CML

Przewlekła białaczka szpikowa (CML, chronic myeloid leukemia) to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia, powstałego w wyniku translokacji t(9;22). Translokacja ta prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek białaczkowych.

Choroba przebiega w trzech fazach klinicznych: przewlekłej, akceleracji i blastycznej. Większość pacjentów (około 85%) jest diagnozowanych w fazie przewlekłej, która charakteryzuje się leukocytozą, trombocytozą, splenomegalią i objawami ogólnymi (zmęczenie, utrata masy ciała, nocne poty). Faza akceleracji i blastyczna wiążą się z gorszym rokowaniem.

Przełomem w terapii CML było wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI). Pierwszym był imatynib, następnie opracowano TKI drugiej generacji (nilotynib, dasatynib) i trzeciej generacji (bosutynib, ponatynib). Leczenie jest monitorowane poprzez ocenę odpowiedzi hematologicznej, cytogenetycznej i molekularnej. Głęboka odpowiedź molekularna (redukcja transkryptu BCR-ABL1 o co najmniej 4 log) umożliwia niektórym pacjentom próbę odstawienia leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl