porfira

Porfirie to grupa zaburzeń metabolicznych związanych z nieprawidłowościami w biosyntezie hemu, które charakteryzują się nadmiernym gromadzeniem i wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Podstawą patofizjologiczną jest defekt enzymatyczny w szlaku biosyntezy hemu, co prowadzi do kumulacji toksycznych produktów pośrednich.

Wyróżnia się kilka typów porfirii, w tym ostrą przerywaną porfirię, porfirię skórną późną, erytropoetyczną protoporfirię i inne. Objawy kliniczne mogą obejmować manifestacje skórne (nadwrażliwość na światło, pęcherze, nadmierne owłosienie), neurologiczne (bóle brzucha, neuropatie, zaburzenia psychiczne) oraz układowe (niewydolność wątroby, zaburzenia hematologiczne).

Diagnostyka porfirii opiera się na badaniach biochemicznych krwi, moczu i kału, oznaczeniu aktywności enzymów szlaku biosyntezy hemu oraz analizie genetycznej. Leczenie jest ukierunkowane na typ porfirii i obejmuje unikanie czynników wyzwalających (niektóre leki, alkohol, stres), suplementację hematyny, stosowanie flebotomii czy β-karotenu, a w ciężkich przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl