ostra przerywana porfiria

Ostra przerywana porfiria (OPP) to rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba metaboliczna, spowodowana niedoborem enzymu dehydratazy porfobilinogenu (PBG), co prowadzi do nagromadzenia się neurotoksycznych metabolitów porfiryn. Jest najczęstszą postacią ostrej porfirii wątrobowej, występującą z częstością 1-2 przypadki na 100 000 osób, z wyższą częstotliwością w populacji skandynawskiej.

Charakterystyczną cechą OPP są ostre, przejściowe ataki manifestujące się silnym bólem brzucha, wymiotami, zaparciami, nadciśnieniem tętniczym oraz objawami neuropsychiatrycznymi, takimi jak drgawki, zaburzenia świadomości czy halucynacje. Objawy często nasilają się pod wpływem czynników wyzwalających, takich jak leki (np. barbiturany, sulfonamidy), alkohol, infekcje, głodzenie czy wahania hormonalne.

Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu podwyższonego stężenia porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego w moczu podczas ataku. Badania genetyczne potwierdzają rozpoznanie poprzez identyfikację mutacji w genie HMBS (hydroksymetylobilan syntazy). Leczenie ostrego ataku obejmuje podawanie hematyny (Normosang), dożylną suplementację glukozy oraz leczenie objawowe bólu i innych objawów.

Zapobieganie atakom polega na unikaniu czynników wyzwalających, odpowiedniej edukacji pacjenta oraz, w przypadku częstych ataków, stosowaniu profilaktyki hemowej. Prognoza jest zróżnicowana – niektórzy pacjenci doświadczają pojedynczych epizodów, podczas gdy inni mają nawracające ataki, mogące prowadzić do długotrwałych powikłań neurologicznych i pogorszenia jakości życia.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl