hipercholesterolemia ciężka

Hipercholesterolemia ciężka to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego w surowicy krwi, często przekraczającym 300 mg/dl, z dominującą frakcją LDL-cholesterolu. Stan ten może być uwarunkowany genetycznie (hipercholesterolemia rodzinna, FH) lub mieć charakter wtórny do innych chorób.

Hipercholesterolemia rodzinna w postaci ciężkiej najczęściej wynika z mutacji w genie receptora LDL (LDLR), genie apolipoproteiny B (APOB) lub genie konwertazy proproteinowej subtylizyny/keksyny typu 9 (PCSK9). U pacjentów homozygotycznych poziom LDL-cholesterolu może przekraczać 500 mg/dl, co wiąże się z niezwykle wysokim ryzykiem przedwczesnych incydentów sercowo-naczyniowych.

Charakterystycznymi objawami klinicznymi ciężkiej hipercholesterolemii są: żółtaki ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), żółtaki powiek (xanthelasma), rąbek rogówkowy (arcus lipoides corneae) oraz przedwczesna miażdżyca tętnic wieńcowych, mózgowych i obwodowych. U nieleczonych pacjentów z homozygotyczną FH zgony z powodu zawału serca mogą występować już w pierwszej dekadzie życia.

Leczenie ciężkiej hipercholesterolemii wymaga intensywnej terapii hipolipemizującej, obejmującej statyny w maksymalnych dawkach, często w połączeniu z ezetymibem. W przypadkach opornych na standardowe leczenie stosuje się inhibitory PCSK9 (alirokumab, ewolokumab), lomitapid, aferezę LDL lub w przypadkach homozygotycznej FH – transplantację wątroby. Leczenie należy rozpoczynać jak najwcześniej, aby zapobiec rozwojowi miażdżycy.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl