wielohormonalna niedoczynność przysadki
Wielohormonalna niedoczynność przysadki (ang. multiple pituitary hormone deficiency, MPHD) to stan kliniczny charakteryzujący się niedoborem co najmniej dwóch hormonów przysadkowych. Jest to zaburzenie mogące mieć charakter wrodzony lub nabyty, prowadzące do różnorodnych objawów klinicznych zależnych od deficytu konkretnych hormonów.
Najczęstsze przyczyny nabytej MPHD obejmują guzy przysadki, urazy głowy, zabiegi neurochirurgiczne, radioterapię okolicy przysadki, procesy zapalne oraz choroby naciekowe. W przypadku wrodzonych postaci MPHD główną rolę odgrywają mutacje genów kodujących czynniki transkrypcyjne odpowiedzialne za rozwój przysadki (np. PROP1, POU1F1, HESX1).
Objawy kliniczne wielohormonalnej niedoczynności przysadki są zróżnicowane i zależą od rodzaju niedoborów hormonalnych. Mogą obejmować: zaburzenia wzrostu u dzieci, opóźnione dojrzewanie płciowe, nietolerancję zimna, zmęczenie, hipoglikemię, hiponatremię, hipotensję oraz zaburzenia płodności. Diagnostyka obejmuje ocenę stężeń hormonów przysadkowych oraz hormonów narządów docelowych, testy stymulacyjne oraz badania obrazowe przysadki.
Leczenie MPHD polega na substytucji brakujących hormonów. Terapia zastępcza musi być dostosowana indywidualnie do potrzeb pacjenta i obejmuje stosowanie odpowiednich preparatów hormonalnych: hormonu wzrostu, gonadotropin lub steroidów płciowych, tyroksyny, hydrokortyzon. Pacjenci wymagają regularnej kontroli endokrynologicznej i monitorowania skuteczności leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego – Diagnostyka i diagnoza
Ciężki niedobór hormonu antydiuretycznego (ADH) manifestuje się jako hipotoniczna poliuria (>3 L/dobę) i polidypsja, wynikające z niedoboru lub dysfunkcji wazopresyny. Diagnostyka opiera się na ocenie dobowej objętości moczu, ciężaru właściwego (≤1,005) oraz osmolalności moczu (<200 mOsm/kg) i osocza (>287 mOsm/kg). Podwyższone stężenie sodu w surowicy (≥146 mmol/L) sugeruje centralną lub nerkową cukrzycę moczówkę, natomiast wartości ≤135 mmol/L wskazują na pierwotną polidypsję. Test odwodnieniowy (Millera-Mosesa) z monitorowaniem masy ciała (przerwanie przy utracie 3%), osmolalności moczu i krwi oraz stężenia sodu jest kluczowy w potwierdzeniu diagnozy. Po odwodnieniu, podanie desmopresyny pozwala różnicować typy cukrzycy moczówki: wzrost osmolalności moczu o >50% lub powyżej 800 mOsm/kg wskazuje na postać centralną, brak reakcji na hormon potwierdza postać nerkową.
desmopresyna, glukozuria, hipernatremia, hormon antydiuretyczny, kopeptyna, niedobór hormonu antydiuretycznego, niewydolność nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, osmolalność moczu, osmolalność osocza, podwzgórze, polidypsja, poliuria, przysadka mózgowa, rezonans magnetyczny, szypuła przysadki, test deprywacji wody, test stymulacji ACTH, wazopresyna, wielohormonalna niedoczynność przysadki, wzmożone pragnienie, zespół Cushinga - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Epidemiologia
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) jest rzadkim schorzeniem o częstości występowania około 45,5 przypadków na 100 000 osób i zapadalności 4,2 nowych przypadków na 100 000 rocznie, według badań przeprowadzonych w północno-zachodniej Hiszpanii. Główne etiologie obejmują guzy przysadki (61%), guzy pozaprzysadkowe (9%), przyczyny nienowotworowe (19-30%) oraz idiopatyczne (11%). Szczególną uwagę zwraca niedoczynność przysadki po urazach głowy, z częstością występowania od 15% do 90%, a średnio 27,5% w przewlekłym okresie, zależnie od ciężkości urazu (GCS ≤8: 35,3%, 9-12: 10,9%, ≥13: 16,8%). Po krwotoku podpajęczym z tętniaka częstość ta wynosi 31% po 3-6 miesiącach i 25% po ponad 6 miesiącach. Radioterapia głowy i szyi, zwłaszcza IMRT, wiąże się z niedoczynnością przysadki u 38% pacjentów po medianie 50 miesięcy obserwacji. W populacji pediatrycznej niedobór hormonu wzrostu występuje z częstością 1 na 3480 dzieci, a wrodzona niedoczynność przysadki dotyczy 1 na 4000-10 000 urodzeń.
akromegalia, guz przysadki, nadzór endokrynologiczny, niedobór hormonu wzrostu, niedobór wazopresyny, niedoczynność przysadki, radioterapia IMRT, radioterapia przysadki, substytucja hormonalna, uraz czaszkowo-mózgowy, wielohormonalna niedoczynność przysadki, wstrząs hipowolemiczny, zapadalność, zapalenie przysadki, zespół Sheehana