pompa eksportująca sole kwasów żółciowych

Pompa eksportująca sole kwasów żółciowych (BSEP – Bile Salt Export Pump) to białko transportowe zlokalizowane w błonie kanalikowej hepatocytów, które odgrywa kluczową rolę w wydzielaniu kwasów żółciowych z wątroby do żółci. Jest kodowane przez gen ABCB11 należący do rodziny transporterów ABC (ATP-binding cassette).

BSEP odpowiada za aktywny transport soli kwasów żółciowych przeciwko gradientowi stężeń, co stanowi etap limitujący szybkość tworzenia żółci. Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do cholestazy wewnątrzwątrobowej – stanu, w którym dochodzi do kumulacji kwasów żółciowych w hepatocytach, powodując ich uszkodzenie i rozwój choroby wątroby.

Mutacje w genie ABCB11 są związane z kilkoma chorobami, w tym z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową typu 2 (PFIC2, znana również jako choroba Bylera), nawracającą cholestazą ciężarnych (ICP) oraz z łagodną nawracającą cholestazą wewnątrzwątrobową typu 2 (BRIC2). Diagnostyka tych schorzeń obejmuje badania genetyczne, oznaczanie aktywności GGT oraz badania histopatologiczne wątroby.

Leczenie zaburzeń związanych z dysfunkcją BSEP może obejmować stosowanie kwasu ursodeoksycholowego (UDCA), który zmniejsza cytotoksyczność kwasów żółciowych, rifampicyny zwiększającej alternatywne drogi wydzielania kwasów żółciowych, oraz w ciężkich przypadkach – przeszczep wątroby. Zrozumienie funkcji i regulacji BSEP ma istotne znaczenie dla opracowania nowych strategii terapeutycznych w chorobach cholestatycznych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl