitów, intensywnego wysiłku fizycznego w zależności od typu LQTS), farmakoterapię beta-adrenolitykami oraz w wybranych przypadkach implantację kardiowertera-defibrylatora.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl