gen SLCO1B1

Gen SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1) koduje białko transportowe OATP1B1, które odgrywa kluczową rolę w wątrobowym wychwycie wielu leków i związków endogennych. Znajduje się na chromosomie 12 (12p12.1) i wykazuje znaczny polimorfizm genetyczny w populacji ludzkiej.

Białko OATP1B1 transportuje różnorodne substancje, w tym statyny, leki przeciwnowotworowe, niektóre antybiotyki, bilirubinę i kwasy żółciowe. Polimorfizmy genu SLCO1B1, szczególnie wariant rs4149056 (SLCO1B1*5), wiążą się ze zmniejszoną aktywnością transportera, co może prowadzić do zwiększonego stężenia niektórych leków w krwiobiegu.

Największe znaczenie kliniczne mają warianty SLCO1B1 związane z metabolizmem statyn. U nosicieli allelu C wariantu rs4149056 występuje podwyższone ryzyko miopatii indukowanej statynami, zwłaszcza przy stosowaniu simwastatyny w wysokich dawkach. Z tego powodu badania farmakogenetyczne SLCO1B1 mogą być wartościowym narzędziem w personalizacji terapii statynami.

W praktyce klinicznej genotypowanie SLCO1B1 może pomóc w identyfikacji pacjentów z podwyższonym ryzykiem działań niepożądanych statyn oraz innych leków będących substratami dla OATP1B1. Według wytycznych Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), u pacjentów z wariantami wysokiego ryzyka zaleca się rozważenie alternatywnych statyn lub zmniejszenie dawki.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl