genotyp SLCO1B1

Genotyp SLCO1B1 odnosi się do wariantów genetycznych genu SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1), który koduje białko transportowe OATP1B1 (Organic Anion Transporting Polypeptide 1B1). Białko to jest zlokalizowane głównie w błonie hepatocytów i odpowiada za wychwyt wątrobowy wielu endogennych związków oraz leków.

Polimorfizmy genu SLCO1B1, szczególnie wariant c.521T>C (rs4149056), mają istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wpływają na farmakokinetykę wielu leków, w tym statyn. Pacjenci z genotypem CC lub TC wykazują zwiększone ryzyko miopatii indukowanej statynami, zwłaszcza simwastatyną, z powodu zmniejszonego wychwytu wątrobowego tych leków i zwiększonego stężenia w osoczu.

Oznaczenie genotypu SLCO1B1 jest wykorzystywane w farmakogenetyce do personalizacji terapii statynami oraz innymi substancjami będącymi substratami OATP1B1, takimi jak metotreksat, repaglinid czy niektóre inhibitory proteazy HIV. Badanie to pozwala na identyfikację pacjentów o zwiększonym ryzyku działań niepożądanych i dostosowanie dawki leku lub wybór alternatywnej terapii.

American College of Cardiology oraz Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) opracowały wytyczne dotyczące stosowania statyn w zależności od genotypu SLCO1B1, rekomendując obniżenie dawki simwastatyny lub zastosowanie alternatywnej statyny u pacjentów z genotypem wysokiego ryzyka.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl