metylotransferaza tiopurynowa

Metylotransferaza tiopurynowa (TPMT) to enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie leków tiopurynowych, takich jak azatiopryna, 6-merkaptopuryna i tioguanina. Enzym ten katalizuje S-metylację tiopuryn, co prowadzi do ich inaktywacji i eliminacji z organizmu.

Aktywność TPMT wykazuje znaczące zróżnicowanie genetyczne w populacji. Około 0,3% osób posiada całkowity niedobór aktywności enzymatycznej (homozygoty), 10% wykazuje aktywność pośrednią (heterozygoty), a 90% ma normalną aktywność enzymu. Polimorfizmy genu TPMT (np. TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3C) mogą prowadzić do zmniejszonej aktywności enzymatycznej.

Oznaczenie genotypu lub fenotypu TPMT przed rozpoczęciem terapii tiopurynami ma istotne znaczenie kliniczne. U pacjentów z obniżoną aktywnością enzymu istnieje zwiększone ryzyko mielotoksyczności przy standardowych dawkach leków tiopurynowych. Dla takich pacjentów zaleca się redukcję dawki o 30-70% w przypadku heterozygot lub nawet o 90% u homozygot, a w niektórych przypadkach rozważenie alternatywnej terapii.

Badanie aktywności TPMT jest szczególnie ważne w leczeniu chorób autoimmunologicznych (np. nieswoistych zapaleń jelit, reumatoidalnego zapalenia stawów) oraz w terapii białaczek u dzieci. Farmakogenetyczne badanie TPMT stanowi jeden z najlepiej udokumentowanych przykładów medycyny spersonalizowanej, pozwalając na optymalizację terapii i minimalizację działań niepożądanych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl