kinaza tyrozynowa BCR-ABL

Kinaza tyrozynowa BCR-ABL to białko fuzyjne powstałe w wyniku translokacji chromosomowej t(9;22)(q34;q11), znanej również jako chromosom Philadelphia. Translokacja ta prowadzi do połączenia genu BCR (breakpoint cluster region) z chromosomu 22 z genem ABL1 (Abelson tyrosine kinase) z chromosomu 9, tworząc onkogen BCR-ABL.

Białko BCR-ABL wykazuje konstytutywną aktywność kinazy tyrozynowej, co oznacza, że jest stale aktywne bez normalnej regulacji. Ta niekontrolowana aktywność enzymatyczna prowadzi do nieprawidłowej fosforylacji białek wewnątrzkomórkowych, aktywując szlaki sygnałowe związane z proliferacją komórkową, zahamowaniem apoptozy i zmianami w adhezji komórkowej.

Kinaza BCR-ABL odgrywa kluczową rolę w patogenezie przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz niektórych przypadków ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL). Odkrycie tego mechanizmu molekularnego doprowadziło do opracowania inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, nilotynib, dasatynib, bosutynib i ponatynib, które selektywnie blokują aktywność BCR-ABL, rewolucjonizując leczenie tych nowotworów hematologicznych.

Diagnostyka molekularna obecności BCR-ABL i monitorowanie poziomu transkryptu BCR-ABL podczas terapii stanowią obecnie standard postępowania w prowadzeniu pacjentów z CML. Pojawienie się mutacji w domenie kinazowej BCR-ABL może prowadzić do oporności na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej, co wymaga dostosowania strategii terapeutycznej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl