TPMT

Tiopurynometylotransferaza (TPMT) to enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie leków tiopurynowych, takich jak azatiopryna, 6-merkaptopuryna i tioguanina. Enzymy te są powszechnie stosowane w leczeniu chorób autoimmunologicznych, nowotworów hematologicznych oraz po przeszczepach narządów.

Aktywność TPMT wykazuje znaczną zmienność genetyczną w populacji. Około 89% osób posiada normalną aktywność enzymu, 11% ma aktywność pośrednią, a 0,3% całkowity brak aktywności. Polimorfizmy genetyczne genu TPMT (zlokalizowanego na chromosomie 6p22.3) są główną przyczyną tej zmienności – zidentyfikowano ponad 30 różnych wariantów allelicznych.

Oznaczenie aktywności TPMT lub genotypowanie ma istotne znaczenie kliniczne przed rozpoczęciem terapii tiopurynami. Pacjenci z obniżoną aktywnością enzymu są narażeni na zwiększone ryzyko toksyczności hematologicznej (mielosupresji) przy standardowych dawkach tiopuryn. U osób z całkowitym brakiem aktywności TPMT konieczna jest znacząca redukcja dawki (o 90-95%) lub rozważenie alternatywnej terapii.

Zgodnie z zaleceniami towarzystw naukowych, w tym Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), dostosowanie dawkowania leków tiopurynowych w zależności od statusu TPMT jest standardem opieki w wielu placówkach medycznych, stanowiąc przykład skutecznego wdrożenia medycyny spersonalizowanej.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl