objawy porfiryczne

Objawy porfiryczne to zespół symptomów występujących w przebiegu porfirii – grupy chorób metabolicznych spowodowanych zaburzeniami w syntezie hemu. Manifestują się one głównie w układzie nerwowym i skórze, a ich nasilenie zależy od rodzaju porfirii oraz czynników wyzwalających.

W porfirii ostrej dominują objawy neurologiczne, takie jak silne bóle brzucha (często mylone z ostrym brzuchem), nudności, wymioty, zaparcia, tachykardia oraz objawy neuropsychiatryczne: zaburzenia świadomości, drgawki, neuropatia obwodowa prowadząca do niedowładów, a nawet porażeń. Charakterystyczna jest również zmiana zabarwienia moczu na czerwonobrązowy, szczególnie po ekspozycji na światło.

W porfirii skórnej obserwuje się nadwrażliwość skóry na światło słoneczne (fotosensytywność), powstawanie pęcherzy i rumieni, które po zagojeniu pozostawiają blizny i przebarwienia. Mogą również wystąpić wzmożone owłosienie (hipertrychoza) oraz zmiany w obrębie paznokci. W porfirii mieszanej współistnieją objawy zarówno neurologiczne, jak i skórne.

Rozpoznanie opiera się na badaniach biochemicznych, w tym oznaczaniu porfiryn i ich prekursorów w moczu, kale i krwi. Leczenie obejmuje eliminację czynników wyzwalających (m.in. niektórych leków, alkoholu, głodzenia), suplementację hematyny, glukozy oraz leczenie objawowe. W przypadku porfirii skórnej kluczowa jest fotoprotekcja.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
Tiopental sodu – Przeciwwskazania stosowania

Tiopental sodu, barbituran stosowany w anestezjologii, dostępny w dawkach 500 mg i 1 g (zawierający odpowiednio 53 mg [2,30 mmol] i 106 mg [4,61 mmol] sodu), posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań. Należą do nich nadwrażliwość na substancję czynną lub składniki pomocnicze (np. węglan sodu), ostre zatrucia alkoholem, lekami nasennymi, przeciwbólowymi i psychotropowymi, a także stany kliniczne takie jak nadciśnienie tętnicze, wstrząs, stan astmatyczny oraz porfiria. Szczególnie istotne jest unikanie tiopentalu u pacjentów z porfirią ze względu na ryzyko indukcji ataku choroby poprzez stymulację ALA-syntetazy i kumulację toksycznych porfiryn. Podanie tiopentalu w tych sytuacjach może prowadzić do poważnych powikłań, w tym zagrażających życiu reakcji anafilaktycznych, dekompensacji hemodynamicznej oraz nasilenia depresji ośrodkowego układu nerwowego i oddechowego.
anestezjologia, barbiturany, choroba Addisona, choroba nerwowo-mięśniowa, dekompensacja hemodynamiczna, depresja ośrodka oddechowego, depresja ośrodkowego układu nerwowego, działanie bronchospastyczne, hemodynamika, hiponatremia, hipotensja, hipowolemia, miastenia, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość, niewydolność krążenia, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, objawy porfiryczne, obrzęk, odwodnienie, ostre zatrucie, porfiria, reakcja alergiczna, roztwór do wstrzykiwań, stan astmatyczny, synteza hemu, tiopental sodu, węglan sodu, wstrząs, wstrząs anafilaktyczny, wydolność oddechowa, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia oddechowe, zaburzenia perfuzji tkankowej, zapaść naczyniowa
Leksykon substancji czynnych
Prymidon – Przeciwwskazania stosowania

Prymidon, substancja czynna leku Mizodin 250 mg, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na prymidon, barbiturany oraz na substancje pomocnicze zawarte w preparacie. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko nadwrażliwości krzyżowej, gdyż prymidon metabolizowany jest do fenobarbitalu, który należy do grupy barbituranów. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest również ostra przerywana porfiria, ze względu na wpływ fenobarbitalu na enzymy syntezy porfiryn, co może prowadzić do zaostrzenia objawów choroby. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu alergologicznego oraz ocena wywiadu rodzinnego i osobniczego w kierunku porfirii, a w razie potrzeby diagnostyka enzymatyczna i oznaczenie porfiryn w moczu i kale.
badanie enzymatyczne, barbituran, fenobarbital, lek przeciwpadaczkowy, metabolit, nadwrażliwość krzyżowa, nadwrażliwość na substancję czynną, objawy porfiryczne, ostra przerywana porfiria, pochodna barbituranów, prymidon, reakcja alergiczna, synteza porfiryny, szlak metaboliczny, wywiad alergologiczny, zaostrzenie choroby
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Cinnarizinum Hasco

Cynaryzyna w dawce 25 mg, stosowana w leczeniu, wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z niedociśnieniem tętniczym oraz przy dawkach 150 mg/dobę, gdyż może wywołać efekt hipotensyjny. Zaleca się regularne monitorowanie parametrów hemodynamicznych w tych przypadkach. Ponadto, lek może podrażniać błonę śluzową żołądka, dlatego rekomenduje się jego przyjmowanie po posiłku w celu zmniejszenia ryzyka dyspepsji. Cynaryzyna jest przeciwwskazana u pacjentów z porfirią ze względu na ryzyko nasilenia objawów lub wywołania ostrych napadów porfirii. U chorych z chorobą Parkinsona stosowanie leku powinno być rozważone jedynie wtedy, gdy korzyści terapeutyczne przewyższają potencjalne ryzyko nasilenia objawów parkinsonizmu, wynikającego z wpływu na układ pozapiramidowy.
choroba metaboliczna, choroba Parkinsona, Cinnarizinum, cynaryzyna, działanie przeciwhistaminowe, efekt hipotensyjny, laktoza jednowodna, napad porfirii, niedobór laktazy, niedociśnienie tętnicze, nietolerancja galaktozy, objawy dyspeptyczne, objawy porfiryczne, parametry hemodynamiczne, parkinsonizm, podrażnienie błony śluzowej, porfiria, układ pozapiramidowy, zaburzenia biosyntezy hemu, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy

objawy porfiryczne

Powiązane wpisy

Tiopental sodu – Przeciwwskazania stosowania

Prymidon – Przeciwwskazania stosowania

Specjalne ostrzeżenia – Cinnarizinum Hasco