rearanżacja genu PDGFR

Rearanżacja genu PDGFR (Platelet-Derived Growth Factor Receptor) to genetyczna alteracja strukturalna, w której dochodzi do fuzji genu PDGFR z innym genem, co prowadzi do powstania białka fuzyjnego o nieprawidłowej aktywności kinazy tyrozynowej. Najczęściej występujące rearanżacje dotyczą genów PDGFRA i PDGFRB, które kodują receptory czynnika wzrostu pochodzenia płytkowego.

Rearanżacje PDGFR mają istotne znaczenie kliniczne w patogenezie nowotworów hematologicznych, szczególnie w zespołach mieloproliferacyjnych (MPN) i białaczkach. Najlepiej poznane są fuzje FIP1L1-PDGFRA, które występują w zespole hipereozynofilowym i przewlekłej białaczce eozynofilowej, oraz rearanżacje ETV6-PDGFRB charakterystyczne dla niektórych przypadków przewlekłej białaczki mielomonocytowej.

Identyfikacja rearanżacji PDGFR ma kluczowe znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne, ponieważ nowotwory z tymi zmianami genetycznymi wykazują doskonałą odpowiedź na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej, takimi jak imatynib. Diagnostyka obejmuje badania cytogenetyczne, FISH oraz techniki molekularne, w tym RT-PCR i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl