napad porfiryczny

Napad porfiryczny to ostry epizod kliniczny występujący w przebiegu porfirii, grupy chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami syntezy hemu. Najczęściej dotyczy porfirii wątrobowych, szczególnie ostrej porfirii przerywanej (AIP). Napady charakteryzują się silnym bólem brzucha, który może imitować „ostry brzuch”, wraz z objawami neurologicznymi i psychiatrycznymi.

W obrazie klinicznym napadu porfirycznego dominują silne bóle brzucha (u 90% pacjentów), którym towarzyszą nudności, wymioty i zaparcia. U wielu pacjentów występują zaburzenia neuropsychiatryczne – od niepokoju i bezsenności po halucynacje, dezorientację i objawy psychotyczne. Charakterystyczne są również objawy autonomiczne (tachykardia, nadciśnienie) oraz obwodowa neuropatia motoryczna, która może prowadzić do niedowładów, a nawet porażenia czterokończynowego i niewydolności oddechowej.

Diagnostyka napadu porfirycznego opiera się na oznaczeniu prekursorów hemu (porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego) w moczu. Leczenie obejmuje eliminację czynników wywołujących, podawanie hematyny (hamującej syntezę porfiryn), intensywne nawadnianie oraz kontrolę objawów. Napady porfiryczne mogą być wyzwalane przez leki (m.in. barbiturany, sulfonamidy), głodzenie, alkohol, infekcje oraz zmiany hormonalne, dlatego kluczowa jest ich profilaktyka i edukacja pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl