zespół mielodysplastyczny/mieloproliferacyjny

Zespół mielodysplastyczny/mieloproliferacyjny (MDS/MPN) stanowi grupę rzadkich nowotworów hematologicznych charakteryzujących się nakładaniem cech zespołów mielodysplastycznych i mieloproliferacyjnych. Zgodnie z klasyfikacją WHO z 2016 roku, do tej grupy zalicza się: przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML), atypową przewlekłą białaczkę szpikową (aCML), młodzieńczą białaczkę mielomonocytową (JMML), niedokrwistość oporną na leczenie z pierścieniowatymi syderoblastami i trombocytozą (RARS-T) oraz niesklasyfikowane zespoły MDS/MPN.

Choroby te charakteryzują się jednoczesnym występowaniem cech dysplastycznych (nieprawidłowe dojrzewanie komórek) oraz proliferacyjnych (nadmierne namnażanie komórek). W obrazie klinicznym może dominować cytopenia (niedobór komórek krwi), splenomegalia, leukocytoza oraz inne objawy wynikające z niewydolności szpiku. Rozpoznanie opiera się na badaniu morfologii krwi obwodowej, badaniu szpiku kostnego oraz badaniach cytogenetycznych i molekularnych.

Patogeneza zespołów MDS/MPN wiąże się z nabytymi mutacjami somatycznymi w genach regulujących sygnalizację komórkową (np. JAK2, KRAS), czynniki transkrypcyjne (RUNX1), metylację DNA (TET2, DNMT3A) oraz spliceosom (SF3B1). Rokowanie jest zróżnicowane w zależności od podtypu choroby, wieku pacjenta, obecności określonych aberracji cytogenetycznych oraz profilu mutacji. Leczenie obejmuje terapię objawową, leki hipometylujące, inhibitory kinaz, chemioterapię oraz, w wybranych przypadkach, allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych hematopoezy.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl