allel
Allel to jedna z alternatywnych form genu, która zajmuje określone miejsce (locus) na chromosomie. Allele tego samego genu mogą wykazywać drobne różnice w sekwencji DNA, co przekłada się na odmienne warianty cechy fenotypowej.
W komórkach diploidalnych organizmy posiadają dwa allele każdego genu, po jednym odziedziczonym od każdego z rodziców. Allele mogą być dominujące (ich ekspresja maskuje obecność innych alleli) lub recesywne (ujawniają się tylko w przypadku braku allelu dominującego). Mogą również wykazywać kodominację, gdzie oba allele ulegają ekspresji.
Różnorodność alleli w populacji ma fundamentalne znaczenie dla zmienności genetycznej i ewolucji. W praktyce klinicznej identyfikacja określonych alleli pozwala diagnozować choroby genetyczne, określać predyspozycje do schorzeń oraz prognozować odpowiedź na leczenie w ramach medycyny spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Neurolipon-MIP 600
Stosowanie kwasu tioktynowego, zawartego w preparacie Neurolipon-MIP 600, wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko wystąpienia autoimmunologicznego zespołu insulinowego (IAS). Pacjenci z określonymi allelami HLA-DRB1*04:03 (iloraz szans 1,6, głównie populacja europejska) oraz HLA-DRB1*04:06 (iloraz szans 56,6, populacja japońska i koreańska) wykazują zwiększoną podatność na rozwój IAS podczas terapii. IAS należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej samoistnej hipoglikemii u osób leczonych kwasem tioktynowym. Ponadto, brak danych klinicznych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności u dzieci nakazuje ostrożność w stosowaniu preparatu w populacji pediatrycznej.
allel, amarant, autoimmunologiczny zespół insulinowy, biodostępność, diagnoza różnicowa, działanie addytywne, HLA-DRB1, kwas tioktynowy, ludzki antygen leukocytarny, nadwrażliwość, Neurolipon-MIP, postępowanie terapeutyczne, reakcja alergiczna, rozpoznanie różnicowe, samoistna hipoglikemia, sorbitol, substancja pomocnicza - Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Vasilip 20 mg
Symwastatyna, substancja czynna leku Vasilip, jest podawana w formie nieaktywnego laktonu, który w wątrobie ulega hydrolizie do aktywnego beta-hydroksykwasu, silnego inhibitora reduktazy HMG-CoA. Po podaniu doustnym symwastatyna charakteryzuje się dobrym wchłanianiem, jednak biodostępność aktywnego metabolitu w krążeniu ogólnym wynosi mniej niż 5%. Maksymalne stężenie aktywnego inhibitora osiągane jest w ciągu 1-2 godzin, a proces wchłaniania nie jest zależny od przyjmowania posiłków. Lek wykazuje wysoki stopień wiązania z białkami osocza (>95%) oraz nie kumuluje się przy wielokrotnym dawkowaniu. Metabolizm symwastatyny odbywa się głównie przez enzym CYP3A4, co ma istotne znaczenie kliniczne ze względu na potencjalne interakcje lekowe. Eliminacja zachodzi głównie drogą jelitową (około 60% dawki) oraz nerkową (około 13% dawki) w ciągu 96 godzin, a okres półtrwania aktywnego metabolitu wynosi średnio 1,9 godziny po podaniu dożylnym.