ciężka hipercholesterolemia

Ciężka hipercholesterolemia to stan charakteryzujący się znacząco podwyższonym poziomem cholesterolu całkowitego we krwi, zwykle przekraczającym 290-300 mg/dl (7,5-7,8 mmol/l), z wysokim stężeniem cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl (4,9 mmol/l). Jest to poważne zaburzenie metaboliczne, które znacząco zwiększa ryzyko rozwoju przedwczesnej miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.

W przypadku ciężkiej hipercholesterolemii szczególną uwagę należy zwrócić na możliwość występowania hipercholesterolemii rodzinnej (FH), choroby uwarunkowanej genetycznie. Postać heterozygotyczna FH występuje z częstością około 1:250, natomiast rzadka postać homozygotyczna z częstością 1:1 000 000. U pacjentów mogą występować charakterystyczne objawy kliniczne, takie jak żółtaki ścięgien, rąbek rogówkowy czy przedwczesne incydenty sercowo-naczyniowe w wywiadzie rodzinnym.

Leczenie ciężkiej hipercholesterolemii wymaga intensywnego podejścia terapeutycznego. Podstawę stanowią statyny w wysokich dawkach, często w połączeniu z ezetymibem. W przypadkach opornych na standardowe leczenie stosuje się inhibitory PCSK9 (ewolokumab, alirokumab), inklisiran (siRNA) lub kwas bempediowy. U pacjentów z homozygotyczną FH może być konieczne zastosowanie aferezy lipoprotein lub lomitapidu. Terapia powinna być zindywidualizowana i prowadzona pod ścisłym nadzorem specjalisty.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl