ostra białaczka limfoblastyczna Ph+

Ostra białaczka limfoblastyczna Ph+ (Philadelphia-positive acute lymphoblastic leukemia, ALL Ph+) to podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia. Chromosom ten powstaje w wyniku translokacji t(9;22), prowadzącej do fuzji genów BCR-ABL1, co skutkuje powstaniem białka o aktywności kinazy tyrozynowej, które odgrywa kluczową rolę w patogenezie choroby.

Obecność chromosomu Philadelphia w ALL jest niekorzystnym czynnikiem prognostycznym, występującym u około 25% dorosłych i 3-5% dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną. Pacjenci z ALL Ph+ wykazują gorsze odpowiedzi na standardową chemioterapię i wyższe ryzyko nawrotu choroby w porównaniu do pacjentów bez tej aberracji genetycznej.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, dazatynib czy nilotynib, w połączeniu z chemioterapią znacząco poprawiło rokowanie w ALL Ph+. Współczesne schematy leczenia obejmują TKI w skojarzeniu z chemioterapią w indukcji i konsolidacji, a następnie allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych szpiku (allo-HSCT) u pacjentów z wysokim ryzykiem. Monitorowanie choroby resztkowej za pomocą metod molekularnych jest kluczowe dla oceny skuteczności leczenia i wczesnego wykrywania nawrotu.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl