barwienie PAS
Barwienie PAS (Periodic Acid-Schiff) to powszechnie stosowana metoda histochemiczna służąca do wykrywania polisacharydów, glikozaminoglikanów, glikoprotein i mukopolisacharydów w preparatach histologicznych. Technika ta opiera się na utlenianiu wiązań węgiel-węgiel w cząsteczkach zawierających grupy glikolowe przez kwas nadjodowy, a następnie wizualizacji powstałych aldehydów za pomocą odczynnika Schiffa, dając charakterystyczne różowo-purpurowe zabarwienie.
W diagnostyce klinicznej barwienie PAS ma szerokie zastosowanie. Pomaga w identyfikacji grzybów w tkankach, wykrywaniu złogów glikogenu w chorobach spichrzeniowych glikogenu, ocenie błony podstawnej w chorobach nerek oraz diagnostyce różnicowej nowotworów. Szczególnie cenne jest w rozpoznawaniu gruczolakoraków produkujących śluz, wykrywaniu nieprawidłowości błony podstawnej w nefropatiach oraz diagnozowaniu chorób neurodegeneracyjnych.
Modyfikacje standardowej techniki PAS, takie jak PAS-D (z trawieniem diastazą), pozwalają na różnicowanie między glikogenem a innymi polisacharydami, co ma istotne znaczenie w diagnostyce chorób metabolicznych i hepatopatii. Barwienie PAS stanowi więc fundamentalne narzędzie w patologii, pomagające w precyzyjnej diagnostyce wielu jednostek chorobowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica pachwinowa – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica pachwinowa (tinea cruris) to zakażenie dermatofitowe obejmujące okolice pachwin, wewnętrzne powierzchnie ud oraz okolice krocza i okołoodbytowe, charakteryzujące się rumieniowymi, złuszczającymi się zmianami o pierścieniowatym kształcie z uniesionym brzegiem i centralnym przejaśnieniem oraz intensywnym świądem. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniu klinicznym, uwzględniającym asymetryczny charakter zmian i wykluczeniu współistniejącej grzybicy stóp. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. kandydozę, erythrasmę, łuszczycę odwróconą, wyprzenia, świerzb oraz chorobę Pageta pozasutkową. W przypadkach nietypowych lub opornych na leczenie wskazane jest wykonanie badań dodatkowych, takich jak mikroskopowe badanie zeskrobin z użyciem 10-20% roztworu KOH, posiew na podłoże Sabourauda (z czasem oczekiwania do 2-3 tygodni) oraz badanie w lampie Wooda, które pomaga różnicować erythrasmę (fluorescencja koralowo-czerwona) od grzybicy (brak fluorescencji).
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, barwienie PAS, biopsja skóry, choroba Pageta pozasutkowa, cukrzyca, erythrasma, fałd skórny, gorączka, grzybica pachwinowa, grzybica stóp, intertrigo, kandydoza, kontaktowe zapalenie skóry, lampa Wooda, leczenie przeciwgrzybicze, liszaj płaski, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca odwrócona, obniżona odporność, posiew mykologiczny, promieniowanie UV, świąd sportowca, świerzb, test alergiczny, Trichophyton mentagrophytes, Trichophyton rubrum, wodorotlenek potasu, zakażenie grzybicze skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Whipple’a to rzadka, wieloukładowa infekcja wywołana przez Tropheryma whipplei, charakteryzująca się niespecyficznymi objawami i długim okresem inkubacji, co utrudnia diagnostykę. Podstawą rozpoznania jest biopsja jelita cienkiego, najczęściej dwunastnicy, z charakterystycznym barwieniem PAS wykazującym obecność PAS-dodatnich makrofagów piankowatych zawierających bakterie. Diagnostyka molekularna, zwłaszcza PCR specyficzny dla T. whipplei, znacząco zwiększa czułość i swoistość, umożliwiając wykrycie DNA bakterii w tkankach, płynie mózgowo-rdzeniowym, płynie stawowym czy krwi. Immunohistochemia z przeciwciałami specyficznymi dla T. whipplei stanowi dodatkową metodę potwierdzającą, szczególnie przy ujemnym barwieniu PAS. Kryteria diagnostyczne wymagają co najmniej dwóch niezależnych dodatnich testów, np. barwienia PAS i PCR lub PCR z dwóch różnych lokalizacji. W badaniach laboratoryjnych często obserwuje się niedokrwistość (około 90% pacjentów), hipoalbuminemię, podwyższone CRP i OB oraz niedobory żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12.
AIDS, barwienie PAS, biopsja jelita cienkiego, celiakia, chłoniak, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba Whipple’a, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, gastroskopia, immunohistochemia, kompleks Mycobacterium avium, kwas nadjodowy-Schiffa, marker stanu zapalnego, niedokrwistość, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn stawowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, reumatoidalne zapalenie stawów, sekwencjonowanie nowej generacji, seronegatywne zapalenie stawów, steatorea, Tropheryma whipplei, zakażenie HIV, zakażenie mykobakteryjne, zapalenie wsierdzia, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Łojotokowe zapalenie skóry – Diagnostyka i diagnoza
Łojotokowe zapalenie skóry (seborrheic dermatitis) to przewlekła, nawracająca dermatoza zapalna lokalizująca się głównie w obszarach bogatych w gruczoły łojowe, takich jak skóra owłosiona głowy (70% przypadków), twarz (88%) i klatka piersiowa (27%). Diagnostyka opiera się przede wszystkim na obrazie klinicznym: obecności czerwonych, łuszczących się plam pokrytych tłustymi, żółtawymi łuskami oraz typowej lokalizacji zmian. Wywiad medyczny powinien uwzględniać czas trwania objawów, ich nasilenie, wpływ na jakość życia, stosowane leczenie oraz czynniki zaostrzające. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć m.in. łuszczycę, atopowe i kontaktowe zapalenie skóry, grzybicę (tinea versicolor), trądzik różowaty, a także choroby ogólnoustrojowe jak SLE czy zakażenie HIV. W razie wątpliwości pomocne są badania dodatkowe: biopsja skóry (obraz histopatologiczny z parakeratozą, spongiozą i naciekiem limfohistiocytarnym), badanie KOH, posiew mikologiczny, barwienie PAS oraz badania krwi w kierunku HIV i niedoborów pokarmowych.
atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, badanie KOH, barwienie PAS, biopsja skóry, choroba Parkinsona, choroba zapalna skóry, ciemieniucha, dermatoskopia, drożdżak Malassezia, gruczoł łojowy, grzybica skóry głowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, inhibitor kalcyneuryny, kiła wtórna, kontaktowe zapalenie skóry, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łupież pstry, łupież różowy, łuszczyca, miejscowe kortykosteroidy, naciek limfohistiocytarny, niedobór pokarmowy, obraz histopatologiczny, parakeratoza, posiew mikologiczny, przeciwciało przeciwjądrowe, remisja choroby, spongioza, świąd skóry, tłusta łuska, toczeń rumieniowaty układowy, trądzik różowaty, wywiad medyczny, zakażenie grzybicze, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica różowata – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica różowata (Pityriasis versicolor) to powierzchowna infekcja skóry wywołana przez drożdżaki Malassezia, głównie M. globosa, manifestująca się hipopigmentacyjnymi lub hiperpigmentacyjnymi zmianami w obrębie warstwy rogowej naskórka. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, z charakterystycznym rozmieszczeniem zmian w obszarach łojotokowych (tułów, szyja, ramiona), brakiem świądu oraz drobnym złuszczaniu. Badanie lampą Wooda (UV 365 nm) wykazuje fluorescencję żółto-zieloną, złoto-żółtą lub miedziano-pomarańczową, co pomaga ocenić rozległość zmian. Złotym standardem potwierdzającym rozpoznanie jest mikroskopowe badanie zeskrobin skórnych z 10-15% KOH, ukazujące charakterystyczny obraz „spaghetti i pulpetów” – krótkie strzępki grzybni i skupiska komórek drożdżaków. Czułość tej metody wynosi 60-100%, zależnie od jakości materiału i doświadczenia diagnosty.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, barwienie PAS, biopsja skóry, dermoskopia, erythrasma, grzybica różowata, hiperkeratoza, hodowla grzybicza, konsultacja dermatologiczna, lampa Wooda, leczenie przeciwgrzybicze, Malassezia, Malassezia globosa, objaw spaghetti i pulpetów, odbarwienie pozapalne, parakeratoza, promieniowanie UV, strzępki grzybni, vitiligo, warstwa rogowa naskórka, wodorotlenek potasu, zmiany barwnikowe - Leksykon chorób i schorzeń
Kandydoza jamy ustnej – Diagnostyka i diagnoza
Kandydoza jamy ustnej, najczęściej wywoływana przez Candida albicans, diagnozowana jest przede wszystkim na podstawie badania klinicznego, które ujawnia charakterystyczne białe lub kremowe naloty na błonie śluzowej jamy ustnej, łatwo zdzieralne, odsłaniające zaczerwienioną i bolesną powierzchnię. Diagnostyka uzupełniana jest badaniami mikroskopowymi zeskrobin, barwieniem KOH 10%, PAS oraz hodowlą na podłożu Sabourauda w 37°C, co pozwala na identyfikację gatunku grzyba. W przypadku podejrzenia zajęcia przełyku stosuje się posiew z gardła, endoskopię z biopsją oraz badania radiologiczne. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić leukoplakię, liszaj płaski, język geograficzny, afty oraz zmiany związane z higieną jamy ustnej.
afty, agar Sabourauda, antybiotyk, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie laboratoryjne, badanie mikroskopowe, barwienie PAS, biały nalot, biopsja, błona śluzowa policzka, Candida, Candida albicans, czynnik predysponujący, dysfagia, endoskopia, hodowla mikrobiologiczna, język geograficzny, kandydemia, kandydoza jamy ustnej, kortykosteroid, lek immunosupresyjny, leukoplakia, liszaj płaski, niedobór odporności, PCR, pieluszkowe zapalenie skóry, pleśniawka, sialometria, suchość jamy ustnej, zapalenie kątów ust, zeskrobiny, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica stóp – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica stóp (tinea pedis) jest powszechną infekcją dermatologiczną, dotykającą 15-25% populacji, szczególnie w warunkach ciepłych i wilgotnych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obejmującym wywiad i ocenę zmian skórnych (zaczerwienienie, łuszczenie, pęknięcia, pęcherze w przestrzeniach międzypalcowych), jednak czułość i swoistość diagnozy klinicznej wynoszą odpowiednio 0,37 i 0,95 dla przestrzeni międzypalcowych oraz 0,47 i 0,94 dla podeszw. W diagnostyce laboratoryjnej najczęściej stosuje się test KOH, którego czułość waha się od 12% do 88%, zależnie od doświadczenia wykonującego i jakości zeskrobin. Hodowla grzybów, choć czasochłonna (2-3 tygodnie), pozwala na identyfikację gatunku i jest wskazana w przypadkach opornych lub nietypowych. Nowoczesne metody molekularne umożliwiają szybką (do 10 dni) i precyzyjną identyfikację patogenów, w tym infekcji mieszanych. Biopsja skóry i barwienie PAS są rzadziej stosowane, ale przydatne w diagnostyce różnicowej i potwierdzeniu infekcji paznokciowej.
analiza molekularna, atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, badanie kliniczne, badanie laboratoryjne, barwienie PAS, biopsja skóry, cellulitis, diagnostyka różnicowa, erytrazma, flukonazol, gryzeofulwina, grzybica paznokci, grzybica stóp, hodowla grzybów, infekcja grzybicza skóry, itrakonazol, lampa Wooda, lek przeciwgrzybiczny, łuszczyca, lymphangitis, osteomyelitis, owrzodzenie stopy cukrzycowej, posiew grzybniczy, przestrzeń międzypalcowa, stopa atlety, terbinafina, tinea pedis, wodorotlenek potasu, wyprysk kontaktowy - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica różowata – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica różowata (Tinea versicolor) to powierzchowna infekcja skóry wywołana przez lipofilne drożdżakopodobne grzyby z rodzaju Malassezia, najczęściej Malassezia furfur. Diagnostyka opiera się głównie na charakterystycznym obrazie klinicznym, obejmującym hipopigmentowane lub hiperpigmentowane, drobno złuszczające się plamy na górnej części tułowia, szyi, twarzy i proksymalnych częściach kończyn. Badanie fizykalne jest zwykle wystarczające, jednak w wątpliwych przypadkach stosuje się dodatkowe metody, takie jak badanie lampą Wooda (UV 320-450 nm, maksimum 365 nm) wykazujące fluorescencję żółto-zieloną, żółto-złotą lub miedziano-pomarańczową u mniej niż 50% pacjentów, oraz mikroskopowe badanie zeskrobin w 10-20% roztworze KOH, które jest złotym standardem diagnostycznym i pozwala uwidocznić charakterystyczny obraz „spaghetti i pulpetów” (krótkie strzępki i kuliste spory). Czułość badania mikroskopowego w zależności od doświadczenia wynosi od 12% do 88%.
badanie histopatologiczne, badanie mikroskopowe zeskrobin, barwienie PAS, bielactwo, biopsja skóry, dermatoskopia, dermatoskopia fluorescencyjna, diagnostyka różnicowa, erytrazma, flora skóry, grzyb drożdżakopodobny, grzyb lipofilny, grzybica różowata, hiperpigmentacja skóry, hipopigmentacja skóry, hodowla grzybów, infekcja grzybicza skóry, kiła, lampa Wooda, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łupież różowy Giberta, Malassezia furfur, objaw spaghetti i pulpetów, pityriasis versicolor, promieniowanie UV, strzępki grzybni, Tinea versicolor, trąd, wodorotlenek potasu, złuszczanie naskórka - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Whipple’a jest rzadką, wieloukładową chorobą zapalną wywołaną przez gram-dodatnią pałeczkę Tropheryma whipplei, spokrewnioną z promieniowcami i odległym krewnym Mycobacterium avium. Patogeneza choroby opiera się na specyficznej dysfunkcji układu odpornościowego gospodarza, w tym upośledzonej funkcji makrofagów jelitowych, które różnicują się do makrofagów M2, niezdolnych do całkowitej degradacji bakterii. T. whipplei zaburza cykl GTPazy Rab5, blokując przejście od wczesnych fagosomów Rab5-pozytywnych do późnych fagosomów Rab7-pozytywnych, co umożliwia przetrwanie i namnażanie się patogenu. Dodatkowo obserwuje się zmniejszoną aktywność limfocytów Th1 i zwiększoną Th2, obniżoną ekspresję CD11b na makrofagach oraz indukcję apoptozy makrofagów zależną od żywotności bakterii i syntezy białek bakteryjnych. Genetyczna predyspozycja jest potwierdzona przez zwiększoną częstość antygenu HLA-B27 oraz mutację genu IRF4, która upośledza odpowiedź immunologiczną na T. whipplei.
antygen HLA-B27, apoptoza makrofagów, bariera krew-mózg, barwienie PAS, blaszka właściwa, enteropatia z utratą białka, fagocytoza, fagosomy, interferon gamma, interleukina-10, interleukina-12, interleukina-2, kompleks Mycobacterium avium, kosmki jelitowe, kwas nadjodowy-Schiffa, leczenie immunosupresyjne, limfocyty Th1, limfocyty Th2, makrofagi M2, pałeczka gram-dodatnia, prezentacja antygenów, reakcja łańcuchowa polimerazy, tioredoksyna, Tropheryma whipplei, witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, zajęcie OUN - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Etiologia i przyczyny
Choroba Whipple’a jest rzadką, układową infekcją wywołaną przez Gram-dodatnią bakterię Tropheryma whipplei, która atakuje głównie błonę śluzową jelita cienkiego, prowadząc do uszkodzenia kosmków jelitowych i zespołu złego wchłaniania. Diagnostyka opiera się na wykryciu PAS-dodatnich inkluzji w makrofagach biopsji jelita cienkiego oraz potwierdzeniu obecności DNA bakterii metodą PCR genu 16S rRNA. Choroba dotyka głównie osoby rasy białej w wieku 65-84 lat, z przewagą mężczyzn, a czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na glebę i zwierzęta gospodarskie oraz defekty odporności komórkowej, w tym mutacje genu IRF4 i obecność antygenu HLA-B27. T. whipplei jest powszechnie obecna w środowisku, jednak choroba rozwija się u mniej niż 1 na 1 milion osób, co wskazuje na istotną rolę predyspozycji immunogenetycznych i zaburzeń odpowiedzi immunologicznej, zwłaszcza defektów funkcji limfocytów T CD4+ i makrofagów.
antybiotykoterapia, antygen HLA-B27, badanie histopatologiczne, bakteria Gram-dodatnia, barwienie PAS, biopsja jelita cienkiego, cefalosporyny, ceftriakson, choroba reumatyczna, dysfagia, gen IRF4, kosmki jelitowe, leki immunosupresyjne, leukoencefalopatia, limfocyty T CD4+, mikroskopia elektronowa, odporność komórkowa, penicylina G, płyn mózgowo-rdzeniowy, sulfonamidy, Tropheryma whipplei, węzły chłonne krezkowe, zaburzenia wchłaniania, zajęcie OUN, zapalenie wsierdzia, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica paznokci – Diagnostyka i diagnoza
Onychomykoza to przewlekłe zakażenie grzybicze obejmujące płytkę i łożysko paznokcia, wymagające precyzyjnej diagnostyki ze względu na fakt, że jedynie około 50% zmian paznokciowych ma etiologię grzybiczą. Diagnostyka standardowa opiera się na badaniu bezpośrednim w 20-25% roztworze KOH z 5% glicerolu (czułość ~60%, swoistość 95%), hodowli mykologicznej na podłożach z i bez cykloheksymidu (czułość ~60%, czas oczekiwania 3-4 tygodnie) oraz badaniu histopatologicznym z barwieniem PAS lub Grocotta (czułość 84-95%, swoistość 89%). Metody molekularne, takie jak PCR i real-time PCR, charakteryzują się wyższą czułością i krótszym czasem uzyskania wyników (2-3 dni), jednak mogą wykrywać także niepatogenne lub martwe grzyby, co wymaga interpretacji w kontekście klinicznym. Kluczowe jest prawidłowe pobranie materiału z aktywnej, obwodowej części zmiany, oczyszczenie paznokcia 70% izopropanolem oraz transport próbek w suchych, sterylnych pojemnikach w temperaturze pokojowej, aby uniknąć fałszywie ujemnych wyników.
badanie histopatologiczne, badanie mykologiczne, badanie w KOH, barwienie PAS, brodawka, cytometria przepływowa, dermatofit, dermatolog, dystrofia paznokci, flukonazol, gryzeofulwina, grzybica paznokci, hiperkeratoza podpaznokciowa, itrakonazol, leczenie ogólnoustrojowe, lek przeciwgrzybiczny, liszaj płaski, łuszczyca paznokci, mikroskopia konfokalna, onycholiza, PCR w czasie rzeczywistym, rak kolczystokomórkowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, spektrometria masowa, spektroskopia ATR-FTIR, terbinafina - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica paznokci – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica paznokci (onychomycosis) dotyka około 10% populacji i wymaga precyzyjnej diagnostyki ze względu na podobieństwo objawów do innych schorzeń, takich jak łuszczyca paznokci, liszaj płaski czy infekcje bakteryjne. Diagnostyka rozpoczyna się od badania klinicznego, oceniającego przebarwienia, zgrubienie, kruchość i onycholizę, a także stan skóry okolicznej. Potwierdzenie infekcji wymaga badań laboratoryjnych: mikroskopii z KOH (czułość 48-60%, wynik w minutach-godzinach), hodowli mykologicznej (czułość 53%, wynik po 3-6 tygodniach), badania histopatologicznego z barwieniem PAS (czułość 82-95%, wynik w 24-48 godzin) oraz PCR (>90% czułości, wynik w 2-3 dni). Pobranie materiału powinno być staranne, z oczyszczeniem paznokcia 70% alkoholem i pobraniem 8-10 odłamków z proksymalnych obszarów zmienionych chorobowo, co zwiększa wiarygodność wyników.
badanie histopatologiczne, badanie PCR, barwienie PAS, czerniak podpaznokciowy, dermatofity, dermoskopia, dystrofia paznokci, flukonazol, grzybica paznokci, hodowla grzybicza, hodowla mykologiczna, itrakonazol, lek przeciwgrzybiczny, liszaj płaski, łuszczyca paznokci, mikroskopia konfokalna, onycholiza, onychomykoza, reakcja łańcuchowa polimerazy, spektroskopia ATR-FTIR, stopa atlety, terbinafina, tinea pedis, tinea unguium, wodorotlenek potasu, zanokcica - Leksykon chorób i schorzeń
Wyprysk dyshidrotyczny – Diagnostyka i diagnoza
Wyprysk dyshidrotyczny (pompholyx) to przewlekła dermatoza charakteryzująca się nawracającymi, symetrycznie rozmieszczonymi, swędzącymi pęcherzykami na bocznych powierzchniach palców, dłoniach i podeszwach stóp. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i wywiadzie, z typowymi cechami takimi jak intensywny świąd, bolesność zmian oraz charakterystyczne pęcherzyki przypominające ziarenka tapioki. W przypadkach przewlekłych (>3 miesiące), opornych na leczenie lub z podejrzeniem alergii kontaktowej, zaleca się wykonanie testów płatkowych, posiewów bakteriologicznych, badania KOH oraz ewentualnie biopsji skóry i immunofluorescencji bezpośredniej w celu wykluczenia innych dermatoz, takich jak grzybica, pemfigoid pęcherzowy czy alergiczne kontaktowe zapalenie skóry. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także łuszczycę dłoni i stóp oraz odczyn „id”.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, azatiopryna, badanie mykologiczne, barwienie hematoksyliną i eozyną, barwienie PAS, biopsja skóry, chłoniak T-komórkowy, choroba dłoni, diagnostyka kliniczna, grzybica stóp i dłoni, immunofluorescencja bezpośrednia, infekcja wtórna, kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia, kortykosteroidy, łuszczyca dłoni i stóp, metylotransferaza tiopurynowa, obraz kliniczny, pęcherzyki śródnaskórkowe, pemfigoid pęcherzowy, pompholyx, posiew bakteriologiczny, poziom IgE, preparat z KOH, stóp i jamy ustnej, testy płatkowe, wyprysk dyshidrotyczny, wywiad medyczny, zakażenie grzybicze, zeskrobiny skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła choroba ziarniniakowa – Diagnostyka i diagnoza
Przewlekła choroba ziarniakowa (CGD) to genetycznie uwarunkowany pierwotny niedobór odporności, charakteryzujący się defektem funkcji fagocytów i nawracającymi zakażeniami katalaza-dodatnimi patogenami oraz tworzeniem ziarniniaków. Diagnostyka opiera się na testach funkcji neutrofili, z testem dihydrorodaminy 123 (DHR) jako złotym standardem, który mierzy produkcję reaktywnych form tlenu (ROS). Poziomy DHR poniżej 20% wskazują na zwiększone ryzyko infekcji, a poniżej 10% na ryzyko wysokie. Test redukcji błękitu nitrotetrazolowego (NBT) jest metodą historyczną, mniej precyzyjną. Diagnostyka molekularna obejmuje sekwencjonowanie genów CYBB (forma X-związana, 60-70% przypadków) oraz autosomalnie recesywnych genów CYBA, NCF1, NCF2 i NCF4. Badania laboratoryjne wykazują leukocytozę (~8,5 x 10³/L) oraz podwyższone poziomy IgG, IgM, IgA i często IgE. Diagnostyka obrazowa i histopatologiczna wspomaga ocenę powikłań i potwierdzenie rozpoznania.
alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna, amniocenteza, badanie histopatologiczne, barwienie PAS, biopsja kosmówki, lek przeciwgrzybiczny, leukocytoza, mutacje genowe, nawracające zakażenia, niedobór mieloperoksydazy, nieswoiste zapalenie jelit, oksydaza NADPH, pierwotny niedobór odporności, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba ziarniakowa, reaktywne formy tlenu, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia genowa, ziarniniaki