porfiria mieszana

Porfiria mieszana to rzadkie zaburzenie metaboliczne, które łączy cechy charakterystyczne dla różnych typów porfirii. Choroba ta jest wynikiem nieprawidłowości w szlaku biosyntezy hemu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się prekursorów tego związku (porfiryn) w organizmie.

W porfirii mieszanej występują jednocześnie objawy typowe dla porfirii wątrobowej i erytropoetycznej. Pacjenci mogą doświadczać zarówno ostrych napadów brzusznych, zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych (charakterystycznych dla porfirii wątrobowej), jak również nadwrażliwości skóry na światło słoneczne, powstawania pęcherzy i blizn (typowych dla porfirii erytropoetycznej).

Diagnoza porfirii mieszanej opiera się na badaniach biochemicznych, które wykazują podwyższone stężenia różnych porfiryn w moczu, kale i krwi. Leczenie jest głównie objawowe i polega na unikaniu czynników wyzwalających napady, stosowaniu leków przeciwbólowych oraz, w niektórych przypadkach, podawaniu hematyny. Istotne jest również wdrożenie odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej dla pacjentów z objawami skórnymi.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl