guz zarodkowy OUN
Guz zarodkowy OUN (ośrodkowego układu nerwowego) jest złośliwym nowotworem pochodzenia embrionalnego, wywodzącym się z prymitywnych komórek neuroektodermalnych. Do tej grupy należą m.in. rdzeniak (medulloblastoma), prymitywny guz neuroektodermalny (PNET), wyściółczak zarodkowy oraz inne rzadsze typy.
Guzy zarodkowe OUN występują głównie u dzieci, stanowiąc około 20-25% wszystkich nowotworów mózgu w populacji pediatrycznej. Najczęstszym przedstawicielem tej grupy jest rdzeniak, typowo lokalizujący się w tylnym dole czaszki, szczególnie w robaku móżdżku. Inne typy guzów zarodkowych mogą występować zarówno nad- jak i podnamiotowo.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (MRI z kontrastem, CT) oraz badaniu histopatologicznym. W ocenie rozsiewu konieczne jest badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz MRI całego kanału kręgowego. Coraz większą rolę odgrywają metody molekularne, pozwalające na subklasyfikację tych nowotworów i lepsze prognozowanie.
Leczenie guzów zarodkowych OUN jest wieloetapowe i obejmuje maksymalną resekcję chirurgiczną, radioterapię (z wyjątkiem dzieci poniżej 3. roku życia) oraz chemioterapię. Współczesne protokoły leczenia uwzględniają stratyfikację ryzyka w oparciu o czynniki kliniczne i molekularne. Pięcioletnie przeżycie u pacjentów z grupy standardowego ryzyka wynosi około 70-80%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy zarodkowe stanowią rzadkie, ale klinicznie istotne nowotwory pediatryczne, których etiologia pozostaje w dużej mierze nieznana. Aktualne badania wskazują na kilka potencjalnych czynników ryzyka, takich jak wysoka masa urodzeniowa, ekspozycja na podtlenek azotu w okresie noworodkowym, stosowanie niektórych suplementów diety przez matkę w ciąży oraz wady wrodzone, np. wnętrostwo, zwiększające ryzyko guzów zarodkowych jądra. Diagnostyka molekularna, w tym badania genetyczne mutacji DICER-1 (w ETMR i pineoblastoma) oraz genu RB (w szyszyniaku zarodkowym), odgrywa kluczową rolę w identyfikacji predyspozycji nowotworowych i umożliwia wczesne wykrycie oraz lepsze planowanie terapii. Wczesne wykrywanie guzów jądra poprzez comiesięczne samobadanie jest rekomendowane jako element profilaktyki wtórnej.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, biomarker, diagnostyka molekularna, ETMR, guz zarodkowy, guz zarodkowy OUN, klasyfikacja molekularna, lek obniżający cholesterol, neuroblastoma, nowotwór zarodkowy jądra, onkogen MYCN, przeszczep szpiku kostnego, samobadanie jąder, wnętrostwo, zespół predyspozycji nowotworowej - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Patofizjologia i mechanizm
Guzy zarodkowe OUN to wysoce złośliwe nowotwory rozwijające się z pozostałości komórek zarodkowych, głównie u niemowląt i małych dzieci. Charakteryzują się heterogennością molekularną, co znalazło odzwierciedlenie w klasyfikacji WHO 2021, dzielącej je na rdzeniaki (medulloblastoma) z pięcioma podgrupami molekularnymi, atypowe teratoidalno-rabdoidalne guzy (AT/RT) z mutacjami genu SMARCB1, guzy z rozetami wielowarstwowymi (ETMR) z amplifikacją klastra C19MC w 90% przypadków oraz inne podtypy, takie jak neuroblastoma OUN z aktywacją FOXR2 i guzy z tandemową duplikacją BCOR. Patogeneza obejmuje zmiany genetyczne i epigenetyczne, w tym mutacje DICER1 i nadekspresję białka LIN28A, które wpływają na regulację mikroRNA i proliferację komórek nowotworowych. Guzy te wykazują tendencję do rozsiewu przez płyn mózgowo-rdzeniowy, co pogarsza rokowanie i wymaga precyzyjnej diagnostyki molekularnej, w tym profilowania metylacji DNA i sekwencjonowania NGS, dla optymalizacji terapii i stratyfikacji ryzyka.
anemia Fanconiego, apoptoza, gen DICER1, guz zarodkowy, guz zarodkowy OUN, komórka macierzysta nowotworowa, kompleks SWI/SNF, mikroRNA, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, profilowanie metylacji DNA, rdzeniak, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia protonowa, wtórny nowotwór złośliwy, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Turcota